JAG1: відмінності між версіями

JAG1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1
Ідентифікатори
Символи	JAG1, Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, jagged 1, AGS1, DCHE, jagged canonical Notch ligand 1, CMT2HH
Зовнішні ІД	OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Алажілля, тетрада Фалло
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • structural molecule activity; • Notch binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • growth factor activity; • phospholipid binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Адгезивні контакти; • клітинна мембрана; • apical part of cell; • integral component of plasma membrane; • extracellular region; • apical plasma membrane; • мембрана;
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch; • T cell mediated immunity; • negative regulation of fat cell differentiation; • pulmonary valve morphogenesis; • glomerular visceral epithelial cell development; • endocardial cushion cell development; • loop of Henle development; • negative regulation of neuron differentiation; • distal tubule development; • pulmonary artery morphogenesis; • cardiac septum morphogenesis; • negative regulation of cell differentiation; • response to muramyl dipeptide; • ciliary body morphogenesis; • aorta morphogenesis; • нейробіологія розвитку; • keratinocyte differentiation; • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis; • neuronal stem cell population maintenance; • negative regulation of stem cell differentiation; • multicellular organism development; • cell communication; • blood vessel remodeling; • inner ear auditory receptor cell differentiation; • positive regulation of osteoblast differentiation; • regulation of cell population proliferation; • Ангіогенез; • nephron development; • animal organ morphogenesis; • Детермінація; • inner ear development; • endothelial cell differentiation; • camera-type eye development; • myoblast differentiation; • cardiac right ventricle morphogenesis; • morphogenesis of an epithelial sheet; • positive regulation of myeloid cell differentiation; • positive regulation of Notch signaling pathway; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • Notch signaling involved in heart development; • negative regulation of endothelial cell differentiation; • regulation of signaling receptor activity; • negative regulation of cell-matrix adhesion; • negative regulation of cell-cell adhesion; • negative regulation of cell migration; • кровотворення; • aortic valve morphogenesis; • cardiac epithelial to mesenchymal transition; • positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of Notch signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	182
	16449
	ENSG00000101384
	ENSMUSG00000027276
	P78504
	Q9QXX0
	NM_000214
	NM_013822
	NP_000205
	NP_038850
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Наступне редагування →

Вилучено вміст Додано вміст

ВізуальнийВікірозмітка

Лінійно

Версія за 12:02, 12 вересня 2017

JAG1 (англ. Jagged 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 218 амінокислот, а молекулярна маса — 133 799^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
M R S P R T R G R S	G R P L S L L L A L	L C A L R A K V C G	A S G Q F E L E I L	S M Q N V N G E L Q
N G N C C G G A R N	P G D R K C T R D E	C D T Y F K V C L K	E Y Q S R V T A G G	P C S F G S G S T P
V I G G N T F N L K	A S R G N D R N R I	V L P F S F A W P R	S Y T L L V E A W D	S S N D T V Q P D S
I I E K A S H S G M	I N P S R Q W Q T L	K Q N T G V A H F E	Y Q I R V T C D D Y	Y Y G F G C N K F C
R P R D D F F G H Y	A C D Q N G N K T C	M E G W M G P E C N	R A I C R Q G C S P	K H G S C K L P G D
C R C Q Y G W Q G L	Y C D K C I P H P G	C V H G I C N E P W	Q C L C E T N W G G	Q L C D K D L N Y C
G T H Q P C L N G G	T C S N T G P D K Y	Q C S C P E G Y S G	P N C E I A E H A C	L S D P C H N R G S
C K E T S L G F E C	E C S P G W T G P T	C S T N I D D C S P	N N C S H G G T C Q	D L V N G F K C V C
P P Q W T G K T C Q	L D A N E C E A K P	C V N A K S C K N L	I A S Y Y C D C L P	G W M G Q N C D I N
I N D C L G Q C Q N	D A S C R D L V N G	Y R C I C P P G Y A	G D H C E R D I D E	C A S N P C L N G G
H C Q N E I N R F Q	C L C P T G F S G N	L C Q L D I D Y C E	P N P C Q N G A Q C	Y N R A S D Y F C K
C P E D Y E G K N C	S H L K D H C R T T	P C E V I D S C T V	A M A S N D T P E G	V R Y I S S N V C G
P H G K C K S Q S G	G K F T C D C N K G	F T G T Y C H E N I	N D C E S N P C R N	G G T C I D G V N S
Y K C I C S D G W E	G A Y C E T N I N D	C S Q N P C H N G G	T C R D L V N D F Y	C D C K N G W K G K
T C H S R D S Q C D	E A T C N N G G T C	Y D E G D A F K C M	C P G G W E G T T C	N I A R N S S C L P
N P C H N G G T C V	V N G E S F T C V C	K E G W E G P I C A	Q N T N D C S P H P	C Y N S G T C V D G
D N W Y R C E C A P	G F A G P D C R I N	I N E C Q S S P C A	F G A T C V D E I N	G Y R C V C P P G H
S G A K C Q E V S G	R P C I T M G S V I	P D G A K W D D D C	N T C Q C L N G R I	A C S K V W C G P R
P C L L H K G H S E	C P S G Q S C I P I	L D D Q C F V H P C	T G V G E C R S S S	L Q P V K T K C T S
D S Y Y Q D N C A N	I T F T F N K E M M	S P G L T T E H I C	S E L R N L N I L K	N V S A E Y S I Y I
A C E P S P S A N N	E I H V A I S A E D	I R D D G N P I K E	I T D K I I D L V S	K R D G N S S L I A
A V A E V R V Q R R	P L K N R T D F L V	P L L S S V L T V A	W I C C L V T A F Y	W C L R K R R K P G
S H T H S A S E D N	T T N N V R E Q L N	Q I K N P I E K H G	A N T V P I K D Y E	N K N S K M S K I R
T H N S E V E E D D	M D K H Q Q K A R F	A K Q P A Y T L V D	R E E K P P N G T P	T K H P N W T N K Q
D N R D L E S A Q S	L N R M E Y I V

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

Oda T., Elkahloun A.G., Meltzer P.S., Chandrasekharappa S.C. (1997). Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12. Genomics. 43: 376—379. PMID 9268641 DOI:10.1006/geno.1997.4820
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jones E.A., Clement-Jones M., Wilson D.I. (2000). JAGGED1 expression in human embryos: correlation with the Alagille syndrome phenotype. J. Med. Genet. 37: 658—662. PMID 10978356 DOI:10.1136/jmg.37.9.658
Pintar A., Guarnaccia C., Dhir S., Pongor S. (2009). Exon 6 of human JAG1 encodes a conserved structural unit. BMC Struct. Biol. 9: 43—43. PMID 19586525 DOI:10.1186/1472-6807-9-43
Morrissette J.J.D., Colliton R.P., Spinner N.B. (2001). Defective intracellular transport and processing of JAG1 missense mutations in Alagille syndrome. Hum. Mol. Genet. 10: 405—413. PMID 11157803 DOI:10.1093/hmg/10.4.405
Crosnier C., Driancourt C., Raynaud N., Hadchouel M., Meunier-Rotival M. (2001). Fifteen novel mutations in the JAGGED1 gene of patients with Alagille syndrome. Hum. Mutat. 17: 72—73. PMID 11139247 DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<72::AID-HUMU11>3.0.CO;2-U

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6188 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P78504 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6188 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P78504 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

JAG1: відмінності між версіями

Версія за 12:02, 12 вересня 2017

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук