Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Інтерактивний перегляд історії
[перевірена версія][перевірена версія]
← Попереднє редагуванняНаступне редагування →
Вилучено вміст Додано вміст
ВізуальнийВікірозмітка
Немає опису редагування
Доповнення
Мітки: Візуальний редактор Редагування з мобільного пристрою Редагування через мобільну версію Розширене редагування з мобільного
Рядок 1: Рядок 1:
{{Недостатньо джерел|дата=23 липня 2023}}{{Перекласти|en}}{{Хвороба}}
{{Недостатньо джерел|дата=23 липня 2023}}{{Перекласти|en}}{{Хвороба}}
'''Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази'''&nbsp;— генетичне захворювання, яке проявляється у схильності до гемолізу, тобто руйнування еритроцитів. В результаті у людей розвивається захворювання, яке називається гемолітична анемія.<ref>[https://www.csdlab.ua/analyzes/fermenty/hlyukozo-6-fosfat-dehidrohenaza-h6fd-n]</ref><ref>{{Cite web|title=Глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназа (Г6ФД) \ N {{!}} CSD|url=https://www.csdlab.ua/analyzes/fermenty/hlyukozo-6-fosfat-dehidrohenaza-h6fd-n|website=www.csdlab.ua|accessdate=2023-04-04|language=uk|date=4 травня 2023}}</ref>{{Неавторитетне джерело}}
'''Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази'''&nbsp;— генетичне захворювання, яке проявляється у схильності до [[Гемоліз|гемолізу]], тобто руйнування червонокрівців ([[Еритроцити|еритроцитів]]). Внаслідок цього, у людей розвивається захворювання, яке називається [[гемолітична анемія]].<ref>[https://www.csdlab.ua/analyzes/fermenty/hlyukozo-6-fosfat-dehidrohenaza-h6fd-n]</ref><ref>{{Cite web|title=Глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназа (Г6ФД) \ N {{!}} CSD|url=https://www.csdlab.ua/analyzes/fermenty/hlyukozo-6-fosfat-dehidrohenaza-h6fd-n|website=www.csdlab.ua|accessdate=2023-04-04|language=uk|date=4 травня 2023}}</ref>{{Неавторитетне джерело}} <ref>{{Cite news|title=Digital files stored and retrieved using DNA|url=http://dx.doi.org/10.1088/2058-7058/26/03/10|work=Physics World|date=2013-03|accessdate=2023-12-07|issn=0953-8585|doi=10.1088/2058-7058/26/03/10|pages=5–5|volume=26|issue=03}}</ref>

Це Х-зчеплене рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження [[Ферменти|ферменту]] глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.<ref>{{Cite book
|url=http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-2401-1_107
|title=Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
|last=Chen
|first=Harold
|date=2017
|series=Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling
|publisher=Springer New York
|location=New York, NY
|pages=1241–1248
|isbn=978-1-4939-2400-4
}}</ref>  Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа, це фермент, який захищає червоні кров'яні клітини, які переносять [[кисень]] від [[Легені|легенів]] до тканин по всьому тілу.  Дефект ферменту призводить до передчасного розпаду еритроцитів.  Розпад червонокрівців, може бути спровокований [[Інфекція|інфекціями]], певними ліками, [[Стрес|стресом]] або такими продуктами, як [[біб кінський]].<ref>{{Cite web|title=Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/|website=medlineplus.gov|accessdate=2023-12-07|language=en}}</ref> Залежно від певної [[Мутація|мутації]] важкість стану може змінюватися. [[Діагноз]] ґрунтується на [[Симптом|симптомах]] і підтверджується [[Клінічний аналіз крові|аналізами крові]] та генетичним тестуванням.<ref>{{Cite web|title=Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency - Symptoms, Causes, Treatment {{!}} NORD|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/|website=rarediseases.org|accessdate=2023-12-07|language=en-US}}</ref>

