Спінальна м'язова атрофія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Спінальна м'язова атрофія
Розташування нейронів уражених спінальною м'язовою атрофією у спинному мозку
Розташування нейронів уражених спінальною м'язовою атрофією у спинному мозку
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 G12.0-G12.1
OMIM 253300
DiseasesDB 14093
MedlinePlus 000996
MeSH D014897
Спінальна м'язова атрофія у Вікісховищі?
Відеопояснення (англійською)

Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА), також: спінальна аміотрофія, хвороба Вердніга-Гоффмана, хвороба Кугельберга-Веландера, аміотрофія 5q[1] — рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресуючою атрофією м'язів, що часто призводить до ранньої смерті.

Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені SMN1, який містить білок SMN (від англ. survival of motor neuron — «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх ядерних клітинах та необхідний для виживання мотонейронів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у передньому розі спинного мозку та атрофії м'язів.

Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресуюча атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи легень. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.

Спінальна м'язова атрофія є спадковим захворюванням і передається вона аутосомно-рецесивним типом. У грудні 2016 року препарат нусінерсен (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування[2][3].

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Наталія Олексіївна Афанасьєва (08.05.2003). Спінальна м'язова атрофія (Spinal Muscular Atrophy). ibis-birthdefects.org. Процитовано 30.04.2017. 
  2. Ottesen, Eric W. (2017-01-01). ISS-N1 makes the first FDA-approved drug for spinal muscular atrophy. Translational Neuroscience (en) 8 (1): 1–6. ISSN 2081-6936. PMC 5382937. PMID 28400976. doi:10.1515/tnsci-2017-0001. 
  3. Спінальна м’язова атрофія: зареєстровано перший препарат. medprosvita.com.ua. 06.01.2017. Процитовано 06.01.2017.