Цистиноз

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Cystinosis
Хімічна структура цистину, утвореного L-цистеїном
Хімічна структура цистину, утвореного L-цистеїном
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E72.0
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538
MeSH D003554
CMNS: Цистиноз на Вікісховищі

Цистиноз (англ. cystinosis; цистин + -оз; синоніми: Абдергальдена—Кауфманна—Ліньяка синдром, Абдергальдена—Фанконі синдром, діабет глікофосамінний, Ліньяка синдром, Ліньяка-Фальконі синдром) — спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну цистину з відкладенням його кристалів в ретикулярних клітинах кісткового мозку, печінки, селезінці і лімфатичній системі, а також в клітинах рогівки і коньюктиви; характеризується затримкою росту, розвитком рахітоподібних змін в кістках, порушенням зору, аміноацидурією, глюкозурією, гіпофосфатемією і анемією; успадковується по рецесивному типу.

Генетика[ред.ред. код]

Цистиноз успадковується за автосомно-рецесивний типом.

Цистиноз виникає внаслідок мутації в гені CTNS, який розташовний на 17-й хромосомі та який кодує цистинозин - лізосомальний транспортер цистеїну.

Медицина Це незавершена стаття з медицини.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.