PCDH19: відмінності між версіями

PCDH19
Ідентифікатори
Символи	PCDH19, EFMR, EIEE9, protocadherin 19, DEE9
Зовнішні ІД	OMIM: 300460 MGI: 2685563 HomoloGene: 18916 GeneCards: PCDH19
Пов'язані генетичні захворювання
	епілепсія, X-linked intellectual disability-epilepsy syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинна мембрана; • мембрана; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• brain development; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • адгезія клітин; • cell-cell signaling; • нейробіологія розвитку;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57526
	279653
	ENSG00000165194
	ENSMUSG00000051323
	Q8TAB3
	Q80TF3
	NM_001105243; NM_001184880; NM_020766
	NM_001105245; NM_001105246
	NP_001098713; NP_001171809; NP_065817
	NP_001098715; NP_001098716
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Наступне редагування →

Вилучено вміст Додано вміст

ВізуальнийВікірозмітка

Лінійно

Версія за 09:17, 22 вересня 2017

PCDH19 (англ. Protocadherin 19) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 148 амінокислот, а молекулярна маса — 126 253^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
M E S L L L P V L L	L L A I L W T Q A A	A L I N L K Y S V E	E E Q R A G T V I A	N V A K D A R E A G
F A L D P R Q A S A	F R V V S N S A P H	L V D I N P S S G L	L V T K Q K I D R D	L L C R Q S P K C I
I S L E V M S S S M	E I C V I K V E I K	D L N D N A P S F P	A A Q I E L E I S E	A A S P G T R I P L
D S A Y D P D S G S	F G V Q T Y E L T P	N E L F G L E I K T	R G D G S R F A E L	V V E K S L D R E T
Q S H Y S F R I T A	L D G G D P P R L G	T V G L S I K V T D	S N D N N P V F S E	S T Y A V S V P E N
S P P N T P V I R L	N A S D P D E G T N	G Q V V Y S F Y G Y	V N D R T R E L F Q	I D P H S G L V T V
T G A L D Y E E G H	V Y E L D V Q A K D	L G P N S I P A H C	K V T V S V L D T N	D N P P V I N L L S
V N S E L V E V S E	S A P P G Y V I A L	V R V S D R D S G L	N G R V Q C R L L G	N V P F R L Q E Y E
S F S T I L V D G R	L D R E Q H D Q Y N	L T I Q A R D G G V	P M L Q S A K S F T	V L I T D E N D N H
P H F S K P Y Y Q V	I V Q E N N T P G A	Y L L S V S A R D P	D L G L N G S V S Y	Q I V P S Q V R D M
P V F T Y V S I N P	N S G D I Y A L R S	F N H E Q T K A F E	F K V L A K D G G L	P S L Q S N A T V R
V I I L D V N D N T	P V I T A P P L I N	G T A E V Y I P R N	S G I G Y L V T V V	K A E D Y D E G E N
G R V T Y D M T E G	D R G F F E I D Q V	N G E V R T T R T F	G E S S K S S Y E L	I V V A H D H G K T
S L S A S A L V L I	Y L S P A L D A Q E	S M G S V N L S L I	F I I A L G S I A G	I L F V T M I F V A
I K C K R D N K E I	R T Y N C S N C L T	I T C L L G C F I K	G Q N S K C L H C I	S V S P I S E E Q D
K K T E E K V S L R	G K R I A E Y S Y G	H Q K K S S K K K K	I S K N D I R L V P	R D V E E T D K M N
V V S C S S L T S S	L N Y F D Y H Q Q T	L P L G C R R S E S	T F L N V E N Q N T	R N T S A N H I Y H
H S F N S Q G P Q Q	P D L I I N G V P L	P E T E N Y S F D S	N Y V N S R A H L I	K S S S T F K D L E
G N S L K D S G H E	E S D Q T D S E H D	V Q R S L Y C D T A	V N D V L N T S V T	S M G S Q M P D H D
Q N E G F H C R E E	C R I L G H S D R C	W M P R N P M P I R	S K S P E H V R N I	I A L S I E A T A A
D V E A Y D D C G P	T K R T F A T F G K	D V S D H P A E E R	P T L K G K R T V D	V T I C S P K V N S
V I R E A G N G C E	A I S P V T S P L H	L K S S L P T K P S	V S Y T I A L A P P	A R D L E Q Y V N N
V N N G P T R P S E	A E P R G A D S E K	V M H E V S P I L K	E G R N K E S P G V	K R L K D I V L

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
Wolverton T., Lalande M. (2001). Identification and characterization of three members of a novel subclass of protocadherins. Genomics. 76: 66—72. PMID 11549318 DOI:10.1006/geno.2001.6592
Jamal S.M., Basran R.K., Newton S., Wang Z., Milunsky J.M. (2010). Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 152: 2475—2481. PMID 20830798 DOI:10.1002/ajmg.a.33611
Depienne C., Leguern E. (2012). PCDH19-related infantile epileptic encephalopathy: An unusual X-linked inheritance disorder. Hum. Mutat. 33: 627—634. PMID 22267240 DOI:10.1002/humu.22029

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PCDH19 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14270 (англ.) . Процитовано 22 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TAB3 (англ.) . Процитовано 22 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PCDH19 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14270 (англ.) . Процитовано 22 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8TAB3 (англ.) . Процитовано 22 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

PCDH19: відмінності між версіями

Версія за 09:17, 22 вересня 2017

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук