TMEM106B

TMEM106B
Ідентифікатори
Символи	TMEM106B, transmembrane protein 106B, HLD16
Зовнішні ІД	OMIM: 613413 MGI: 1919150 HomoloGene: 56806 GeneCards: TMEM106B
Пов'язані генетичні захворювання
GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • молекулярна функція Клітинна компонента • integral component of membrane • lysosomal membrane • late endosome membrane • мембрана • лізосома • ендосома Біологічний процес • lysosome localization • dendrite morphogenesis • lysosome organization • lysosomal transport • positive regulation of dendrite development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54664	71900
Ensembl	ENSG00000106460	ENSMUSG00000029571
UniProt	Q9NUM4	Q80X71
RefSeq (мРНК)	NM_001134232 NM_018374	NM_027992
RefSeq (білок)	NP_001127704 NP_060844 NP_001127704.1 NP_060844.2	NP_082268
Локус (UCSC)	Хр. 7: 12.21 – 12.24 Mb	Хр. 6: 13.07 – 13.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMEM106B (англ. Transmembrane protein 106B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 274 амінокислот, а молекулярна маса — 31 127.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGKSLSHLPL		HSSKEDAYDG		VTSENMRNGL		VNSEVHNEDG		RNGDVSQFPY
VEFTGRDSVT		CPTCQGTGRI		PRGQENQLVA		LIPYSDQRLR		PRRTKLYVMA
SVFVCLLLSG		LAVFFLFPRS		IDVKYIGVKS		AYVSYDVQKR		TIYLNITNTL
NITNNNYYSV		EVENITAQVQ		FSKTVIGKAR		LNNITIIGPL		DMKQIDYTVP
TVIAEEMSYM		YDFCTLISIK		VHNIVLMMQV		TVTTTYFGHS		EQISQERYQY
VDCGRNTTYQ		LGQSEYLNVL		QPQQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Brady O.A., Zheng Y., Murphy K., Huang M., Hu F. (2013). The frontotemporal lobar degeneration risk factor, TMEM106B, regulates lysosomal morphology and function. Hum. Mol. Genet. 22: 685—695. PMID 23136129 DOI:10.1093/hmg/dds475
• Deming Y., Cruchaga C. (2014). TMEM106B: a strong FTLD disease modifier. Acta Neuropathol. 127: 419—422. PMID 24488309 DOI:10.1007/s00401-014-1249-3

Див. також

• Хромосома 7