Хромосома 14 (людина)

Ідеограма 14-ї хромосоми людини

Хромосома 14 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 14-та хромосома має в своєму складі 109 млн пар основ або 3-3,5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 14, в якій налічюють від 700 до 1300 генів.

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовні в хромосомі 14 є наступні:

Плече p

• RNR2 — Рибосомна РНК 2.

Плече q

• AKT1 — одна из трьох протеїнкіназ B
• COCH — гомолог фактора згортання C (Limulus polyphemus), або кохлін;
• CTSG — катепсин G
• GALC — галактозилцерамідаза;
• GCH1 — ГТФ-циклогідролаза 1;
• IGH@ — локус важких ланцюгі імуноглобулінів;
• NPAS3 — нейрональний PAS-домений білок 3, входить до області HAR21
• NPC2 — ген, ассоційований з хворобою Німанна — Піка тип C2;
• PSEN1 — пресенилін 1;
• SERPINA1 — серпиновий інгібітор пептидази, член 1 клади A, або α₁-антитрипсин;
• TSHR — рецептор рецептор тиреотропного гормону.

Хвороби та розлади

• Дефіцит альфа-1-антитрипсину
• Хвороба Альцгеймера
• Вроджений гіпотиреоз
• Хвороба Сегава (англ. Dopamine-responsive dystonia)
• Хвороба Краббе
• Хвороба Мачадо-Джозефа — Спіноцеребелярна дегенерація тип 3
• Множинна мієлома
• Хвороба Німана-Піка
• Несиндромна глухота
• Синдром Сенсебреннера — целіопатійний синдром
• Дефіцит тетрагідробіоптерину
• Уніпарентна дисомія (UPD) 14

Джерела

• Campo E (2003). Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma. Hum Pathol. 34 (4): 330—5. doi:10.1053/hupa.2003.97. PMID 12733111.
• Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Jean Weissenbach (2003). The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. Nature. 421 (6923): 601—7. doi:10.1038/nature01348. PMID 12508121.
• Kamnasaran D, Cox DW (2002). Current status of human chromosome 14. J Med Genet. 39 (2): 81—90. doi:10.1136/jmg.39.2.81. PMC 1735028. PMID 11836355.
• Lemire EG, Cardwell S (1999). Unusual phenotype in partial trisomy 14. Am J Med Genet. 87 (4): 294—6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. PMID 10588832.
• van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome. Am J Med Genet. 110 (1): 65—72. doi:10.1002/ajmg.10207. PMID 12116274.