Розбіжності в аутизмі

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку

Починаючи з 1980-х років діагностування аутизму стало частішим, що призвело до різноманітних суперечок як щодо причини аутизму, так і щодо природи самих діагнозів. Чи є аутизм головним чином генетичною причиною або причиною розвитку[en], а також ступінь збігу між аутизмом і розумовою відсталістю, все це питання поточних наукових суперечок[en], а також досліджень. Існує також більше соціально-політичних дебатів щодо того, чи слід вважати аутизм окремою інвалідністю.[1]

Епідеміологія[ред. | ред. код]

Основна стаття: Епідеміологія аутизму[en]

Нині прийнята поширеність розладу аутистичного спектру (РАС) становить близько 1 %[2], хоча попередні дослідження показали набагато нижчі показники захворюваності[3]. РАС становить у середньому 4.3:1 співвідношення чоловіків і жінок. З 1980-х років кількість дітей зі спектром аутизму різко зросла, принаймні частково через зміни в діагностичній практиці; незрозуміло, чи поширеність справді зросла;[4] також не можна виключити ще невідомі екологічні фактори ризику[5]. Ризик аутизму пов'язаний з декількома пренатальними факторами, включаючи похилий вік батьків і діабет у матері під час вагітності.[6] РАС пов'язаний з декількома генетичними розладами[7] та епілепсією[8].

Генетика[ред. | ред. код]

Додаткова інформація: Спадковість аутизму[en]

Роль генетичного впливу на РАС активно досліджується протягом останніх кількох років. Вважається, що РАС має полігенні ознаки, оскільки існує не один фактор ризику, а декілька.[9]

Було проведено численні дослідження близнюків і сімей, щоб спостерігати за різноманітними генетичними впливами на діагностику РАС. Імовірність того, що обидва близнюки мають РАС, була значно вищою в однояйцевих близнюків, ніж у різнояйцевих близнюків, що робить висновок, що РАС є спадковим.[10] Повторюваний висновок полягає в тому, що варіанти кількості копій[en] (CNVs) de novo (нова мутація) є основною причиною РАС — вони змінюють синаптичні функції; мутації зародкової лінії[en] можуть спричинити CNV de novo.[11] Ці мутації можуть передаватися лише нащадкам; це пояснює феномен, який виникає, коли дитина має симптоми РАС, але батьки не мають симптомів або історії РАС. Варіанти de novo відрізняються від людини до людини, тобто один варіант може спричинити РАС в однієї людини, тоді як іншій людині знадобиться кілька варіантів, щоб викликати той самий розлад.[10] Варіанти втрати функції виникають у 16-18 % випадків діагнозу РАС, що майже вдвічі перевищує нормальний показник.[9] Ці варіанти втрати функції знижують функцію білка нейрексину[en], який з'єднує нейрони в синапсі та важливий для неврологічного розвитку; делеційні мутації нейрексину також дуже поширені у людей з аутизмом, а також іншими неврологічними розладами, такими як шизофренія, біполярний розлад і СДУГ.[12]

Мікробіом кишечника має відношення до РАС. Надмірна кількість Clostridia spp. був виявлений у дітей з РАС та проблемами шлунково-кишкового тракту; Clostridia spp виробляє пропіонову кислоту, яка є недостатньою або в надлишку у людей з РАС[13] . Зокрема, C. tetani і C. histolyticum є двома видами цієї бактерії, які вражають людей з РАС. C. tetani виробляє правцевий нейротоксин у кишковому тракті; C. histolyticum є продуцентом токсину, який у великій кількості є у людей з діагнозом РАС.[14] Обидва вони можуть сприяти неврологічним симптомам.

Існує також суперечка щодо дебатів «Природа проти виховання». Відповідно до сімейних досліджень, генетичні фактори та чинники навколишнього середовища однаково впливають на ризик РАС.[10]

Вакцини[ред. | ред. код]

Основна стаття: Вакцини та аутизм

Пізніше відкликана стаття з The Lancet з неправдивими заявами викликала занепокоєння щодо вакцин серед батьків. Виявилося, що її автор перебуває на платній відомості позивачів проти виробників вакцин.[15]

Ідея зв'язку між вакцинами та аутизмом була ретельно досліджена та виявилася помилковою.[16] Науковий консенсус полягає в тому, що не існує жодного зв'язку, причинно-наслідкового чи іншого, між вакцинами та захворюваністю на аутизм[17][18][16], а інгредієнти вакцин не викликають аутизм[19].

