Хромосома 15 (людина)
Хромосома 15 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 15-та хромосома має в своєму складі 106 млн пар основ або 3-3,5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин[1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 15, в якій налічують від 700 до 900 генів.
Гени
Плече p
- EDC3
- EHD4
- EID1
- EIF2AK4
- EIF3J
- GABPB1
- GABRA5
- Ізоцитратдегідрогеназа-2
- М'язова піруваткіназа
- RNR3 — рибосомна РНК 3
- PDIA3
- Рибосомний білок L4
- Рибосомний білок S17
- Талін-2 — білок TLN2
- TSP1 — тромбоспондин-1
- TMOD3
- Фібрилін-1
- Циклофилін B
- SLC12A6
Плече q
- ANPEP — аланінамінопептидаза
- AQP9 — білок групи аквапоринів, канал з широким спектром проникності
- CAPN3 — калпаїн 3;
- CYP11A1 — «Фермент, що розщеплює бічний ланцюг холестерину», P450 (англ. side chain cleavage)
- CYP19A1 — Ароматаза
- FAH — фумарилацетоацетат-гідролаза
- FURIN — фурин
- FBN1 — фибрилін 1 (Синдром Марфана)
- HEXA — α-субодиниця гексозамінідази A
- ITGA11 — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-11)
- IVD — ізовалерил-КоA-дегідрогеназа
- MCPH4 — ген 4, ассоцйорований з первинною автосомно-рецессивною мікроцефалією
- OCA2 — ген, ассоційований з шкірно-очним альбінізмом
- RAD51 — гомолог RAD51 (S. cerevisiae) або гомолог RecA (E. coli)
- STRC — стереоцилін
- UBE3A — убіквітін-протеїн-лігаза E3A
- PML — білок промієлоцитарної лейкемії
- SLC24A5 — член 5 родини переносників розчинних речовин 24
Хвороби та розлади
- Синдром Блума
- Рак молочної залози
- Ізовалеріанова ацидемія
- Синдром Марфана
- Несиндромна глухота
- Хвороба Тея-Сакса
- Тиросемія
- Синдром Андерманна
Посилання
- ↑ Zody MC, Garber M, Sharpe T, Young SK, Rowen L, O'Neill K, Whittaker CA, Kamal M, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Kodira CD, Madan A, Qin S, Yang X, Abbasi N, Abouelleil A, Arachchi HM, Baradarani L, Birditt B, Bloom S, Bloom T, Borowsky ML, Burke J, Butler J, Cook A, DeArellano K, DeCaprio D, Dorris L 3rd, Dors M, Eichler EE, Engels R, Fahey J, Fleetwood P, Friedman C, Gearin G, Hall JL, Hensley G, Johnson E, Jones C, Kamat A, Kaur A, Locke DP, Madan A, Munson G, Jaffe DB, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Naylor JW, Nesbitt R, Nicol R, O'Leary SB, Ratcliffe A, Rounsley S, She X, Sneddon KM, Stewart S, Sougnez C, Stone SM, Topham K, Vincent D, Wang S, Zimmer AR, Birren BW, Hood L, Lander ES, Nusbaum C. (2006). Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15. Nature. 440 (7084): 671—5. doi:10.1038/nature04601. PMID 16572171.
Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |