Хромосома 19 (людина)
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Зміни шаблонів/файлів цієї версії очікують на перевірку.
Стабільна версія була перевірена 31 березня 2013.
Хромосома 19 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 19-та хромосома має в своєму складі 63 млн пар основ або 2-2.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.[1]
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 19, в якій налічюється від 1300 до 1700 генів.
Гени 19-ї хромомсоми [ред.]
Найбільш досліджені гени 19-ї хромосоми:
- A1BG
- Аполіпопротеїн E: має асоціацію з хворобою Альцгеймера
- BCKDHA
- CACNA1A
- COMP
- DMPK
- EYCL1
- GCDH
- HAMP
- HCL1
- ICAM4
- Простатичний специфічний антиген: (PSA)
- MCPH2
- NOTCH3
- NRTN: Неуртурін, має асоціацію з хворобою Гіршпрунга
- NWD1
- PEX11G
- PRX
- SLC5A5
- STK11: має асоціацію з синдромом Пейтца-Єгерса
Хвороби та розлади [ред.]
- Хвороба Альцгеймера
- Центронуклеарна міопатія за автосомально-домінантним типом
- Полінейропатія Шарко-Марі-Тус
- Вроджений гіпотиреоз
- Геміплегічна мігрень
- Гемохроматоз
- Амавроз Лебера
- Лейциноз
- Множинна епіфізальна дисплазія
- Міотонічна дистрофія
- Синдром Марфана
- Олігодендрогліома
- Синдром Пейтца-Єгерса
- Псевдоахондроплазія
- Хвороба Брутона
|
||||||||
Джерела [ред.]
- ↑ Grimwood J, et al.' The DNA sequence and biology of human chromosome 19 // Nature. — Т. 428. — (2004) (6982) С. 529–535. DOI:10.1038/nature02399. PMID .
