Синдром Клайнфельтера

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Синдром Клайнфельтера
Спеціальність медична генетика
Симптоми азооспермія, гіпогонадизм, гінекомастія, ожиріння, остеопороз, м’язова слабкістьd і дислексія
Препарати тестостерон[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD50.3
МКХ-10 GroupMajor.minor
MeSH D007713
SNOMED CT 405770005
CMNS: Klinefelter's syndrome у Вікісховищі

Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше X-хромосоми у геномі чоловіків.[2] Основною особливістю є стерильність.[2] Часто прояви не мають значного розвитку, багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді прояви помітніші, часто є м'язова слабкість, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, ожиріння, остеопороз, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу.[3] Найчастіше симптоми стають помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання).[4] Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, виразніше проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом.[5] Синдром описаний американським ендокринологом Гаррі Клайнфельтером.

Синдром Клайнфельтера проявляється випадково. Серед можливих ризиків є пізній вік матері. Хвороба не успадковується від батьків.[6] Основний механізм розвитку хвороби — включення щонайменше однієї додаткової Х-хромосоми на додаток до Y-хромосоми таким чином, що каріотип має в загальній складності 47 або більше хромосом замість звичайних 46.[7] Синдром діагностується цитогенетичним дослідженням, із вивченням каріотипу.[4]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Drug Indications Extracted from FAERSdoi:10.5281/ZENODO.1435999
  2. а б Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 15 листопада 2013. Архів оригіналу за 18 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015. 
  3. What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 25 жовтня 2013. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 15 березня 2015. 
  4. а б How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. Архів оригіналу за 17 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015. 
  5. What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 25 жовтня 2013. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 5 листопада 2016. 
  6. How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. Архів оригіналу за 17 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015. 
  7. Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. Т. 1. с. 42. PMC 1634840. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42.