Незважаючи на це, рух проти вакцинації продовжує популяризувати міфи, теорії змови та дезінформацію, що пов'язує ці дві речі.[20] Тактикою, що розвивається, є «просування нерелевантних досліджень [як] активної агрегації кількох сумнівних або периферійно пов'язаних досліджень у спробі виправдати науку, що лежить в основі сумнівної заяви».[21]

Інтелект[ред. | ред. код]

Відсоток людей з аутизмом, які також відповідають критеріям інтелектуальної недостатності, як повідомляється, коливається від 25 % до 70 %, широкий розкид, що ілюструє складність оцінки інтелекту аутистів.[22] Для первазивного розладу розвитку, не уточненого інакше[en] (PDD-NOS), зв'язок з інтелектуальною недостатністю набагато слабкіший.[23] Діагноз синдрому Аспергера виключає клінічно значущі затримки психічних або когнітивних навичок.[24]

Дослідження 2007 року показало, що прогресивні матриці Рейвена (RPM), тест на абстрактне мислення, можуть бути кращим показником інтелекту для дітей-аутистів, ніж більш широко використовувана шкала інтелекту Векслера для дітей (WISC). Дослідники підозрювали, що WISC занадто сильно покладається на мову, щоб бути точним показником інтелекту аутистів. Їхнє дослідження показало, що нейротипові діти отримали однакові результати в обох тестах, але діти з аутизмом показали набагато кращі результати в RPM, ніж у WISC. RPM вимірює абстрактне, загальне та текуче мислення, здатність, якої, як вважається, бракує людям з аутизмом.[25] Дослідження 2008 року виявило подібний ефект, але набагато меншим ступенем і лише для людей з IQ менше 85 за шкалою Векслера.[26]

Полегшене спілкування[ред. | ред. код]

Додаткова інформація: Полегшене спілкування

Фасилітована комунікація (ФК) — це науково дискредитована методика[27], яка намагається полегшити спілкування людей з важкими освітніми та комунікативними порушеннями. Фасилітатор тримає або обережно торкається руки або кисті людини з інвалідністю під час цього процесу і намагається допомогти їй рухатися, щоб набрати текст на спеціальній клавіатурі. Цей метод використовувався багатьма батьками, які сподівалися на допомогу особам з аутизмом, коли він був вперше представлений на початку 1990-х років Дугласом Бікленом[en], професором Сиракузького університету[28].

Існує широка згода в науковому співтоваристві та численних організаціях, які займаються захистом прав людей з обмеженими можливостями, що FC не є дійсним методом для достовірного вдосконалення комунікативних навичок людей з розладом аутистичного спектру.[29] Натомість дослідження вказують на те, що фасилітатор є джерелом повідомлень, отриманих через ФК (включаючи ідеомоторний ефект керування рукою пацієнта фасилітатором).[30][31] Таким чином, дослідження постійно показують, що пацієнти не можуть дати правильну відповідь навіть на прості запитання, якщо фасилітатор не знає відповідей на запитання (наприклад, показуючи пацієнту, але не фасилітатору предмет).[32] Крім того, дослідники повідомляли про численні випадки, коли фасилітатори вважали, що люди з обмеженими можливостями друкують зв'язне повідомлення, у той час як очі пацієнта були закриті, або коли вони дивилися вбік або не виявляли особливого інтересу до дошки з літерами.[33] Незважаючи на докази проти ФК, багато хто продовжує використовувати та просувати цю техніку.[29]

Зауважте, що фасилітована комунікація є окремою та відрізняється від низки науково підтверджених пристроїв і процесів допоміжної та альтернативної комунікації (AAC)[en], які полегшують спілкування для людей із труднощами спілкування.

