Хромосома 22 (людина)

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Ідіограма 22-ї хромосома людини

Хромосо́ма 22 — є однією з 23 хромосом людини, однією з 22 аутосом, а також однією з 5 акроцентричних хромосом людини. Хромосома містить близько 51 млн пар основ (англ. base pairs), що становить приблизно від 1,5 до 2 % ДНК людської клітини. Ця хромосома передостання хромосома, але незважаючи на номер, вона більша за 21-у хромосому. Кількість генів, розташованих на хромосомі 22 становить приблизно 700[1].

Загальна характеристика[ред.ред. код]

Спочатку, розмір 22-ої хромосоми був визначений як найменший серед інших хромосом людини, але в ході подальших досліджень з'ясувалося, що найменшою є 21-а. Оскільки хромосоми людини нумеруються в порядку зменшення їх розміру, можливо слід було б змінити назви цих двох хромосом, проте через синдром Дауна, розвиток якого відбувається внаслідок трисомії 21-ї хромосоми, що подекуди використовуєтсья як синонім цього синдрому, її назву хромосоми було вирішино не змінювати.

Гени[ред.ред. код]

Локус Ген Опис Примітки
22q11.1-q11.2 IGL@ локус імуноглобулін лямбда – містить гени легких ланцюгів антитіл
22q11.21 TBX1 T-box 1
22q11 RTN4R Рецептор ретикулона 4 Шизофренія
22q11.21-q11.23 COMT ген катехол-O-метилтрансферази
22q12.1-q13.1 NEFH нейрофіламент, важкий поліпептид 200 кДа
22q12.1 CHEK2 CHK2 блокування клітинного циклу при пошкодженнях ДНК Рак молочної залози
22q12.2 NF2 neurofibromin 2 білатеральна неврома слухового нерву
22q13 SOX10 SRY (ділянка детермінації статі Y)-box 10
22q13.2 EP300 E1A-зв’язуючий протеїн p300
22q13.3 WNT7B MMTV інтеграційна ділянка сигнального шляху WNT, член 7B
22q13.3 SHANK3 SH3 та множинний анкірин повторюючі ділянки 3 Синдром делеції 22q13

Хвороби та розлади[ред.ред. код]





Примітки[ред.ред. код]

  1. Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP The DNA sequence of human chromosome 22 // Nature, 402 (1999) (6761) С. 489–95. — DOI:10.1038/990031. — PMID:10591208.