Хромосома 2 (людина)

Ідіограма 2-ї хромосоми людини

Хромосо́ма 2 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 2-га хромосома має в своєму складі 243 млн пар основ або 8 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 2, в якій налічюють від 2093 генів включаючи кластери гомеобоксу HOXD.

Еволюція

Всі представники родини гомінідів мають по 24 пари хромосом, за виннятком людини, у яких їх 23. Це явище пояснюється тим, що 2-га хромосома виникла в результаті злиянні двух хромосом предків.

Після об'єднання двох хромосом залишаються харектерні ознаки: залишки теломер та рудиментарна центромера

Докази злияння хромосом:

• 2-га хромосома людини відповідає двом хромосомам мавп. Найближчий родич людини бонобо має практично ідентичні 2-й хромосомі людини послідовності нуклеотидів в ДНК, проте вони розташовані на двох окремих хромосомах. Схожа тенденція прослідковується і для дальніх «родичів» горили та орангутанга.

• 2-га хромосома людини містить ділянку, що схожа на залишки центромери, що може бути рудиментом.

• Посередині 2-ї хромосоми людини спостерігаються послідовності нуклеотидів, що характерні для теломер, які повинні розташовуватись на кінцях хромосоми.

Гени

Список деяких генів, що розташовні в хромосомі 2:

Плече q ALPI — кишкова лужна фосфатаза AQP12A — водний канал з групи аквапоринів AQP12B — водний канал з групи аквапоринів CDK5R2 — Регуляторна субодиниця 2 циклін-залежної кінази 5 GAD1 — глутаматдекарбоксилаза 1 IL1A, IL1B — інтерлейкін 1: альфа та бета IL1RN — антагоніст рецептора інтерлейкіна 1 ITGA4 — глікопротеїн з надсродини інтегринів ITGAV — глікопротеїн з надсродини інтегринів ITGB6 — глікопротеїн з надсродини інтегринів (β6). SP3 — фактор транскрипції Sp3 TBR1 — член 1 родини T-box TTN — тітин VIL1 — вілін 1 ZNF804A — цинк-пальцевий білок 804A, ассційовний з шизофренією

Плече p CD8 — трансмембраний глікопротеїн LRRTM1 NLRC4 — домен, що містить нуклеотид-зв'язуючий білок олігомеризації 4 NRXN1 — нейрексин 1, асоціація з аутизмом SRD5A2 — 5-альфа-редуктаза 2 TPO — Тиреопероксидаза (щитоподібна залоза)

Хвороби та розлади

Список хвороб та розладів, а також генів, в яких виникають аномалії

• Ювенільний бічний аміотрофічний склероз — ALS2
• Несидромна глухота, тип DFNB9 — OTOF
• Вроджений гіпотиреоїдизм — PAX8
• Гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1
• Ювенільний первинний латеральний склероз — ALS2
• Дефіцит довгого ланцюга 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази — HADHA
• Спадковий неполіпозний колоректальний рак — MSH2 і MSH6
• Недостатність мітохондріального трифункціонального білка — HADHA i HADHB
• Первинна гіпероксалурія, тип I — AGXT
• Первинна легенева гіпертензія — BMPR2
• MODY-діабет, тип 6 — NEUROD1
• Синдром Альстрьома — ALMS1
• Іхтіоз Арлекіно — ABCA12
• Синдром Ваарденбурга, тип I і III — PAX3
• Синдром Олпорта — COL4A3, COL4A4
• Синдром Елерса-Данлоса, класичного та судинного типів — COL5A2, COL3A1
• Синестезія
• Ситостеролемія — ABCG5 и ABCG8
• Шизофренія — ZNF804A