Постраждалі люди, повинні уникати харчових призвідників<ref>{{Cite book
|url=http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-2401-1_107
|title=Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
|last=Chen
|first=Harold
|date=2017
|series=Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling
|publisher=Springer New York
|location=New York, NY
|pages=1241–1248
|isbn=978-1-4939-2400-4
}}</ref>, зокрема фаби (бобів кінських) <ref>{{Cite news|title=Does foodservice employees’ burnout influence their in-role and extra-role food safety behaviors? A structural modeling approach|url=http://dx.doi.org/10.1016/j.jfp.2023.100200|work=Journal of Food Protection|date=2023-11|accessdate=2023-12-07|issn=0362-028X|doi=10.1016/j.jfp.2023.100200|pages=100200|first=Jihee|last=Choi}}</ref>.  Це може бути складно, оскільки фаба може називатися «бобами», і використовується в багатьох продуктах, цілими або як борошно.  [[Фалафель]], мабуть, найвідоміша страва, але кінські боби також, часто використовується як наповнювач для [[Фрикадельки|фрикадельок]] та інших страв.  Оскільки нестача G6PD не є [[Алергія|алергією]], харчові правила в більшості країн не вимагають, щоб фаба була зазначена як алерген на етикетці.

Лікування гострих станів, може передбачати ліки від зараження, припинення приймання ліків, що викликають порушення, або [[переливання крові]].<ref>{{Cite book
|url=http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-2401-1_107
|title=Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
|last=Chen
|first=Harold
|date=2017
|series=Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling
|publisher=Springer New York
|location=New York, NY
|pages=1241–1248
|isbn=978-1-4939-2400-4
}}</ref>  [[Жовтяниця новонароджених|Жовтяницю]] у новонароджених, можна лікувати жовчними лампами.  Рекомендується, щоб люди проходили тест на G6PDD, перед прийманням певних ліків, як от примахін.<ref>{{Cite book
|url=http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-2401-1_107
|title=Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
|last=Chen
|first=Harold
|date=2017
|series=Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling
|publisher=Springer New York
|location=New York, NY
|pages=1241–1248
|isbn=978-1-4939-2400-4
}}</ref>

Близько 400 мільйонів людей у ​​всьому світі мають це захворювання.  Воно особливо поширене в деяких частинах [[Африка|Африки]], Азії, [[Середземномор'я]] та [[Близький Схід|Близького Сходу]]. Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки.<ref>{{Cite web|title=Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/|website=medlineplus.gov|accessdate=2023-12-07|language=en}}</ref>  Вважається, що 2015 року, це призвело до 33 000 смертей.<ref>{{Cite news|title=Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388903/|work=Lancet (London, England)|date=2016-10-08|accessdate=2023-12-07|issn=0140-6736|pmc=5388903|pmid=27733281|doi=10.1016/S0140-6736(16)31012-1|pages=1459–1544|volume=388|issue=10053}}</ref>


== Див. також ==
== Див. також ==

Версія за 12:39, 7 грудня 2023

Ця стаття потребує додаткових посилань на джерела для поліпшення її перевірності. Будь ласка, допоможіть удосконалити цю статтю, додавши посилання на надійні (авторитетні) джерела. Зверніться на сторінку обговорення за поясненнями та допоможіть виправити недоліки.
Матеріал без джерел може бути піддано сумніву та вилучено. (23 липня 2023)
В іншому мовному розділі є повніша стаття Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(англ.). Ви можете допомогти, розширивши поточну статтю за допомогою перекладу з англійської.
  • Дивитись автоперекладену версію статті з мови «англійська».
  • Перекладач повинен розуміти, що відповідальність за кінцевий вміст статті у Вікіпедії несе саме автор редагувань. Онлайн-переклад надається лише як корисний інструмент перегляду вмісту зрозумілою мовою. Не використовуйте невичитаний і невідкоригований машинний переклад у статтях української Вікіпедії!
  • Машинний переклад Google є корисною відправною точкою для перекладу, але перекладачам необхідно виправляти помилки та підтверджувати точність перекладу, а не просто скопіювати машинний переклад до української Вікіпедії.
  • Не перекладайте текст, який видається недостовірним або неякісним. Якщо можливо, перевірте текст за посиланнями, поданими в іншомовній статті.
  • Докладні рекомендації: див. Вікіпедія:Переклад.
Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази
Спеціальність гематологія
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM 305900
DiseasesDB 5037
MeSH D005955
CMNS: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency у Вікісховищі

Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази — генетичне захворювання, яке проявляється у схильності до гемолізу, тобто руйнування червонокрівців (еритроцитів). Внаслідок цього, у людей розвивається захворювання, яке називається гемолітична анемія.[1][2][неавторитетне джерело] [3]

Це Х-зчеплене рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.[4]  Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа, це фермент, який захищає червоні кров'яні клітини, які переносять кисень від легенів до тканин по всьому тілу.  Дефект ферменту призводить до передчасного розпаду еритроцитів.  Розпад червонокрівців, може бути спровокований інфекціями, певними ліками, стресом або такими продуктами, як біб кінський.[5] Залежно від певної мутації важкість стану може змінюватися. Діагноз ґрунтується на симптомах і підтверджується аналізами крові та генетичним тестуванням.[6]

Постраждалі люди, повинні уникати харчових призвідників[7], зокрема фаби (бобів кінських) [8].  Це може бути складно, оскільки фаба може називатися «бобами», і використовується в багатьох продуктах, цілими або як борошно.  Фалафель, мабуть, найвідоміша страва, але кінські боби також, часто використовується як наповнювач для фрикадельок та інших страв.  Оскільки нестача G6PD не є алергією, харчові правила в більшості країн не вимагають, щоб фаба була зазначена як алерген на етикетці.

Лікування гострих станів, може передбачати ліки від зараження, припинення приймання ліків, що викликають порушення, або переливання крові.[9]  Жовтяницю у новонароджених, можна лікувати жовчними лампами.  Рекомендується, щоб люди проходили тест на G6PDD, перед прийманням певних ліків, як от примахін.[10]

Близько 400 мільйонів людей у ​​всьому світі мають це захворювання.  Воно особливо поширене в деяких частинах Африки, Азії, Середземномор'я та Близького Сходу. Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки.[11]  Вважається, що 2015 року, це призвело до 33 000 смертей.[12]

Див. також

Примітки

  1. ↑ [1]
  2. ↑ Глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназа (Г6ФД) \ N | CSD. www.csdlab.ua (укр.). 4 травня 2023. Процитовано 4 квітня 2023.
  3. ↑ Digital files stored and retrieved using DNA. Physics World. Т. 26, № 03. 2013-03. с. 5—5. doi:10.1088/2058-7058/26/03/10. ISSN 0953-8585. Процитовано 7 грудня 2023.
  4. ↑ Chen, Harold (2017). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York, NY: Springer New York. с. 1241—1248. ISBN 978-1-4939-2400-4.
  5. ↑ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov (англ.). Процитовано 7 грудня 2023.
  6. ↑ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency - Symptoms, Causes, Treatment | NORD. rarediseases.org (амер.). Процитовано 7 грудня 2023.
  7. ↑ Chen, Harold (2017). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York, NY: Springer New York. с. 1241—1248. ISBN 978-1-4939-2400-4.
  8. ↑ Choi, Jihee (2023-11). Does foodservice employees’ burnout influence their in-role and extra-role food safety behaviors? A structural modeling approach. Journal of Food Protection. с. 100200. doi:10.1016/j.jfp.2023.100200. ISSN 0362-028X. Процитовано 7 грудня 2023.
  9. ↑ Chen, Harold (2017). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York, NY: Springer New York. с. 1241—1248. ISBN 978-1-4939-2400-4.
  10. ↑ Chen, Harold (2017). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York, NY: Springer New York. с. 1241—1248. ISBN 978-1-4939-2400-4.
  11. ↑ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov (англ.). Процитовано 7 грудня 2023.
  12. ↑ Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet (London, England). Т. 388, № 10053. 8 жовтня 2016. с. 1459—1544. doi:10.1016/S0140-6736(16)31012-1. ISSN 0140-6736. PMC 5388903. PMID 27733281. Процитовано 7 грудня 2023.
захворювання Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Словники та енциклопедії
Довідкові видання
Нормативний контроль
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Дефіцит_глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази&oldid=41087579