Синдром Бругада

Синдром Бругада
Спеціальність	кардіологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	BC65.1
МКХ-10	I42.8
OMIM	601144
DiseasesDB	31999
MedlinePlus	med
eMedicine	3736/
MeSH	D053840
SNOMED CT	418818005
Brugada syndrome у Вікісховищі

Синдро́м Бруга́да — генетичне захворювання, яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком раптової серцевої смерті. Синдром Бругада є частою причиною раптової смерті та найчастішою причиною смерті молодих чоловіків без явної до того серцевої патології в Таїланді та Лаосі.

Мутації генів

На сьогоднішній день відомі, принаймні 5 генів, відповідальних за развиток цього стану. В залежності від мутації гену виділяють наступні варіанти:

Варіант	OMIM	Мутація гену	Примітка
B1	OMIM 601144	SCN5A	кодує синтез α-субодиниці потенціал-керованого натрієвого каналу типу V
B2	OMIM 611778	GPD1L	кодує синтез пептидів Гліцерол-3-фосфатдегідрогенази
B3	OMIM 114205	CACNA1C	кодує синтез α-субодиниць кальціевих каналів L-типу, розміщених в серцевому м'язі
B4	OMIM 600003	CACNB2	кодує синтез β-2 субодиниці потенціал-залежного кальцієвого каналу L-типу
B5	OMIM 604433	KCNE3, який спряжений з KCND3
B6	OMIM 600235	SCN1B	кодує синтез β-1 субодиниці натріевого каналу SCN5A
		SCN10A
		HEY2
	OMIM 138390	GSTM3	кодує фермент-антиоксидант глутатіон-S-трансферазу GSTM3

Зміни на ЕКГ

За даними електрокардіограми синдром Бругада встановлюється після виключення інших причин наявних змін. Діагноз встановлюється за таких обох змін:

1. елевація точки J ≥ 2 мм у щонайменше одному з відведень V₁—V₂;
2. косонизхідна елевація сегменту ST із плавним переходом у негативний зубець T.

Епонім

Назва походить від прізвища іспанських братів кардіологів Педро та Йосипа Бругада.

Див. також

• Синдром подовженого інтервалу QT
• Раптова серцева смерть

Джерела

• Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241. (рос.)