ATP6AP2

ATP6AP2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3LBS, 3LC8
Ідентифікатори
Символи	ATP6AP2, APT6M8-9, ATP6IP2, ATP6M8-9, ELDF10, M8-9, MRXE, MRXSH, MSTP009, PRR, RENR, XMRE, XPDS, HT028, ATPase H+ transporting accessory protein 2, CDG2R
Зовнішні ІД	OMIM: 300556 MGI: 1917745 HomoloGene: 38097 GeneCards: ATP6AP2
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic X-linked intellectual disability Hedera type
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • signaling receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • екзосома • мембрана • external side of plasma membrane • neuron projection • cell body • tertiary granule membrane • ficolin-1-rich granule membrane • міжклітинний простір • apical plasma membrane Біологічний процес • positive regulation of transforming growth factor beta1 production • rostrocaudal neural tube patterning • head morphogenesis • regulation of MAPK cascade • eye pigmentation • angiotensin maturation • positive regulation of Wnt signaling pathway • neutrophil degranulation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10159	70495
Ensembl	ENSG00000182220	ENSMUSG00000031007
UniProt	O75787	Q9CYN9
RefSeq (мРНК)	NM_005765	NM_027439
RefSeq (білок)	NP_005756	NP_081715
Локус (UCSC)	Хр. X: 40.58 – 40.61 Mb	Хр. X: 12.45 – 12.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP6AP2 (англ. ATPase H+ transporting accessory protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 39 008.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVFVVLLAL		VAGVLGNEFS		ILKSPGSVVF		RNGNWPIPGE		RIPDVAALSM
GFSVKEDLSW		PGLAVGNLFH		RPRATVMVMV		KGVNKLALPP		GSVISYPLEN
AVPFSLDSVA		NSIHSLFSEE		TPVVLQLAPS		EERVYMVGKA		NSVFEDLSVT
LRQLRNRLFQ		ENSVLSSLPL		NSLSRNNEVD		LLFLSELQVL		HDISSLLSRH
KHLAKDHSPD		LYSLELAGLD		EIGKRYGEDS		EQFRDASKIL		VDALQKFADD
MYSLYGGNAV		VELVTVKSFD		TSLIRKTRTI		LEAKQAKNPA		SPYNLAYKYN
FEYSVVFNMV		LWIMIALALA		VIITSYNIWN		MDPGYDSIIY		RMTNQKIRMD

A: Аланін
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X