Хромосома 4 (людина)
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Зміни шаблонів/файлів цієї версії очікують на перевірку.
Стабільна версія була перевірена 31 березня 2013.
Хромосома 4 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 4-та хромосома має в своєму складі 191 млн пар основ або 6-6.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 4, в якій налічюють від 700 до 1100 генів[1].
Зміст |
Гени [ред.]
Найбільш вивченими генами, що розташовні в хромосомі 4 є наступні:
- ANK2 — анкірин 2 (анкірин B)
- ANXA3 — Аннексин А3
- CXCL1 — CXC-хемокін
- CXCL2 — CXC-хемокін 2
- CXCL3 — CXC-хемокін 3
- CXCL4 — CXC-хемокін 4 (фактор тромбоцитів 4)
- CXCL5 — CXC-хемокін 5
- CXCL6 — CXC-хемокін (гранулоцитарный хемотактический білок 2)
- CXCL7 — CXC-хемокін 7
- CXCL9 — CXC-хемокін 9
- CXCL10 — CXC-хемокін 10
- CXCL11 — CXC-хемокін 11
- CXCL13 — CXC-хемокін 13
- EVC — білок, асоційований з Елліса — ван Кревельда
- EVC2 — білок, асоційований з Елліса — ван Кревельда 2
- FGFR3 — рецептор фактора росту фибробластів 3
- FGFRL1 — рецептор, подібний рецептору фактора росту фибробластів 1
- CFI — фактор комплемента 1
- HTT — хантингтін;
- MMAA — білок, асоційований з метилмалоновою ацидурією
- PHOX2B — гомеодомен фактора транскрипції
- PKD2 — білок, асоційований з полікістозною хворобою нирок 2
- PLK4
- QDPR — хиноїдна дигідроптеридин-редуктаза
- SNCA — α-синуклеїн
- UCHL1 — убіквітин-карбокси-кінцева гідролаза L1
- WFS1 — вольфрамін
- FGF2 —основний фактор росту фібробластів
- KDR — кіназний інсерціоний рецептор
- IGJ — білок, асоційований з J-ланцюгом імуноглобулінів
Плече p [ред.]
- CRMP1 — медіатор коллапсину 1
- SOD3 — супероксиддисмутаза 3.
Плече q [ред.]
- CLCN3 — хлоридний канал 3;
- CLTB — клатрин B;
- CXCL8 — CXC-хемокін 8 (інтерлейкін 8);
- IL2 — інтерлейкін 2;
- IL8 — інтерлейкін 8.
Хвороби та розлади [ред.]
- Полікістоз нирок — PKD2
- Ахондроплазія — FGFR3
- Несиндромна глухота — WFS1
- Хвороба Гіршпрунга — PHOX2B
- Хвороба Паркінсона — SNCA
- Хвороба Гантінгтона — HTT
- Гемолітико-уремичний синдром — CFI
- Гемофилия C — F11
- Гіпохондроплазія — FGFR3
- Дефіцит тетрагідробіоптерина — QDPR
- Метилмалонова ацидемія, тип cblA — MMAA
- Рак сечового міхура — FGFR3
- Себорейний кератоз — FGFR3
- Синдром Вольфрама, тип 1 — WFS1
- Синдром подовженого інтервала QT, тип 4 — ANK2
- Синдром Крузона с чорним акантозом — FGFR3
- Синдром Муенке — FGFR3
- синдром прокляття Ундіни — PHOX2B
- Синдром Романо — Уорда — ANK2
- Синдром Елліса — ван Кревельда — EVC и EVC2
- Танатофорна карликовість, типи 1 і 2 — FGFR3
- Хроничний лімфолейкоз
Посилання [ред.]
- ↑ Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Lou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinawalla AT, Teddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Pork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4 // Nature. — Т. 434. — (2005) (7034) С. 724–31. DOI:10.1038/nature03466. PMID .
|
||||||||