Адвокаційні ініціативи[ред. | ред. код]

У пропаганді аутизму існує дві основні концепції аутизму. Ті, хто віддає перевагу парадигмі патології, яка узгоджується з медичною моделлю інвалідності[en], бачать аутизм як розлад, який потрібно лікувати або вилікувати. Ті, хто є прихильники парадигми патології, стверджують, що атипова поведінка аутистів є шкідливою і тому її слід зменшити або усунути за допомогою терапії модифікації поведінки[en]. Їхні пропагандистські зусилля зосереджені насамперед на медичних дослідженнях для виявлення генетичних факторів ризику аутизму та навколишнього середовища. Ті, хто віддає перевагу парадигмі нейрорізноманіття, яка узгоджується з соціальною моделлю інвалідності[en], розглядають аутизм як природну зміну в мозку. Прихильники нейрорізноманіття стверджують, що зусилля з усунення аутизму не слід порівнювати, наприклад, із лікуванням раку, а натомість із застарілим уявленням про лікування ліворукості. Їхні адвокаційні зусилля зосереджені насамперед на прийнятті, пристосуванні та підтримці людей з аутизмом як «нейроменшин» у суспільстві.[34] Ці дві парадигми не є повністю виключними, і багато людей дотримуються комбінації цих точок зору.

Парадигма патології[ред. | ред. код]

Парадигма патології — це традиційний погляд на аутизм через біомедичну призму[en], в якому він розглядається як розлад, що характеризується різними порушеннями, головним чином у спілкуванні та соціальній взаємодії.[35][36] Ті, хто розглядає цю точку зору, вважають, що аутизм, як правило, є різновидом шкідливої дисфункції.[34] Способи функціонування, які відрізняються від типового мозку, є «неправильними» або «нездоровими», тому їх необхідно лікувати або вилікувати.[37] Типова поведінка аутистів вважається шкодою для соціального та професійного успіху, тому її слід зменшити або усунути за допомогою терапії[en].[38][39]

Прихильники цієї точки зору включають як невелику, але значну меншість дорослих з аутизмом, так і переважну більшість батьків дітей з аутизмом, але містять більший відсоток батьків у порівнянні з тими, хто приймає парадигму нейророзмаїття.[40] Ці прихильники вважають, що медичні дослідження необхідні для подолання «епідемії аутизму»,[40] зменшення страждань та забезпечення найкращих результатів для осіб з аутизмом. На додаток до етіологічних досліджень, інші сфери уваги можуть включати біологію, діагностику та лікування, включаючи медикаментозне, поведінкове та психологічне втручання, а також лікування супутніх захворювань.[41]

До груп захисту інтересів, які зосереджуються переважно на медичних дослідженнях, належать Autism Speaks[en], Autism Science Foundation[en] та її попередники, Autism Coalition for Research and Education, National Alliance for Autism Research[en], Cure Autism Now[en], а також колишній Інститут досліджень аутизму[en].

Парадигма нейрорізноманіття[ред. | ред. код]

Додаткова інформація: Рух за права аутистів

Парадигма нейрорізноманіття — це погляд на аутизм як на інший спосіб існування, а не як на хворобу чи розлад, які необхідно вилікувати.[40][42] Вважається, що люди з аутизмом мають нейрокогнітивні відмінності[34], які надають їм чітких сильних і слабких сторін, і здатні досягти успіху, якщо їм належним чином сприяють і підтримують.[42][40]. Вважається, що зусилля в усуненні аутизму не слід порівнювати, наприклад, з лікуванням раку, а натомість із застарілим уявленням про лікування ліворукості.[43]

Немає лідера руху нейророзмаїття, і мало академічних досліджень було проведено щодо нього як соціального явища.[34] Таким чином, прихильники парадигми нейророзмаїття мають неоднорідні переконання,[34] але послідовні в думці, що аутизм не можна відокремлювати від аутичної людини.[40] Адвокаційні зусилля можуть включати пристосування в школах та робочому середовищі,[44] лобіювання включення людей з аутизмом[en] при прийнятті рішень, що впливають на них,[45] та протистояння терапії, яка спрямована на те, щоб зробити дітей «не відрізняються від своїх однолітків».[40]

Прихильники нейрорізноманіття виступають проти медичних досліджень для лікування, вважаючи, що це призведе до євгеніки, і натомість підтримують дослідження, які допомагають аутистам процвітати такими, якими вони є.[40] Наприклад, автор NeuroTribes[en] Стів Сілберман[en] відзначив брак досліджень щодо препаратів для контролю нападів і мозку аутистів; що сенсорні відмінності в аутистів були нечуваними, поки Темпл Грандін не розповіла про свій досвід; і що лише невеликий відсоток фінансування досліджень йде на потреби дорослих з аутизмом.[42][44][46]

Групи адвокації, які зосереджені насамперед на прийнятті та адаптації, включають Autism Network International[en], Autism National Committee, Autistic Self Advocacy Network[en] та Autism Women & Nonbinary Network.

Подальше читання[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. ↑ Morgan, Jules (1 жовтня 2016). Autism spectrum disorder: difference or disability?. The Lancet Neurology (англ.). 15 (11): 1126. doi:10.1016/S1474-4422(16)30002-3. ISSN 1474-4422. S2CID 54341655.
  2. ↑ Lai, Meng-Chuan; Lombardo, Michael V; Baron-Cohen, Simon (March 2014). «Autism». The Lancet. 383 (9920): 896—910. doi:10.1016/S0140-6736(13)61539-1. PMID 24074734.
  3. ↑ Newschaffer, Craig J.; Croen, Lisa A.; Daniels, Julie; Giarelli, Ellen; Grether, Judith K.; Levy, Susan E.; Mandell, David S.; Miller, Lisa A.; Pinto-Martin, Jennifer; Reaven, Judy; Reynolds, Ann M. (2007-04-01). «The Epidemiology of Autism Spectrum Disorders». Annual Review of Public Health. 28 (1): 235—258. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. ISSN 0163-7525. PMID 17367287.
  4. ↑ Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, Mandell DS, Miller LA, Pinto-Martin J, Reaven J, Reynolds AM, Rice CE, Schendel D, Windham GC (2007). "The epidemiology of autism spectrum disorders". Annual Review of Public Health. 28: 235–58. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. PMID 17367287.
  5. ↑ Rutter M[en] (January 2005) «Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning». Acta Paediatrica. 94 (1): 2-15. doi:10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x PMID 15858952. S2CID 79259285.
  6. ↑ Gardener H, Spiegelman D, Buka SL (July 2009). «Prenatal risk factors for autism: comprehensive meta-analysis». The British Journal of Psychiatry. 195 (1): 7–14. doi:10.1192/bjp.bp.108.051672. PMC 3712619. PMID 19567888.
  7. ↑ Zafeiriou DI, Ververi A, Vargiami E (June 2007). «Childhood autism and associated comorbidities». Brain & Development. 29 (5): 257–72. doi:10.1016/j.braindev.2006.09.003. PMID 17084999. S2CID 16386209.
  8. ↑ Levisohn PM (2007). "The autism-epilepsy connection". Epilepsia. 48 Suppl 9 (Suppl 9): 33–5. doi:10.1111/j.1528-1167.2007.01399.x. PMID 18047599. S2CID 25651749.
  9. ↑ а б Robinson EB, Neale BM, Hyman SE (December 2015). «Genetic research in autism spectrum disorders». Current Opinion in Pediatrics. 27 (6): 685–91. doi:10.1097/MOP.0000000000000278. PMC 4650984. PMID 26371945.
  10. ↑ а б в Bourgeron T (2016-07-01). "Current knowledge on the genetics of autism and propositions for future research". Comptes Rendus Biologies. 339 (7–8): 300–7. doi:10.1016/j.crvi.2016.05.004. PMID 27289453.
  11. ↑ Ronemus M, Iossifov I, Levy D, Wigler M (February 2014). «The role of de novo mutations in the genetics of autism spectrum disorders». Nature Reviews. Genetics. 15 (2): 133–41. doi:10.1038/nrg3585. PMID 24430941. S2CID 9073763.
  12. ↑ Chen J, Yu S, Fu Y, Li X (2014-09-11). «Synaptic proteins and receptors defects in autism spectrum disorders». Frontiers in Cellular Neuroscience. 8: 276. doi:10.3389/fncel.2014.00276. PMC 4161164. PMID 25309321.
  13. ↑ Frye RE, Rose S, Slattery J, MacFabe DF (2015-05-07). «Gastrointestinal dysfunction in autism spectrum disorder: the role of the mitochondria and the enteric microbiome». Microbial Ecology in Health and Disease. 26: 27458. doi:10.3402/mehd.v26.27458. PMC 4425813. PMID 25956238.
  14. ↑ Li Q, Han Y, Dy AB, Hagerman RJ (2017). «The Gut Microbiota and Autism Spectrum Disorders». Frontiers in Cellular Neuroscience. 11: 120. doi:10.3389/fncel.2017.00120. PMC 5408485. PMID 28503135.
  15. ↑ The Editors of The Lancet (February 2010). «Retraction--Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children». Lancet. 375 (9713): 445. doi:10.1016/S0140-6736(10)60175-4. PMID 20137807. S2CID 26364726.
  16. ↑ а б Taylor, Luke E.; Swerdfeger, Amy L.; Eslick, Guy D. (2014-06-17). «Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies». Vaccine. 32 (29): 3623–3629. doi:10.1016/j.vaccine.2014.04.085. ISSN 1873-2518. PMID 24814559.
  17. ↑ Bonhoeffer J, Heininger U (June 2007). «Adverse events following immunization: perception and evidence» (PDF). Current Opinion in Infectious Diseases. 20 (3): 237–46. doi:10.1097/QCO.0b013e32811ebfb0. PMID 17471032. S2CID 40669829. Archived from the original [Архівовано 2019-02-14 у Wayback Machine.] (PDF) on 2019-02-14. Retrieved 2019-02-07.
  18. ↑ Boseley S (February 2, 2010). «Lancet retracts 'utterly false' MMR paper». The Guardian. Retrieved February 2, 2010.
  19. ↑ «Vaccines Do Not Cause Autism Concerns». Centers for Disease Control and Prevention. 2018-12-12. Retrieved 2019-02-07.
  20. ↑ Cummins, Eleanor (February 1, 2019). «How autism myths came to fuel anti-vaccination movements». Popular Science.
  21. ↑ Foster, Craig A.; Ortiz, Sarenna M. (2017). «Vaccines, Autism, and the Promotion of Irrelevant Research: A Science-Pseudoscience Analysis». Skeptical Inquirer[en]. 41 (3): 44–48. Archived from the original on 2018-10-06. Retrieved 6 October 2018.
  22. ↑ Dawson M, Mottron L, Gernsbacher MA (2008). «Learning in autism» (PDF). In Byrne JH (-in-chief), Roediger HL III (vol.) (ed.). Learning and Memory: A Comprehensive Reference. Vol. 2. Academic Press. pp. 759–72. doi:10.1016/B978-012370509-9.00152-2. ISBN 978-0-12-370504-4. Archived from the original (PDF) on 2012-03-03. Retrieved 2009-09-07.
  23. ↑ Chakrabarti S, Fombonne E (June 2001). "Pervasive developmental disorders in preschool children". JAMA. 285 (24): 3093–9. doi:10.1001/jama.285.24.3093. PMID 11427137.
  24. ↑ DSM-IV-TR Diagnostical and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth edition text revision. American Psychiatric Association, Washington DC. 2000. p. 80.
  25. ↑ Dawson M, Soulières I, Gernsbacher MA, Mottron L (August 2007). «The level and nature of autistic intelligence». Psychological Science. 18 (8): 657–62. doi:10.1111/j.1467-9280.2007.01954.x. PMC 4287210. PMID 17680932.
  26. ↑ Bölte S, Dziobek I, Poustka F (April 2009). "Brief report: The level and nature of autistic intelligence revisited". Journal of Autism and Developmental Disorders. 39 (4): 678–82. doi:10.1007/s10803-008-0667-2. PMID 19052857.
  27. ↑ Vyse, Stuart (7 August 2018). «Autism Wars: Science Strikes Back». Skeptical Inquirer Online. Skeptical Inquirer. Retrieved 28 November 2018.
