Чарльз Скрайвер
Чарльз Скрайвер | |
---|---|
Народився | 7 листопада 1930[1][2] Монреаль, Квебек, Канада |
Помер | 7 квітня 2023[3] (92 роки) Монреаль, Квебек, Канада[3] |
Місце проживання | Монреаль |
Країна | ![]() |
Діяльність | генетик, викладач університету, педіатр, лікар |
Alma mater | Університет Макгілла |
Галузь | медицина[4], педіатрія[4] і медична генетика[4] |
Заклад | Університет Макгілла |
Членство | Лондонське королівське товариство Королівське товариство Канади |
Нагороди |
Чарльз Роберт Скрайвер (англ. Charles Robert Scriver; 7 листопада 1930, Монреаль — 7 квітня 2023, там же) — канадський науковець, що спеціалізувався в галузі медичної генетики. Автор досліджень спадкових дефектів обміну речовин, автор методів боротьби з фенілкетонурією та дитячим рахітом, головний редактор довідкового видання «Метаболічні та молекулярні основи спадкових захворювань». Член Канадського та Лондонського королівських товариств, компаньйон ордена Канади (1996; офіцер з 1985), великий офіцер Національного ордену Квебеку, член Канадської зали медичної слави (2001).
Народився в Монреалі 1930 року, єдина дитина в сім'ї. Батько — лікар-терапевт Волтер де Муйп'є Скрайвер, головний лікар Королівської лікарні Вікторії в Монреалі. Мати — педіатр Джессі Меріон Бойд Скрайвер, спеціалістка з серпоподібноклітинної анемії. Закінчивши колеж Нижньої Канади, 1948 року вступив до Університету Макгілла, де вивчав географію та порівняльне літературознавство. Здобув ступінь бакалавра з відзнакою у 1950 році, але, відмовившись на цей момент від кар'єри географа, продовжив навчання в медичній школі того ж університету[5].
Під час навчання зав'язав тісні стосунки з Естер Перс, дочкою керівника радіологічного відділення Королівської лікарні Вікторії. Вони одружилися 1956 року, наступного року після того, як Чарльз, також з відзнакою, здобув ступінь доктора медицини. 1956 року завершив інтернатуру в Королівській лікарні Вікторії. Завдяки протекції одного з викладачів Алана Росса отримав пропозицію продовжити навчання при Дитячій лікарні Бостона[en] — основному навчально-медичному центрі Гарвардського університету. Під час резидентури в Бостоні брав участь у дослідженнях генетичних захворювань системи обміну речовин. Зацікавившись можливостями паперової хроматографії в діагностиці вроджених дефектів метаболізму, 1958 року з дружиною і новонародженою дочкою вирушили до Лондона[6], де як стипендіат Маклаглінівської стипендії для студентів за кордоном провів два роки в лабораторії Чарльза Дента[en].
Під час перебування в Лондоні Скрайвер використав нові знання з розподільної хроматографії для аналізу клінічного матеріалу одного зі своїх пацієнтів у Бостоні. Це привело його до відкриття раніше невідомого дефекту обміну речовин, який отримав назву «гіперпролінемія[en]», та нової системи ренального транспорту. Результати цих досліджень були опубліковані в журналі «Nature» та «New England Journal of Medicine», створивши Скрайверу стійку репутацію в науковому суспільстві[7].
Після повернення до Канади у 1960 році розпочав роботу у відділенні педіатрії Університету Макгілла. Наступного року заснував при Монреальській дитячій лікарні лабораторію біохімічної генетики. 1967 року у співпраці з Керол Клоу довів дієтичну причину хронічного дефіциту вітаміну D — фактора, що впливає на розвиток дитячого рахіту, широко поширеного у Квебеку. Виступ Скрайвера перед комісією Кастонге, яка розробляла реформу системи охорони здоров'я у Квебеку, призвела до того, що вітамін D у цій провінції почали централізовано додавати до молока. Як наслідок за короткий час частота цього захворювання у Квебеку знизилася в сто разів — з одного випадку на 200 дітей до одного випадку на 20 тисяч. 1974 року, зі створенням Національного центру розподілу продуктів для лікування метаболічних захворювань, Скрайвер став його першим директором[8].
Завдяки Скрайверу у Квебеку було налагоджено скринінгове обстеження учнів старших класів, метою якого була ідентифікація носіїв генів, які відповідають за розвиток хвороби Тея — Сакса та таласемії. Ця програма у поєднанні з роз'яснювальною роботою серед виявлених носіїв призвела до зниження частоти обох захворювань більш ніж на 90 %[9]. Скрайвер з колегами й учнями приділяв значну увагу дослідженню фенілкетонурії — вродженому дефекту метаболізму амінокислот. Ці дослідження привели до створення синтетичного тетрагідробіоптерину, що надалі вироблявся під торговою маркою Kuvan, і розробки недієтичного методу лікування фенілкетонурії з використанням фенілаланінаміакліази[en][10].
