Синдром Клайнфельтера

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Синдром Клайнфельтера
Human chromosomesXXY01.png
Спеціальність медична генетика
Симптоми азооспермія, гіпогонадизм, гінекомастія, ожиріння, остеопороз, м’язова слабкістьd і Дислексія
Препарати тестостерон[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD50.3
МКХ-10 GroupMajor.minor
MeSH D007713
SNOMED CT 405770005
CMNS: Klinefelter's syndrome у Вікісховищі

Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше X-хромосоми у геномі чоловіків.[2] Основною особливістю є стерильність.[2] Часто прояви не мають значного розвитку, багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді прояви помітніші, часто є м'язова слабкість, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, ожиріння, остеопороз, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу.[3] Найчастіше симптоми стають помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання).[4] Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, виразніше проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом.[5] Синдром описаний американським ендокринологом Гаррі Клайнфельтером.

Синдром Клайнфельтера проявляється випадково. Серед можливих ризиків є пізній вік матері. Хвороба не успадковується від батьків.[6] Основний механізм розвитку хвороби — включення щонайменше однієї додаткової Х-хромосоми на додаток до Y-хромосоми таким чином, що каріотип має в загальній складності 47 або більше хромосом замість звичайних 46.[7] Синдром діагностується цитогенетичним дослідженням, із вивченням каріотипу.[4]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Drug Indications Extracted from FAERSdoi:10.5281/ZENODO.1435999
  2. а б Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Процитовано 15 March 2015. 
  3. What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Процитовано 15 March 2015. 
  4. а б How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Процитовано 15 March 2015. 
  5. What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. 
  6. How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Процитовано 15 March 2015. 
  7. Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases 1. с. 42. PMC 1634840. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42.