SMCR8

SMCR8
Ідентифікатори
Символи	SMCR8, Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8, SMCR8-C9orf72 complex subunit, DENND8A
Зовнішні ІД	OMIM: 617074 MGI: 2444720 HomoloGene: 16989 GeneCards: SMCR8
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein kinase inhibitor activity • protein kinase binding • guanyl-nucleotide exchange factor activity Клітинна компонента • нуклеоплазма • Хроматин • guanyl-nucleotide exchange factor complex • Atg1/ULK1 kinase complex • цитоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • negative regulation of protein kinase activity • negative regulation of gene expression • negative regulation of macroautophagy • positive regulation of TOR signaling • positive regulation of autophagosome maturation • negative regulation of autophagosome assembly • regulation of autophagy • regulation of TORC1 signaling • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • автофагія Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	140775	237782
Ensembl	ENSG00000176994	ENSMUSG00000049323
UniProt	Q8TEV9	Q3UMB5
RefSeq (мРНК)	NM_144775	NM_001085440 NM_175491
RefSeq (білок)	NP_658988	NP_001078909 NP_780700
Локус (UCSC)	Хр. 17: 18.32 – 18.33 Mb	Хр. 11: 60.67 – 60.68 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMCR8 (англ. Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 937 амінокислот, а молекулярна маса — 105 022.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MISAPDVVAF		TKEEEYEEEP		YNEPALPEEY		SVPLFPFASQ		GANPWSKLSG
AKFSRDFILI		SEFSEQVGPQ		PLLTIPNDTK		VFGTFDLNYF		SLRIMSVDYQ
ASFVGHPPGS		AYPKLNFVED		SKVVLGDSKE		GAFAYVHHLT		LYDLEARGFV
RPFCMAYISA		DQHKIMQQFQ		ELSAEFSRAS		ECLKTGNRKA		FAGELEKKLK
DLDYTRTVLH		TETEIQKKAN		DKGFYSSQAI		EKANELASVE		KSIIEHQDLL
KQIRSYPHRK		LKGHDLCPGE		MEHIQDQASQ		ASTTSNPDES		ADTDLYTCRP
AYTPKLIKAK		STKCFDKKLK		TLEELCDTEY		FTQTLAQLSH		IEHMFRGDLC
YLLTSQIDRA		LLKQQHITNF		LFEDFVEVDD		RMVEKQESIP		SKPSQDRPPS
SSLEECPIPK		VLISVGSYKS		SVESVLIKME		QELGDEEYKE		VEVTELSSFD
PQENLDYLDM		DMKGSISSGE		SIEVLGTEKS		TSVLSKSDSQ		ASLTVPLSPQ
VVRSKAVSHR		TISEDSIEVL		STCPSEALIP		DDFKASYPSA		INEEESYPDG
NEGAIRFQAS		ISPPELGETE		EGSIENTPSQ		IDSSCCIGKE		SDGQLVLPST
PAHTHSDEDG		VVSSPPQRHR		QKDQGFRVDF		SVENANPSSR		DNSCEGFPAY
ELDPSHLLAS		RDISKTSLDN		YSDTTSYVSS		VASTSSDRIP		SAYPAGLSSD
RHKKRAGQNA		LKFIRQYPFA		HPAIYSLLSG		RTLVVLGEDE		AIVRKLVTAL
AIFVPSYGCY		AKPVKHWASS		PLHIMDFQKW		KLIGLQRVAS		PAGAGTLHAL
SRYSRYTSIL		DLDNKTLRCP		LYRGTLVPRL		ADHRTQIKRG		STYYLHVQSM
LTQLCSKAFL		YTFCHHLHLP		THDKETEELV		ASRQMSFLKL		TLGLVNEDVR
VVQYLAELLK		LHYMQESPGT		SHPMLRFDYV		PSFLYKI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, автофагія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Behrends C., Sowa M.E., Gygi S.P., Harper J.W. (2010). Network organization of the human autophagy system. Nature. 466: 68—76. PMID 20562859 DOI:10.1038/nature09204
• Zhang D., Iyer L.M., He F., Aravind L. (2012). Discovery of novel DENN proteins: implications for the evolution of eukaryotic intracellular membrane structures and human disease. Front. Genet. 3: 283—283. PMID 23248642 DOI:10.3389/fgene.2012.00283
• Amick J., Roczniak-Ferguson A., Ferguson S.M. (2016). C9orf72 binds SMCR8, localizes to lysosomes, and regulates mTORC1 signaling. Mol. Biol. Cell. 27: 3040—3051. PMID 27559131 DOI:10.1091/mbc.E16-01-0003

Див. також

• Хромосома 17