Муколіпідоз
Муколіпідози (англ. ML) — збірна назва групи спадкових захворювань, що відносяться до лізосомних хвороб накопичення, пов'язаних з дефіцитом того чи іншого ферменту (частіше зниженням активності гідролази)[1][2]. Гетерогенна група хвороб, що поєднує прояви недостатності одного з ферментів лізосом, результатом якого є певне поєднання накопичення всередині клітин організму мукополісахаридів, глікопротеїнів, олігосахаридів та гліколіпідів[3]. Відпочатку дана група генних хвороб, клінічна картина яких пов'язана з порушенням нормального катаболізму різних субстратів усередині клітин, названа за аналогією з іншими спадковими хворобами накопичення (наприклад, мукополісахаридози та сфінголіпідози)[4]. Відкриття біохімічних процесів, дефект яких призводив до розвитку того чи іншого типу муколіпідозу, вніс коригування у класифікацію. Спочатку перші чотири типи (I, II, III, і IV) були позначені як муколіпідози . Однак, тепер муколіпідоз I типу (сіалідоз) класифікується як глікопротеїноз[4](E77.1), а муколіпідоз IV типу (сіалоліпідоз) — як гангліозидоз (E75.1)[5].
Успадкування[ред. | ред. код]
Ця група захворювань успадковується, як і переважна більшість лізосомних хвороб накопичення, за аутосомно-рецесивним типом успадкування[3]. Таким чином, з однаковою частотою зустрічається як у чоловіків, так і у жінок.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування практично означає, що дефектний ген розташований на одній з двох алельних аутосом. Захворювання клінічно маніфестує тільки у випадку, коли обидві аутосоми, отримані по одній від батька та матері, є дефектними за цим геном. Як і в усіх випадках аутосомно-рецесивного успадкування, якщо обидва батьки несуть дефектний ген, то ймовірність успадкування хвороби у потомства становить 1 із 4. Таким чином, в середньому, на одну хвору дитину в такій сім'ї припадає три без клінічних ознак проявів генної хвороби. На схемі синім кольором позначені здорові, фіолетовим — носії дефектного гена, червоним — хвора дитина (два дефектні гени однієї алелі). Синім кружечком позначений нормальний ген, червоним — дефектний.
Класифікація[ред. | ред. код]
Спочатку група муколіпідозів включала[3][6][7]:
- муколіпідоз I (сіалідоз)
- муколіпідоз II (I-клітинна хвороба)
- муколіпідоз III (псевдополідистрофія Гурлер)
- муколіпідоз IV (сіалоліпідоз)
Згідно з Міжнародною класифікацією хвороб десятого перегляду (МКБ-10), розрізняють:
- E75 Порушення обміну сфінголіпідів та інші хвороби накопичення ліпідів.
- E75.1 Інші гангліозидози. Гангліозидоз GM1, Муколіпідоз IV.
- E77 Порушення обміну глікопротеїнів.
- E77.0 Дефекти посттрансляційної модифікації лізосомних ферментів. Муколіпідоз II (I-клітинна хвороба), Муколіпідоз III (псевдополідистрофія Гурлер).
- E77.1 Дефекти деградації глікопротеїдів. Аспартілглюкозамінурія. Фукозидоз. Маннозидоз. Сіалідоз (муколіпідоз I)
Див. також[ред. | ред. код]
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Медицинская энциклопедия: Муколипидозы. Архів оригіналу за 2 грудня 2021. Процитовано 2 грудня 2021.
- ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease // Physiological Reviews[en] : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1 (5 May). — P. 165—217. — DOI:. — PMID 17237345 . (англ.)
- ↑ а б в Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. [[{{{1}}} (станція метро)|{{{1}}}]], [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Архів оригіналу за 7 червня 2015. Процитовано 10 січня 2015.
{{cite web}}: Назва URL містить вбудоване вікіпосилання (довідка) - ↑ а б Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. [1] — Lippincott Williams & Wilkins[en], 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1. Архівовано з джерела 2 грудня 2021 (англ.)
- ↑ МКБ-10. Архів оригіналу за 3 березня 2016. Процитовано 28 листопада 2014. (англ.)
- ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351. (нім.)
- ↑ NINDS:. Mucolipidoses (англ.). ninds.nih.gov. Архів оригіналу за 10 січня 2015. Процитовано 10 січня 2015.
Посилання[ред. | ред. код]
- Mucolipidoses at NINDS(англ.)