Захворювання Помпе

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Захворювання Помпе
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E74.0
OMIM 232300
DiseasesDB 5296
eMedicine med/908 ped/1866
MeSH D006009
CMNS: Захворювання Помпе на Вікісховищі

Хвороба Помпе (ХП) — важке, прогресуюче, часто фатальне, спадкове захворювання з системними проявами. Воно відноситься до глікогенозів (глікогеноз II типу) і характеризується недостатністю ферменту лізосомної кислої a-глюкозидази (кислої мальтази), функцією якої є деградація глікогену. Кисла мальтаза локалізується в лізосомах, здійснює гідроліз глікогену та інших олігосахаридів до вільної глюкози.

Порушення обміну глікогену супроводжуються її аномальним накопиченням в лізосомах і цитоплазмі міокарда (скорочувальної і провідній системах), скелетних м'язах і печінці, що призводить до незворотних ушкоджень органів і тканин хворого.

Симптоми захворювання можуть проявитися в будь-якому віці — від дитячого до зрілого (інфантильна та юнацька форми).

За характером перебігу виділяють стрімку (зі смертельним результатом на першому році життя) і повільно, але неухильно прогресуючу (зі значним погіршенням стану хворого та/або передчасною смертністю) форми хвороби.

Джерела[ред.ред. код]