ZIC3

ZIC3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2EJ4, 2RPC
Ідентифікатори
Символи	ZIC3, HTX, HTX1, VACTERLX, ZNF203, Zic family member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 300265 MGI: 106676 HomoloGene: 55742 GeneCards: ZIC3
Пов'язані генетичні захворювання
Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus, вроджені вади серця
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • nucleic acid binding • sequence-specific DNA binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • determination of left/right symmetry • somatic stem cell population maintenance • determination of pancreatic left/right asymmetry • нейробіологія розвитку • determination of digestive tract left/right asymmetry • multicellular organism development • heart looping • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • anterior/posterior pattern specification • determination of liver left/right asymmetry • pattern specification process • transcription, DNA-templated • lung development • determination of left/right asymmetry in nervous system • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • central nervous system development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7547	22773
Ensembl	ENSG00000156925	ENSMUSG00000067860
UniProt	O60481	Q62521
RefSeq (мРНК)	NM_003413 NM_001330661	NM_009575
RefSeq (білок)	NP_001317590 NP_003404	NP_033601
Локус (UCSC)	Хр. X: 137.57 – 137.58 Mb	Хр. X: 57.07 – 57.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ZIC3 (англ. Zic family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 50 569.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTMLLDGGPQ		FPGLGVGSFG		APRHHEMPNR		EPAGMGLNPF		GDSTHAAAAA
AAAAAFKLSP		AAAHDLSSGQ		SSAFTPQGSG		YANALGHHHH		HHHHHHHTSQ
VPSYGGAASA		AFNSTREFLF		RQRSSGLSEA		ASGGGQHGLF		AGSASSLHAP
AGIPEPPSYL		LFPGLHEQGA		GHPSPTGHVD		NNQVHLGLRG		ELFGRADPYR
PVASPRTDPY		AAGAQFPNYS		PMNMNMGVNV		AAHHGPGAFF		RYMRQPIKQE
LSCKWIDEAQ		LSRPKKSCDR		TFSTMHELVT		HVTMEHVGGP		EQNNHVCYWE
ECPREGKSFK		AKYKLVNHIR		VHTGEKPFPC		PFPGCGKIFA		RSENLKIHKR
THTGEKPFKC		EFEGCDRRFA		NSSDRKKHMH		VHTSDKPYIC		KVCDKSYTHP
SSLRKHMKVH		ESQGSDSSPA		ASSGYESSTP		PAIASANSKD		TTKTPSAVQT
STSHNPGLPP		NFNEWYV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Salichs E., Ledda A., Mularoni L., Alba M.M., de la Luna S. (2009). Genome-wide analysis of histidine repeats reveals their role in the localization of human proteins to the nuclear speckles compartment. PLoS Genet. 5: E1000397—E1000397. PMID 19266028 DOI:10.1371/journal.pgen.1000397
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zhu L., Zhou G., Poole S., Belmont J.W. (2008). Characterization of the interactions of human ZIC3 mutants with GLI3. Hum. Mutat. 29: 99—105. PMID 17764085 DOI:10.1002/humu.20606
• Bedard J.E., Haaning A.M., Ware S.M. (2011). Identification of a novel ZIC3 isoform and mutation screening in patients with heterotaxy and congenital heart disease. PLoS ONE. 6: E23755—E23755. PMID 21858219 DOI:10.1371/journal.pone.0023755
• Cowan J., Tariq M., Ware S.M. (2014). Genetic and functional analyses of ZIC3 variants in congenital heart disease. Hum. Mutat. 35: 66—75. PMID 24123890 DOI:10.1002/humu.22457

Див. також

• Хромосома X