У 1980-х роках брав участь у створенні міжнародної комп'ютеризованої бази даних по мутаціях фенілаланінгідроксилази (PAHdb). Ця база, один із ранніх проєктів у галузі біоінформатики, стала прототипом проєкту «Варіом людини», який своєю чергою був попередником проєкту геному людини[8]. Скрайвер виступив як редактор-упорядник 6—8 видань енциклопедичного довідника «Метаболічні та молекулярні основи спадкових захворювань» (англ. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases)[9], що став однією з фундаментальних публікацій у цій галузі[10][11], а пізніше був почесним редактором інтернет-версії цього довідника[10]. Разом із Бартоном Чайлдсом[en] редагував нове видання книги Гаррода[en] «The Inborn Factors of Disease»[12].
Наприкінці життя протягом понад десятиліття Скрайвер страждав на хворобу Паркінсона. Помер у квітні 2023 року в Монреалі у віці 92 років, залишивши по собі дружину та чотирьох дітей[13].
Наукова робота та діяльність з боротьби зі спадковими захворюваннями принесли Чарльзу Скрайверу професійне визнання. Він був, серед іншого, членом Канадського товариства клінічних досліджень (президент у 1975 році)[9], міжнародного Товариства педіатричних досліджень, Інституту популяційних досліджень, Американського товариства генетики людини (президент у 1986 році[9]) та Американського педіатричного товариства спадкових метаболічних захворювань[11]. 1973 року Скрайвер став членом Королівського товариства Канади, 1991 року — Лондонського королівського товариства. Йому було надано звання почесного доктора Манітобського університету (1992), Університету Британської Колумбії (2002) та Університету Макгілла (2007)[8].
1985 року став офіцером ордена Канади, 1996 року підвищений до компаньйона — вищого ступеня цього ордена[14]. З 1997 року — великий офіцер Національного ордену Квебеку. 2001 року його ім'я включили до списків Канадської зали медичної слави[8]. Член Академії великих монреальців з 2001 року та командор ордена Монреаля з 2016 року[11]. У 1979 році відзначений Міжнародною премією Гайрднера (Канада)[9], 1981 року — Меморіальної медалі Маклагліна від Королівського товариства Канади, 1995 року — премії Вайлдера Пенфілда від уряду Квебека[8], у 2010 році — Поллінівської премії за педіатричні дослідження (США)[9].
- ↑ https://publications.mcgill.ca/humangenetics/2010/01/21/dr-charles-r-scriver-2010-aps-howland-medal-awardee/
- ↑ http://publications.mcgill.ca/humangenetics/2010/01/21/dr-charles-r-scriver-2010-aps-howland-medal-awardee/
- ↑ а б https://healthenews.mcgill.ca/in-memoriam-charles-r-scriver/
- ↑ а б в Czech National Authority Database
- ↑ Sarkissian et al., 2022, с. 389.
- ↑ Sarkissian et al., 2022, с. 390—391.
- ↑ Sarkissian et al., 2022, с. 391.
- ↑ а б в г д Charles Scriver, MD. Canadian Medical Hall of Fame (англ.). Процитовано 29 січня 2024.
- ↑ а б в г д е ASHG Honors Charles R. Scriver with Victor A. McKusick Leadership Award. American Society of Human Genetics (англ.). 31 липня 2015. Процитовано 29 січня 2024.
- ↑ а б в Levy & Sarkissian, 2023, с. 756.
- ↑ а б в Charles R. Scriver, Commander, 2016. L'Ordre de Montréal (англ.). Процитовано 29 січня 2024.
- ↑ Sarkissian et al., 2022, с. 394.
- ↑ Levy & Sarkissian, 2023, с. 756—757.
- ↑ Dr. Charles Robert Scriver: Order of Canada. The Governor General of Canada (англ.). Процитовано 29 січня 2024.
- Levy H. L., and Sarkissian C. N. In Memoriam: Charles Rober Scriver, CM, CC, GOQ, FRS, FRSC (1930—2023) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2023. — Vol. 46, iss. 4 (2 September). — P. 756—757. — DOI: .
- Sarkissian C. N., Scriver P. P., Prevost L., and Levy H. L. Charles Scriver: Epitome of the physician scientist // Molecular Genetics and Metabolism. — 2022. — Vol. 137, iss. 4 (2 September). — P. 388—398. — DOI: . — PMID 36503822 .
- Народились 7 листопада
- Народились 1930
- Уродженці Монреаля
- Померли 7 квітня
- Померли 2023
- Померли в Монреалі
- Випускники університету Макгілла
- Викладачі Університету Макгілла
- Члени Лондонського королівського товариства
- Компаньйони ордена Канади
- Великі офіцери Національного ордена Квебеку
- Лауреати міжнародної премії Гайрднера
- Почесні доктори Монреальського університету
- Члени Королівського товариства Канади
- Почесні доктори Утрехтського університету
- Почесні доктори Університету Макгілла
- Іноземні члени Лондонського королівського товариства
- Канадські медики
- Генетики XX століття