Кисла альфа-глюкозидаза

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GAA
Ідентифікатори
Символи GAA, LYAG, glucosidase alpha, acid, alpha glucosidase
Зовнішні ІД OMIM: 606800 MGI: 95609 HomoloGene: 37268 GeneCards: GAA
Пов'язані генетичні захворювання
Захворювання Помпе[1]
Реагує на сполуку
duvoglustat, miglitol[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000152
NM_001079803
NM_001079804
NM_001159324
NM_008064
RefSeq (білок)
NP_000143
NP_001073271
NP_001073272
NP_001152796
NP_032090
Локус (UCSC) Хр. 17: 80.1 – 80.12 Mb Хр. 11: 119.16 – 119.18 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GAA (англ. Glucosidase alpha, acid) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 952 амінокислот, а молекулярна маса — 105 324[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGVRHPPCSHRLLAVCALVSLATAALLGHILLHDFLLVPRELSGSSPVLE
ETHPAHQQGASRPGPRDAQAHPGRPRAVPTQCDVPPNSRFDCAPDKAITQ
EQCEARGCCYIPAKQGLQGAQMGQPWCFFPPSYPSYKLENLSSSEMGYTA
TLTRTTPTFFPKDILTLRLDVMMETENRLHFTIKDPANRRYEVPLETPHV
HSRAPSPLYSVEFSEEPFGVIVRRQLDGRVLLNTTVAPLFFADQFLQLST
SLPSQYITGLAEHLSPLMLSTSWTRITLWNRDLAPTPGANLYGSHPFYLA
LEDGGSAHGVFLLNSNAMDVVLQPSPALSWRSTGGILDVYIFLGPEPKSV
VQQYLDVVGYPFMPPYWGLGFHLCRWGYSSTAITRQVVENMTRAHFPLDV
QWNDLDYMDSRRDFTFNKDGFRDFPAMVQELHQGGRRYMMIVDPAISSSG
PAGSYRPYDEGLRRGVFITNETGQPLIGKVWPGSTAFPDFTNPTALAWWE
DMVAEFHDQVPFDGMWIDMNEPSNFIRGSEDGCPNNELENPPYVPGVVGG
TLQAATICASSHQFLSTHYNLHNLYGLTEAIASHRALVKARGTRPFVISR
STFAGHGRYAGHWTGDVWSSWEQLASSVPEILQFNLLGVPLVGADVCGFL
GNTSEELCVRWTQLGAFYPFMRNHNSLLSLPQEPYSFSEPAQQAMRKALT
LRYALLPHLYTLFHQAHVAGETVARPLFLEFPKDSSTWTVDHQLLWGEAL
LITPVLQAGKAEVTGYFPLGTWYDLQTVPVEALGSLPPPPAAPREPAIHS
EGQWVTLPAPLDTINVHLRAGYIIPLQGPGLTTTESRQQPMALAVALTKG
GEARGELFWDDGESLEVLERGAYTQVIFLARNNTIVNELVRVTSEGAGLQ
LQKVTVLGVATAPQQVLSNGVPVSNFTYSPDTKVLDICVSLLMGEQFLVS
WC

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Hoefsloot L.H., Hoogeveen-Westerveld M., Reuser A.J.J., Oostra B.A. (1990). Characterization of the human lysosomal alpha-glucosidase gene. Biochem. J. 272: 493—497. PMID 2268276 DOI:10.1042/bj2720493
  • Martiniuk F., Mehler M., Tzall S., Meredith G., Hirschhorn R. (1990). Sequence of the cDNA and 5'-flanking region for human acid alpha-glucosidase, detection of an intron in the 5' untranslated leader sequence, definition of 18-bp polymorphisms, and differences with previous cDNA and amino acid sequences. DNA Cell Biol. 9: 85—94. PMID 2111708 DOI:10.1089/dna.1990.9.85
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lin C.-Y., Shieh J.-J. (1995). Identification of a de novo point mutation resulting in infantile form of Pompe's disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 208: 886—893. PMID 7695647 DOI:10.1006/bbrc.1995.1418
  • Hermans M.M.P., Wisselaar H.A., Kroos M.A., Oostra B.A., Reuser A.J.J. (1993). Human lysosomal alpha-glucosidase: functional characterization of the glycosylation sites. Biochem. J. 289: 681—686. PMID 8435067 DOI:10.1042/bj2890681
  • Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]