SALL1: відмінності між версіями

SALL1
Ідентифікатори
Символи	SALL1, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, spalt-like transcription factor 1, spalt like transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602218 MGI: 1889585 HomoloGene: 2230 GeneCards: SALL1
Пов'язані генетичні захворювання
	Townes-Brocks syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • beta-catenin binding; • histone deacetylase activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • nucleic acid binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • NuRD complex; • нуклеоплазма; • GO:0035328 Гетерохроматин; • chromocenter; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• Нейрогенез; • ureteric bud development; • pituitary gland development; • kidney epithelium development; • inductive cell-cell signaling; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • olfactory bulb mitral cell layer development; • ventricular septum development; • olfactory bulb interneuron differentiation; • somatic stem cell population maintenance; • розвиток нирки; • embryonic digit morphogenesis; • mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis; • outer ear morphogenesis; • olfactory nerve development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • adrenal gland development; • ureteric bud invasion; • transcription, DNA-templated; • limb development; • positive regulation of Wnt signaling pathway; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • heart development; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • gonad development; • embryonic digestive tract development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • histone deacetylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6299
	58198
	ENSG00000103449
	ENSMUSG00000031665
	Q9NSC2
	Q9ER74; Q6P5E3
	NM_001127892; NM_002968
	NM_021390; NM_001371069; NM_001371070
	NP_001121364; NP_002959
	NP_067365; NP_001357998; NP_001357999
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Наступне редагування →

Вилучено вміст Додано вміст

ВізуальнийВікірозмітка

Лінійно

Версія за 15:11, 11 вересня 2017

SALL1 (англ. Spalt like transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 324 амінокислот, а молекулярна маса — 140 405^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
M S R R K Q A K P Q	H F Q S D P E V A S	L P R R D G D T E K	G Q P S R P T K S K	D A H V C G R C C A
E F F E L S D L L L	H K K N C T K N Q L	V L I V N E N P A S	P P E T F S P S P P	P D N P D E Q M N D
T V N K T D Q V D C	S D L S E H N G L D	R E E S M E V E A P	V A N K S G S G T S	S G S H S S T A P S
S S S S S S S S S G	G G G S S S T G T S	A I T T S L P Q L G	D L T T L G N F S V	I N S N V I I E N L
Q S T K V A V A Q F	S Q E A R C G G A S	G G K L A V P A L M	E Q L L A L Q Q Q Q	I H Q L Q L I E Q I
R H Q I L L L A S Q	N A D L P T S S S P	S Q G T L R T S A N	P L S T L S S H L S	Q Q L A A A A G L A
Q S L A S Q S A S I	S G V K Q L P P I Q	L P Q S S S G N T I	I P S N S G S S P N	M N I L A A A V T T
P S S E K V A S S A	G A S H V S N P A V	S S S S S P A F A I	S S L L S P A S N P	L L P Q Q A S A N S
V F P S P L P N I G	T T A E D L N S L S	A L A Q Q R K S K P	P N V T A F E A K S	T S D E A F F K H K
C R F C A K V F G S	D S A L Q I H L R S	H T G E R P F K C N	I C G N R F S T K G	N L K V H F Q R H K
E K Y P H I Q M N P	Y P V P E H L D N I	P T S T G I P Y G M	S I P P E K P V T S	W L D T K P V L P T
L T T S V G L P L P	P T L P S L I P F I	K T E E P A P I P I	S H S A T S P P G S	V K S D S G G P E S
A T R N L G G L P E	E A E G S T L P P S	G G K S E E S G M V	T N S V P T A S S S	V L S S P A A D C G
P A G S A T T F T N	P L L P L M S E Q F	K A K F P F G G L L	D S A Q A S E T S K	L Q Q L V E N I D K
K A T D P N E C I I	C H R V L S C Q S A	L K M H Y R T H T G	E R P F K C K I C G	R A F T T K G N L K
T H Y S V H R A M P	P L R V Q H S C P I	C Q K K F T N A V V	L Q Q H I R M H M G	G Q I P N T P V P D
S Y S E S M E S D T	G S F D E K N F D D	L D N F S D E N M E	D C P E G S I P D T	P K S A D A S Q D S
L S S S P L P L E M	S S I A A L E N Q M	K M I N A G L A E Q	L Q A S L K S V E N	G S I E G D V L T N
D S S S V G G D M E	S Q S A G S P A I S	E S T S S M Q A L S	P S N S T Q E F H K	S P S I E E K P Q R
A V P S E F A N G L	S P T P V N G G A L	D L T S S H A E K I	I K E D S L G I L F	P F R D R G K F K N
T A C D I C G K T F	A C Q S A L D I H Y	R S H T K E R P F I	C T V C N R G F S T	K G N L K Q H M L T
H Q M R D L P S Q L	F E P S S N L G P N	Q N S A V I P A N S	L S S L I K T E V N	G F V H V S P Q D S
K D T P T S H V P S	G P L S S S A T S P	V L L P A L P R R T	P K Q H Y C N T C G	K T F S S S S A L Q
I H E R T H T G E K	P F A C T I C G R A	F T T K G N L K V H	M G T H M W N S T P	A R R G R R L S V D
G P M T F L G G N P	V K F P E M F Q K D	L A A R S G S G D P	S S F W N Q Y A A A	L S N G L A M K A N
E I S V I Q N G G I	P P I P G S L G S G	N S S P V S G L T G	N L E R L Q N S E P	N A P L A G L E K M
A S S E N G T N F R	F T R F V E D S K E	I V T S

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Kohlhase J., Wischermann A., Reichenbach H., Froster U., Engel W. (1998). Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nat. Genet. 18: 81—83. PMID 9425907 DOI:10.1038/ng0198-81
Engels S., Kohlhase J., McGaughran J. (2000). A SALL1 mutation causes a branchio-oto-renal syndrome-like phenotype. J. Med. Genet. 37: 458—460. PMID 10928856 DOI:10.1136/jmg.37.6.458

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SALL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10524 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NSC2 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SALL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10524 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NSC2 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

SALL1: відмінності між версіями

Версія за 15:11, 11 вересня 2017

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук