Блефарофімоз: відмінності між версіями
Створено шляхом перекладу сторінки «Blepharophimosis» |
(Немає відмінностей)
|
Версія за 13:49, 24 червня 2023
| Blepharophimosis | |
|---|---|
 18-year-old female with blepharophimosis as a result of blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) type 1 | |
| Спеціальність | Medical genetics |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| OMIM | 110100 |
| DiseasesDB | 33297 |
| MeSH | D016569 |
 Blepharophimosis у Вікісховищі | |
Блефарофімоз — це вроджена аномалія, при якій повіки недорозвинені, тому вони не можуть відкриватися так далеко, як зазвичай, і постійно закривають частину очей. Вкорочені як вертикальні, так і горизонтальні очні щілини (отвори повік); в результаті очі також здаються більш розставленими, відомі як телекантус .
Презентація
На додаток до невеликих очних щілин, ознаки можуть включати епікантус інверсус (складка, що викривляється в медіолатеральному напрямку, нижче внутрішнього кута), низьку перенісся, птоз повік і телекантус.
Супутні умови
Блефарофімоз, птоз, синдром інверсного епікантусу
Блефарофімоз є частиною блефарофімозу, птозу, синдрому зворотного епікантусу (BPES), який також називають синдромом блефарофімозу, який є аутосомно-домінантним захворюванням, що характеризується блефарофімозом, птозом (опущенням верхньої повіки), зворотним епікантусом (складки шкіри біля перенісся, більш помітні). нижче верхньої повіки) і телекантус (розширення відстані між внутрішніми кутами повік). Перенісся плоске, є гіпопластичний обідок очниці. [1] Це також може бути пов’язано з косими вухами, ектропіоном і гіпертелоризмом.
Існує два відомі типи, тип 1 і тип 2. Хоча дослідження обмежені, відомо, що тип 1 і 2 виражаються тими самими симптомами, згаданими вище, але тип 1 також має характеристику передчасної недостатності яєчників (POI) у жінок, яка викликає симптоми менопаузи у пацієнток у віці 15 років. старий. Це пов’язано з укороченням гена FOXL2 . [2] [3]
Історія
Vignes (1889), ймовірно, вперше описав це захворювання, дисплазію повік. [2]
Дивись також
Список літератури
- ↑ blepharophimosis. www.mrcophth.com.
- ↑ а б OMIM Entry - # 110100 - BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES. omim.org. Процитовано 27 грудня 2019. Помилка цитування: Некоректний тег
<ref>; назва «:0» визначена кілька разів з різним вмістом - ↑ Grzechocińska, Barbara; Warzecha, Damian; Wypchło, Maria; Ploski, Rafal; Wielgoś, Mirosław (31 липня 2019). Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome associated with c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2 mutation: a case report. BMC Medical Genetics (англ.). 20 (1): 132. doi:10.1186/s12881-019-0865-0. ISSN 1471-2350. PMC 6670140. PMID 31366388.
{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Зовнішні посилання
| Класифікація |
|---|
Шаблон:Congenital malformations and deformations of eye, ear, face and neck