OCA2
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MHLEGRDGRR | YPGAPAVELL | QTSVPSGLAE | LVAGKRRLPR | GAGGADPSHS | ||||
| CPRGAAGQSS | WAPAGQEFAS | FLTKGRSHSS | LPQMSSSRSK | DSCFTENTPL | ||||
| LRNSLQEKGS | RCIPVYHPEF | ITAEESWEDS | SADWERRYLL | SREVSGLSAS | ||||
| ASSEKGDLLD | SPHIRLRLSK | LRRCVQWLKV | MGLFAFVVLC | SILFSLYPDQ | ||||
| GKLWQLLALS | PLENYSVNLS | SHVDSTLLQV | DLAGALVASG | PSRPGREEHI | ||||
| VVELTQADAL | GSRWRRPQQV | THNWTVYLNP | RRSEHSVMSR | TFEVLTRETV | ||||
| SISIRASLQQ | TQAVPLLMAH | QYLRGSVETQ | VTIATAILAG | VYALIIFEIV | ||||
| HRTLAAMLGS | LAALAALAVI | GDRPSLTHVV | EWIDFETLAL | LFGMMILVAI | ||||
| FSETGFFDYC | AVKAYRLSRG | RVWAMIIMLC | LIAAVLSAFL | DNVTTMLLFT | ||||
| PVTIRLCEVL | NLDPRQVLIA | EVIFTNIGGA | ATAIGDPPNV | IIVSNQELRK | ||||
| MGLDFAGFTA | HMFIGICLVL | LVCFPLLRLL | YWNRKLYNKE | PSEIVELKHE | ||||
| IHVWRLTAQR | ISPASREETA | VRRLLLGKVL | ALEHLLARRL | HTFHRQISQE | ||||
| DKNWETNIQE | LQKKHRISDG | ILLAKCLTVL | GFVIFMFFLN | SFVPGIHLDL | ||||
| GWIAILGAIW | LLILADIHDF | EIILHRVEWA | TLLFFAALFV | LMEALAHLHL | ||||
| IEYVGEQTAL | LIKMVPEEQR | LIAAIVLVVW | VSALASSLID | NIPFTATMIP | ||||
| VLLNLSHDPE | VGLPAPPLMY | ALAFGACLGG | NGTLIGASAN | VVCAGIAEQH | ||||
| GYGFSFMEFF | RLGFPMMVVS | CTVGMCYLLV | AHVVVGWN |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
- Lee S.-T., Nicholls R.D., Jong M.T.C., Fukai K., Spritz R.A. (1995). Organization and sequence of the human P gene and identification of a new family of transport proteins. Genomics. 26: 354—363. PMID 7601462 DOI:10.1016/0888-7543(95)80220-G
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Brilliant M.H. (2001). The mouse p (pink-eyed dilution) and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH. Pigment Cell Res. 14: 86—93. PMID 11310796 DOI:10.1034/j.1600-0749.2001.140203.x
- Manga P., Orlow S.J. (2001). Inverse correlation between pink-eyed dilution protein expression and induction of melanogenesis by bafilomycin A1. Pigment Cell Res. 14: 362—367. PMID 11601658 DOI:10.1034/j.1600-0749.2001.140508.x
- Sturm R.A., Frudakis T.N. (2004). Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. Trends Genet. 20: 327—332. PMID 15262401 DOI:10.1016/j.tig.2004.06.010
- Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat. 13: 99—115. PMID 10094567 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з OCA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8101 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q04671 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
