Генетика людини

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук

Генетика людини — галузь, яка тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Методи вивчення спадковості людини[ред.ред. код]

Генеалогічний метод[ред.ред. код]

Заснований на вивченні спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати, чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомства, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин: цукровий діабет і фенілкетонурія.

Близнюковий метод[ред.ред. код]

У людини в 1% випадків народжуються близнюки. Вони можуть бути різнояйцевими або однояйцевими. Різнояйцеві близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених двома чоловічими гаметами, а однояйцеві — з однієї яйцеклітини, роз'єднаної на ранній стадії дроблення зиготи. Різнояйцеві близнюки, хоча і бувають дуже схожими, але частіше за все нагадують один одного не більше звичайних братів і сестер, народжених у різний час, вони бувають і різностатевими. Вивчення однояйцевих близнюків, які проживають в різних умовах, дозволяє встановити вплив середовища на прояв спадкових задатків, а також з'ясувати, чи є дана ознака успадкованою.

Цитогенетичний метод[ред.ред. код]

Заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними і хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови. Це дозволяє розрізняти навіть дуже схожі на вигляд хромосоми. У цитогенетичних дослідженнях звичайно використовують лімфоцити крові, які культивують на штучних поживних середовищах. Дослідження хромосом проводять на стадії метафази.

Біохімічні методи[ред.ред. код]

Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.

Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії[ред.ред. код]

Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність — як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.

Метод дерматогліфіки[ред.ред. код]

Ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пучках пальців, долонях і поверхні підошви людини. Ще в давні часи люди звернули увагу на те, що малюнок на шкірі цих частин тіла індивідуальний і неможливо знайти двох людей, у яких він був би повністю подібний. Метод дерматогліфіки дає змогу встановлювати і ступінь спорідненості людей, оскільки доведено, що окремі елементи малюнка шкіри можуть успадковуватись. Використовують його і для діагностики деяких спадкових захворювань (наприклад, на долонях хворих на хворобу Дауна є лише одна поперечна та одна повздовжня згинальні борозни, тоді як у здорових людей поперечних борозен дві). Цю методику широко застосовують у криміналістиці для доведення причетності до скоєння злочину.

Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом[ред.ред. код]

Дає можливість вирішувати різні питання генетики людини які неможливо розв'язати на цілісному організмі. Клітини для досліджень беруть з різних органів і тканин (клітини крові, шкіри, червоного кісткового мозку тощо) і вирощують на штучних поживних середовищах. А потім визначають, приміром, місце певних генів у тих чи інших хромосомах.

Посилання[ред.ред. код]

Метелик Це незавершена стаття з біології.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.