Хромосома 9 (людина)
Хромосома 9 – одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 9-та хромосома має в своєму складі 145 млн пар основ або 4-4.5% від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин [1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 9, в якій налічюють від 800 до 1200 генів.
Зміст |
Гени [ред.]
Найбільш вивченими генами, що розташовні в хромосомі 9 є наступні:
Плече p [ред.]
- AQP3 — Аквапорин 3
- AQP7 — Аквапорин 7
- IL33 — Інтерлейкін 33
- VLDLR — Рецептор липопротеїнів низької щільності. Активується ріліном
Плече q [ред.]
- ALDH1A1 — Альдегіддегідрогеназа 1A1
- DNM1 — Динамін
- GABBR2 — R2-субодиниця ГАМКB-рецептора
- NOTCH1 — Трансмембранний рецепторний білок людини
- OGN — Остеогліцин
- TLR4 — Толл-подібный рецептор 4
Філадельфійська хромосома [ред.]
Філадельфійська хромосома або філадельфійстка транслокація – це генетична аномалія, що виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну ділянками) між ділянками 22-ї та 9-ї хромосом (Ph1, t(9;22)(q34;q11) з подальшою експресією хімерного білка. Цю аномалію пов’язують з хронічнии мієлоцитарним лейкозом.
Хвороби та розлади [ред.]
- Ацитозіоз
- Порфирія
- Цитрулінемія
- Синдром Елерса-Данлоса
- Синдром Рілея-Дея
- Атаксия Фридрейха
- Галактоземія
- Синдром Горліна
- Спадкова геморагічна телеангіектазія
- Синдром множинних контрактур - англ. Multiple contracture syndrome
- Синдром нігтів-надколінника – англ. Nail-patella syndrome
- Несиндромна глухота
- Обсесивно-компульсивний розлад
- Хвороба Танжера
- Тетрасомія 9p
- Тромбоцитарна тромбоцитопенічна пурпура
- Трисомія 9
- Туберозний склероз
- VLDLR-асоційована мозочкова гіпоплазія
Посилання [ред.]
|
||||||||
