Остеопетроз
Остеопетроз | |
Названо на честь | Heinrich Albers-Schönbergd |
---|---|
Медична спеціальність | медична генетика |
Ліки, що використовуються для лікування | interferon gamma-1bd[1] |
Генетичний зв'язок | TCIRG1[d][2] і LRP5[3] |
Джерело додаткових зовнішніх даних | nanbyou.or.jp/entry/5392(яп.) |
ICD-9-CM | 756.52[4] |
Ідентифікатор NCI Thesaurus | C26840[4] |
Остеопетроз у Вікісховищі |
Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мармурова хвороба, вроджений сімейний остеосклероз, хвороба Альберс-Шенберга — група рідкісних спадкових захворювань [ [5] з автосомно-рецесивним типом успадкування[6], що виявляється дифузним ущільненням кісток скелету, ламкістю кісток, недостатністю кісткового мозку людини. Вперше хворобу описано німецьким хірургом Генріхом Альберс-Шенбергом (1865—1921) в 1904 році[7].
Нормальний розвиток кістки досягається балансом між формуванням кісткової тканини остеобластами та її резорбцією остеокластами. При мармуровій хворобі кількість остеокластів може бути зменшеною, нормальною або збільшеною, проте функція їх у будь-якому випадку порушена. Точний механізм розвитку захворювання невідомий. Зазначається дефіцит карбоангідрази в остеокластах; відсутність цього ферменту викликає дефект протонової помпи остеокластів, що призводить до порушення кісткової резорбції (навколишнє кисле середовище необхідне виведення гідроксиапатиту кальцію з кісткової тканини в циркуляторне русло). Отже, відзначається порушення резорбції кісткової тканини на тлі її формування, що триває; кісткова тканина ущільнюється, стає надмірною [5].
Незважаючи на надмірну кісткову тканину, при мармуровій хворобі відзначається підвищена крихкість кісток з тенденцією до патологічних переломів. Найчастіше відзначаються патологічні переломи стегнових кісток. У зв'язку із збереженням окістя консолідація відбувається своєчасно, проте в деяких випадках зрощення кісткових уламків уповільнено через те, що ендост не бере участі в остеогенезі (кістномозковий канал склерозований)[7].
У зв'язку зі склерозом кістковомозкового каналу та порушенням гемопоетичної функції, у дітей відзначається розвиток гіпохромної анемії, компенсаторна гепатомегалія, спленомегалія, лімфаденопатія.
Надмірна кісткова тканина може здавлювати навколишні нервові стовбури, призводячи до периферичних парезів та паралічів, сліпоті [5].
У немовлят хвороба проявляється у деформаціях черепа, призводить до гідроцефалії та анемії. У дітей старшого віку проявляється швидкою втомою, коли ноги не тримають тіло, неприродно маленьким ростом, можливі порушення зору через здавлювання зорового нерва [8].
У підлітків та дорослих хвороба може виявлятися у частих переломах кісток, при цьому остеопетроз діагностується за рентгенограмою. Також може протікати безсимптомно до деякого моменту, безсимптомний перебіг виявляється лише в ході обстеження [8].
Мармурову хворобу слід диференціювати від інших захворювань, що супроводжуються остеосклерозом (гіпервітаміноз D, гіпопаратиреоїдизм, хвороба Педжета, метастази, мелореостоз, лімфогранульоматоз тощо.
При мармуровій хворобі, обумовленої ураженням остеокластів (тобто за більшості типів хвороби) застосовується трансплантація кісткового мозку[9], вона найефективніша у 6-місячному віці. Трансплантація не дає повного лікування, а лише перешкоджає розвитку хвороби, зміни зміни кісткової тканини, що вже відбулися, відновити за допомогою трансплантації неможливо [8].
Крім трансплантації застосовується допоміжна терапія кортикостероїдами, гамма-інтерфероном, еритропоетином, кальцитоніном та кальцитріолом [8].
У київському «Охматдиті» в липні 2023 року вперше в Україні успішно провели трансплантацію кісткового мозку дитині з остеопетрозом. Пацієнткою була 5-річна Ангеліна з Львівщини. Стовбуровими клітинами з нею поділився молодий поляк[10].
Загальносвітова поширеність — один випадок на 100—200 тисяч новонароджених. Поширеність захворювання в середньому по Україні суттєво нижчі світових, зокрема, в 2008 році — 1 229 380 випадків або 3426,6 на 100 тис. населення. Це пов'язане з тим, що населення надто пізно звертається до лікаря — при значному ураженні суглобів, часто у запущених випадках, коли єдиним виходом для пацієнта є ендопротезування суглобів. Відповідно, рівень захворюваності на остеопетроз в Україні в 2008 році становив 226 545 випадків або 598,3 на 100 тис. населення. Також існує помітна відмінність показників у регіонах України. Зокрема, показники поширеності цієї хвороби в Черкаській (7052,1) та Житомирській (6665,7) областях більше ніж удвічі вищі середніх по Україні. При цьому у Луганській області показник в 2,5 рази менший (1453,8). Значно вища за середні показники захворюваність в Івано-Франківській та Дніпропетровській областях, в тому числі у працездатного населення[11].
- ↑ NDF-RT
- ↑ A Villa Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2000. — Vol. 25, Iss. 3. — P. 343–6. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/77131
- ↑ а б Disease Ontology — 2016.
- ↑ а б в Robbins Basic Pathology, 2007.
- ↑ Остеопетроз рецессивный[недоступне посилання — історія] // Центр Молекулярной Генетики.
- ↑ а б Мраморная болезнь // Медицинская энциклопедия. — dic.academic.ru.
- ↑ а б в г «Хадасса Эйн-Керем».
- ↑ Tolar, J. Osteopetrosis : [англ.] / J. Tolar, S. Teitelbaum. — The New England Journal of Medicine. — 2004. — Vol. 351, no. 27. — P. 2839—2849.
- ↑ Zaxid.net (19 липня 2023). Дівчинці з Львівщини з остеопетрозом вперше в Україні провели трансплантацію кісткового мозку. ZAXID.NET (укр.). Процитовано 20 липня 2023.
- ↑ Епідеміологія остеоартрозу | Довідник лікарських препаратів Компендіум. Компендіум (укр.). Процитовано 20 липня 2023.
- Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : [англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas. — 8th ed.. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 p. — (Robbins Pathology). — ISBN 1437700667.Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : [англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas. — 8th ed.. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 p. — (Robbins Pathology). — ISBN 1437700667.
- Мармурова хвороба симптоми і лікування. medical-enc.com.ua. Процитовано 20 липня 2023.
- Мармурова хвороба у дітей: причини і лікування. PROMEDICAL (укр.). 10 серпня 2015. Процитовано 20 липня 2023.
- Остеопетроз (мраморная болезнь). — «Хадасса Эйн-Керем», Иерусалим. — Дата звернення: 21.12.2019.