Остеопетроз
Остеопетроз | |
Названо на честь | Heinrich Albers-Schönbergd |
---|---|
Медична спеціальність | медична генетика |
Ліки, що використовуються для лікування | interferon gamma-1bd[1] |
Генетичний зв'язок | TCIRG1[d][2] і LRP5[3] |
Джерело додаткових зовнішніх даних | nanbyou.or.jp/entry/5392(яп.) |
ICD-9-CM | 756.52[4] |
Ідентифікатор NCI Thesaurus | C26840[4] |
Остеопетроз у Вікісховищі |
Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мармурова хвороба, вроджений сімейний остеосклероз, хвороба Альберс-Шенберга — група рідкісних спадкових захворювань [ [5] з автосомно-рецесивним типом успадкування[6], що виявляється дифузним ущільненням кісток скелету, ламкістю кісток, недостатністю кісткового мозку людини. Вперше хворобу описано німецьким хірургом Генріхом Альберс-Шенбергом (1865—1921) в 1904 році[7].
Патогенез[ред. | ред. код]
Нормальний розвиток кістки досягається балансом між формуванням кісткової тканини остеобластами та її резорбцією остеокластами. При мармуровій хворобі кількість остеокластів може бути зменшеною, нормальною або збільшеною, проте функція їх у будь-якому випадку порушена. Точний механізм розвитку захворювання невідомий. Зазначається дефіцит карбоангідрази в остеокластах; відсутність цього ферменту викликає дефект протонової помпи остеокластів, що призводить до порушення кісткової резорбції (навколишнє кисле середовище необхідне виведення гідроксиапатиту кальцію з кісткової тканини в циркуляторне русло). Отже, відзначається порушення резорбції кісткової тканини на тлі її формування, що триває; кісткова тканина ущільнюється, стає надмірною [5].
Симптоми[ред. | ред. код]
Незважаючи на надмірну кісткову тканину, при мармуровій хворобі відзначається підвищена крихкість кісток з тенденцією до патологічних переломів. Найчастіше відзначаються патологічні переломи стегнових кісток. У зв'язку із збереженням окістя консолідація відбувається своєчасно, проте в деяких випадках зрощення кісткових уламків уповільнено через те, що ендост не бере участі в остеогенезі (кістномозковий канал склерозований)[7].
У зв'язку зі склерозом кістковомозкового каналу та порушенням гемопоетичної функції, у дітей відзначається розвиток гіпохромної анемії, компенсаторна гепатомегалія, спленомегалія, лімфаденопатія.
Надмірна кісткова тканина може здавлювати навколишні нервові стовбури, призводячи до периферичних парезів та паралічів, сліпоті [5].
У немовлят хвороба проявляється у деформаціях черепа, призводить до гідроцефалії та анемії. У дітей старшого віку проявляється швидкою втомою, коли ноги не тримають тіло, неприродно маленьким ростом, можливі порушення зору через здавлювання зорового нерва [8].
У підлітків та дорослих хвороба може виявлятися у частих переломах кісток, при цьому остеопетроз діагностується за рентгенограмою. Також може протікати безсимптомно до деякого моменту, безсимптомний перебіг виявляється лише в ході обстеження [8].
Диференціальний діагноз[ред. | ред. код]
Мармурову хворобу слід диференціювати від інших захворювань, що супроводжуються остеосклерозом (гіпервітаміноз D, гіпопаратиреоїдизм, хвороба Педжета, метастази, мелореостоз, лімфогранульоматоз тощо.
Лікування[ред. | ред. код]
При мармуровій хворобі, обумовленої ураженням остеокластів (тобто за більшості типів хвороби) застосовується трансплантація кісткового мозку[9], вона найефективніша у 6-місячному віці. Трансплантація не дає повного лікування, а лише перешкоджає розвитку хвороби, зміни зміни кісткової тканини, що вже відбулися, відновити за допомогою трансплантації неможливо [8].
Крім трансплантації застосовується допоміжна терапія кортикостероїдами, гамма-інтерфероном, еритропоетином, кальцитоніном та кальцитріолом [8].
У київському «Охматдиті» в липні 2023 року вперше в Україні успішно провели трансплантацію кісткового мозку дитині з остеопетрозом. Пацієнткою була 5-річна Ангеліна з Львівщини. Стовбуровими клітинами з нею поділився молодий поляк[10].
Поширеність[ред. | ред. код]
Загальносвітова поширеність — один випадок на 100—200 тисяч новонароджених. Поширеність захворювання в середньому по Україні суттєво нижчі світових, зокрема, в 2008 році — 1 229 380 випадків або 3426,6 на 100 тис. населення. Це пов'язане з тим, що населення надто пізно звертається до лікаря — при значному ураженні суглобів, часто у запущених випадках, коли єдиним виходом для пацієнта є ендопротезування суглобів. Відповідно, рівень захворюваності на остеопетроз в Україні в 2008 році становив 226 545 випадків або 598,3 на 100 тис. населення. Також існує помітна відмінність показників у регіонах України. Зокрема, показники поширеності цієї хвороби в Черкаській (7052,1) та Житомирській (6665,7) областях більше ніж удвічі вищі середніх по Україні. При цьому у Луганській області показник в 2,5 рази менший (1453,8). Значно вища за середні показники захворюваність в Івано-Франківській та Дніпропетровській областях, в тому числі у працездатного населення[11].
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ NDF-RT
- ↑ A Villa Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2000. — Vol. 25, Iss. 3. — P. 343–6. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/77131
- ↑ а б Disease Ontology — 2016.
- ↑ а б в Robbins Basic Pathology, 2007.
- ↑ Остеопетроз рецессивный[недоступне посилання — історія] // Центр Молекулярной Генетики.
- ↑ а б Мраморная болезнь // Медицинская энциклопедия. — dic.academic.ru.
- ↑ а б в г «Хадасса Эйн-Керем».
- ↑ Tolar, J. Osteopetrosis : [англ.] / J. Tolar, S. Teitelbaum. — The New England Journal of Medicine. — 2004. — Vol. 351, no. 27. — P. 2839—2849.
- ↑ Zaxid.net (19 липня 2023). Дівчинці з Львівщини з остеопетрозом вперше в Україні провели трансплантацію кісткового мозку. ZAXID.NET (укр.). Процитовано 20 липня 2023.
- ↑ Епідеміологія остеоартрозу | Довідник лікарських препаратів Компендіум. Компендіум (укр.). Процитовано 20 липня 2023.
Література[ред. | ред. код]
- Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : [англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas. — 8th ed.. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 p. — (Robbins Pathology). — ISBN 1437700667.Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : [англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas. — 8th ed.. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 p. — (Robbins Pathology). — ISBN 1437700667.
- Мармурова хвороба симптоми і лікування. medical-enc.com.ua. Процитовано 20 липня 2023.
- Мармурова хвороба у дітей: причини і лікування. PROMEDICAL (укр.). 10 серпня 2015. Процитовано 20 липня 2023.
Посилання[ред. | ред. код]
- Остеопетроз (мраморная болезнь). — «Хадасса Эйн-Керем», Иерусалим. — Дата звернення: 21.12.2019.