HGSNAT

HGSNAT
Ідентифікатори
Символи	HGSNAT, HGNAT, MPS3C, TMEM76, RP73, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 610453 MGI: 1196297 HomoloGene: 15586 GeneCards: HGSNAT
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 73, Sanfilippo syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • acyltransferase activity • heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • lysosomal membrane • лізосома • мембрана • клітинна мембрана • specific granule membrane • tertiary granule membrane Біологічний процес • lysosomal transport • glycosaminoglycan catabolic process • protein complex oligomerization • neutrophil degranulation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	138050	52120
Ensembl	ENSG00000165102	ENSMUSG00000037260
UniProt	Q68CP4	Q3UDW8
RefSeq (мРНК)	NM_152419 NM_001363227 NM_001363228 NM_001363229 NM_025070	NM_029884 NM_133970
RefSeq (білок)	NP_689632 NP_001350156 NP_001350157 NP_001350158	NP_084160
Локус (UCSC)	Хр. 8: 43.14 – 43.2 Mb	Хр. 8: 26.43 – 26.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HGSNAT (англ. Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 663 амінокислот, а молекулярна маса — 73 293.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTGARASAAE		QRRAGRSGQA		RAAERAAGMS		GAGRALAALL		LAASVLSAAL
LAPGGSSGRD		AQAAPPRDLD		KKRHAELKMD		QALLLIHNEL		LWTNLTVYWK
SECCYHCLFQ		VLVNVPQSPK		AGKPSAAAAS		VSTQHGSILQ		LNDTLEEKEV
CRLEYRFGEF		GNYSLLVKNI		HNGVSEIACD		LAVNEDPVDS		NLPVSIAFLI
GLAVIIVISF		LRLLLSLDDF		NNWISKAISS		RETDRLINSE		LGSPSRTDPL
DGDVQPATWR		LSALPPRLRS		VDTFRGIALI		LMVFVNYGGG		KYWYFKHASW
NGLTVADLVF		PWFVFIMGSS		IFLSMTSILQ		RGCSKFRLLG		KIAWRSFLLI
CIGIIIVNPN		YCLGPLSWDK		VRIPGVLQRL		GVTYFVVAVL		ELLFAKPVPE
HCASERSCLS		LRDITSSWPQ		WLLILVLEGL		WLGLTFLLPV		PGCPTGYLGP
GGIGDFGKYP		NCTGGAAGYI		DRLLLGDDHL		YQHPSSAVLY		HTEVAYDPEG
ILGTINSIVM		AFLGVQAGKI		LLYYKARTKD		ILIRFTAWCC		ILGLISVALT
KVSENEGFIP		VNKNLWSLSY		VTTLSSFAFF		ILLVLYPVVD		VKGLWTGTPF
FYPGMNSILV		YVGHEVFENY		FPFQWKLKDN		QSHKEHLTQN		IVATALWVLI
AYILYRKKIF		WKI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

• Feldhammer M., Durand S., Pshezhetsky A.V. (2009). Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C. PLoS ONE. 4: E7434—E7434. PMID 19823584 DOI:10.1371/journal.pone.0007434
• Durand S., Feldhammer M., Bonneil E., Thibault P., Pshezhetsky A.V. (2010). Analysis of the biogenesis of heparan sulfate acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase provides insights into the mechanism underlying its complete deficiency in mucopolysaccharidosis IIIC. J. Biol. Chem. 285: 31233—31242. PMID 20650889 DOI:10.1074/jbc.M110.141150
• Fedele A.O., Hopwood J.J. (2010). Functional analysis of the HGSNAT gene in patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome). Hum. Mutat. 31: E1574—E1586. PMID 20583299 DOI:10.1002/humu.21286

Див. також

• Хромосома 8