Хромосома 5 (людина)
Хромосома 5 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 5-та хромосома має в своєму складі 181 млн млн пар основ або 6 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин. Хромосома 5 — одна з найбільших, проте має найменшу густину генів, що розташовані на ній. Це явище може бути пояснено нявністю некодуючих консервативних ділянок в 5 хромосомі, подібних до схожих ділянок у хребетних нессавців[1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 9, в якій налічюють від 900 до 1300 генів.
Зміст |
Гени [ред.]
Найбільш вивченими генами, що розташовні в хромосомі 5 є наступні:
Плече p [ред.]
- EGFLAM — пікачурин, білок стрічкових синапсов сітківки ока
- LPCAT — Лізофосфатидилхолінацилтрансфераза
- MTRR — редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеїн-метилтрансферази
- NIPBL
- SRD5A1 — 5-альфа-редуктаза 1
Плече q [ред.]
- ADAMTS2 — ADAM металопептидаза з тромбосподином типу 1
- APC — аденоматозний поліпоз кишківника
- CD14 — субодиниця ліпополісахарид-розпізнаючого комплекса
- CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальний колонієстимулючий фактор
- DRD1 — D1 рецептор дофаміна
- DTDST
- EGR1
- ERCC8
- FGFR4 — рецептор фактора роста фибробластів 4
- FTMT — мітохондриальний феритин
- GABRB2 — бета-2 субодиниця ГАМК-А рецептора
- GM2A — GM2 активатор гангліозиду
- HEXB — гексамінідаза B (бета поліпептид)
- IL3 — інтерлейкін 3
- IL5 — інтерлейкін 5
- ITGA1 — гликопротеїн з надродини інтегринів
- ITGA2 — глікопротеїн з надродини інтегринів
- MASS1
- MCCC2 — метилкротоноїл-коензим А крабоксилази 2 (бета)
- NAIP — Nod-подібний рецептор
- NR3C1 — Глюкокортикоїдный рецептор
- NSD1 — протеїновий корегулятор транскрипції
- SLC22A5
- SLC26A2
- SMN1
- SMN2
- SNCAIP — синуклеїн
- TGFBI — ТФР-β-індукуємий білок, кератоепітелін; пов'язаний з дистрофією рогівки
- TCOF1
- TICAM-2
- FGF1 — фактор росту фибробластів 1
Хвороби та розлади [ред.]
- GM2-гангліозидоз в AB-варианті
- Ателостеогенез типа 2
- Ахондрогенез типа 1В
- Хвороба Паркінсона
- Хвороба Сандхоффа
- Гомоцистінурія
- Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази
- Гранулярна дистрофія рогівки тип 1
- Діастрофічна дисплазія
- Дистрофія мембрани Боумена тип 1
- Нікотинова залежність
- Первинний дефіцит карнітину
- Множинна епіфизарна дисплазія
- Родинний аденоматозний поліпоз
- Синдром Кокейна тип A
- Синдром Корнелії де Ланге
- Синдром кошачого крику
- Синдром Сотоса
- Синдром Тричера Коллінза
- Синдром Ушера тип 2C
- Синдром Елерса-Данлоса с дерматоспараксисом (тип 7C)
- Спінальна м'язова атрофія
Посилання [ред.]
|
||||||||