Синдром Клайнфельтера

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Синдром Клайнфельтера
Human chromosomesXXY01.png
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 GroupMajor.minor
Синдром Клайнфельтера у Вікісховищі?

Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом двох або більше X-хромосоми у чоловіків.[1] Основною особливістю є стерильність.[1] Часто симптоми можуть пробігати приховано і багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді симптоми більш помітні, часто проявляються як слабкість м'язів, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу.[2] Найчастіше симптоми помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання).[3] Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, більш виражено проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом.[4] Синдром описаний американським ендокринологом Генрі Клайнфельтером.

Синдром Клайнфельтера проявляється випадково. Серед можливих ризиків є пізній вік матері. Хвороба не успадковується від батьків.[5] Основний механізм розвитку хвороби — включення щонайменше однієї додаткової Х-хромосоми на додаток до Y-хромосоми таким чином, що каріотип має в загальній складності 47 або більше хромосом замість звичайних 46.[6] Синдром діагностується цитогенетичним дослідженням, із вивченням каріотипу.[3]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. а б Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Процитовано 15 March 2015. 
  2. What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Процитовано 15 March 2015. 
  3. а б How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Процитовано 15 March 2015. 
  4. What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. 
  5. How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Процитовано 15 March 2015. 
  6. Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases 1. с. 42. PMC 1634840. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42.