  28. ↑ «Institute on Communication and Inclusion». Syracuse University School of Education. Retrieved April 28, 2017.
  29. ↑ а б Hemsley, Bronwyn; Bryant, Lucy; Schlosser, Ralf; Shane, Howard; Lang, Russell; Paul, Diane; Benajee, Meher; Ireland, Marie (2018). "Systematic review of facilitated communication 2014-2018 finds no new evidence that messages delivered using facilitated communication are authored by the person with the disability". Autism and Developmental Language Impairments. 3: 1–8. doi:10.1177/2396941518821570.
  30. ↑ Lilienfeld; et al. «Why debunked autism treatment fads persist». Science Daily. Emory University. Retrieved 10 November 2015.
  31. ↑ Ganz, Jennifer B.; Katsiyannis, Antonis; Morin, Kristi L. (February 2017). "Facilitated Communication". Intervention in School and Clinic. 54: 52–56. doi:10.1177/1053451217692564.
  32. ↑ Montee, B B; Miltenberger, R G; Wittrock, D; Watkins, N; Rheinberger, A; Stackhaus, J (1995). «An experimental analysis of facilitated communication». Journal of Applied Behavior Analysis. 28 (2): 189—200. doi:10.1901/jaba.1995.28-189. PMC 1279809. PMID 7601804.
  33. ↑ Goldacre, Ben (2009-12-05). «Making contact with a helping hand». The Guardian. Retrieved 10 November 2015.
  34. ↑ а б в г д Chapman, Robert (2019). «Neurodiversity Theory and Its Discontents: Autism, Schizophrenia, and the Social Model of Disability». In Tekin, Serife; Bluhm, Robyn (eds.). The Bloomsbury Companion to Philosophy of Psychiatry. Bloomsbury Academic. pp. 371—387. ISBN 9781350024069.
  35. ↑ Liu, Ka-Yuet; King, Marissa; Bearman, Peter S. (March 2010). «Social influence and the autism epidemic». American Journal of Sociology. 115 (5): 1387—1434. doi:10.1086/651448. ISSN 0002-9602. PMC 2927813 PMID 20503647
  36. ↑ «What is Autism?». Autism Science Foundation. Retrieved 2019-08-03.
  37. ↑ Feinstein, Adam (2017-12-11). «Neurodiversity: the cases for and against» (PDF). Archived from the original (Notes for presentation) on 2019-05-15.
  38. ↑ «Autism Speaks releases new strategic plan for science». Autism Speaks. Retrieved 2019-08-03.
  39. ↑ «Strategic Plan for Science 2018—2020» (PDF). Autism Speaks. 2017-12-13.
  40. ↑ а б в г д е ж Solomon, Andrew (2008-05-23). «The Autism Rights Movement». New York Magazine. Retrieved 2019-08-03.
  41. ↑ Twachtman-Cullen D (2008). «Dr. Geraldine Dawson: setting the research agenda for Autism Speaks» (PDF). Autism Spectr Q (16): 8–11. Archived from the original (PDF) on 2009-05-30.
  42. ↑ а б в Silberman, Steve (2016-04-04). «Autistic people are not failed versions of „normal.“ They're different, not less» ideas.ted.com. Retrieved 2019-08-03.
  43. ↑ Harmon, Amy (2004-12-20). «How About Not 'Curing' Us, Some Autistics Are Pleading». The New York Times. ISSN 0362-4331 Retrieved 2019-08-03.
  44. ↑ а б Nerenberg, Jenara (2016-11-21). «Does Neurodiversity Have a Future?». Greater Good Magazine. Retrieved 2019-08-03.
  45. ↑ «Position Statements». Autistic Self Advocacy Network. Archived from the origina [Архівовано 2016-04-16 у Wayback Machine.]l on 2016-04-16. Retrieved 2019-08-03.
  46. ↑ Teitel, Emma (2015-08-25). «Steve Silberman on autism and 'neurodiversity'». Macleans. Toronto: Rogers Media. ISSN 0024-9262. Archived from the original on 2021-01-23. Retrieved 2019-08-03.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Розбіжності_в_аутизмі&oldid=41779500