Синдром Сваєра

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Сваєра
МКХ-10 Q56.4
МКХ-9 752.7
OMIM 400044
DiseasesDB 31464
MeSH D006061

Синдром Сваєра, або чиста дисгенезія гонад — генетичне захворювання, пов'язане з мутацією в Y-хромосомі, яка призводить до формування жіночого фенотипу в індивіда з «чоловічим» генотипом 46,XY.[1] Важливою рисою синдрому Сваєра є також недорозвиненість статевих залоз, через що за відсутності лікування хворий не проходить періоду статевого дозрівання і в будь-якому разі є стерильним.

Історія відкриття[ред.ред. код]

У 1955 році англійський ендокринолог Джеральд Сваєр описав два випадки невідомої раніше патології, які охарактеризував як «чоловічий псевдогермафродитизм». Дві жінки мали генотип 46,XY та страждали на первинну аменорею, в обидвох спостерігались анатомічно нормальні зовнішні статеві органи (хоча в одної мала місце гіпертрофія клітору). В подальшому було з'ясовано, що подібний патологічний стан часто супроводжується відсутністю нормально розвинених яєчників або яєчок і часто згадується у медичній літературі як чиста дисгенезія гонад.

Характеристика захворювання[ред.ред. код]

Розповсюдженість[ред.ред. код]

Синдром Сваєра є порівняно рідкісною патологією. Хоча точних даних щодо розповсюдженості хвороби немає, частота її виникнення оцінюється приблизно як 1 випадок на 80,000 народжень.

Клінічна картина[ред.ред. код]

Мутації[ред.ред. код]

Синдром Сваєра пов'язують із рядом мутацій в генах Y-хромосоми. Цим дане захворювання відрізняється від подібного до нього синдрому Міллера.

Від 10 до 20% жінок із синдромом Сваєра мають делецію у гені SRY.

Лікування[ред.ред. код]

Діагностика[ред.ред. код]

Оскільки жіночі статеві залози не відіграють помітної ролі в організмі до пубертатного періоду, діагностувати синдром Сваєра можливо лише у підлітковому віці. Скаргою від пацієнта зазвичай є саме первинна аменорея та інфантилізм статевих ознак.

Терапія[ред.ред. код]

Посилання[ред.ред. код]

  1. Massanyi EZ1, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP Review and management of 46,XY disorders of sex development. // J Pediatr Urol., 9 (29 грудня 2012) (3) С. 368-379. — DOI:10.1016/j.jpurol.2012.12.002. — PMID:23276787.