Амфіфізин

AMPH
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1KY7, 1UTC, 3SOG, 4ATM
Ідентифікатори
Символи	AMPH, AMPH1, amphiphysin
Зовнішні ІД	OMIM: 600418 MGI: 103574 HomoloGene: 121585 GeneCards: AMPH
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phospholipid binding Клітинна компонента • actin cytoskeleton • цитоплазма • міжклітинні контакти • синапс • synaptic vesicle membrane • цитоскелет • мембрана • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • Синаптичні бульбашки • leading edge membrane • гіалоплазма • клітинна мембрана Біологічний процес • ендоцитоз • chemical synaptic transmission • membrane organization • synaptic vesicle endocytosis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	273	218038
Ensembl	ENSG00000078053	ENSMUSG00000021314
UniProt	P49418	Q7TQF7
RefSeq (мРНК)	NM_001635 NM_139316	NM_175007 NM_001289546
RefSeq (білок)	NP_001626 NP_647477	NP_001276475 NP_778172
Локус (UCSC)	Хр. 7: 38.38 – 38.63 Mb	Хр. 13: 19.13 – 19.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AMPH (англ. Amphiphysin) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 695 амінокислот, а молекулярна маса — 76 257.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADIKTGIFA		KNVQKRLNRA		QEKVLQKLGK		ADETKDEQFE		EYVQNFKRQE
AEGTRLQREL		RGYLAAIKGM		QEASMKLTES		LHEVYEPDWY		GREDVKMVGE
KCDVLWEDFH		QKLVDGSLLT		LDTYLGQFPD		IKNRIAKRSR		KLVDYDSARH
HLEALQSSKR		KDESRISKAE		EEFQKAQKVF		EEFNVDLQEE		LPSLWSRRVG
FYVNTFKNVS		SLEAKFHKEI		AVLCHKLYEV		MTKLGDQHAD		KAFTIQGAPS
DSGPLRIAKT		PSPPEEPSPL		PSPTASPNHT		LAPASPAPAR		PRSPSQTRKG
PPVPPLPKVT		PTKELQQENI		ISFFEDNFVP		EISVTTPSQN		EVPEVKKEET
LLDLDFDPFK		PEVTPAGSAG		VTHSPMSQTL		PWDLWTTSTD		LVQPASGGSF
NGFTQPQDTS		LFTMQTDQSM		ICNLAESEQA		PPTEPKAEEP		LAAVTPAVGL
DLGMDTRAEE		PVEEAVIIPG		ADADAAVGTL		VSAAEGAPGE		EAEAEKATVP
AGEGVSLEEA		KIGTETTEGA		ESAQPEAEEL		EATVPQEKVI		PSVVIEPASN
HEEEGENEIT		IGAEPKETTE		DAAPPGPTSE		TPELATEQKP		IQDPQPTPSA
PAMGAADQLA		SAREASQELP		PGFLYKVETL		HDFEAANSDE		LTLQRGDVVL
VVPSDSEADQ		DAGWLVGVKE		SDWLQYRDLA		TYKGLFPENF		TRRLD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

• David C., Solimena M., de Camilli P. (1994). Autoimmunity in stiff-man syndrome with breast cancer is targeted to the C-terminal region of human amphiphysin, a protein similar to the yeast proteins, Rvs167 and Rvs161. FEBS Lett. 351: 73—79. PMID 8076697 DOI:10.1016/0014-5793(94)00826-4
• Yamamoto R., Li X., Winter S., Francke U., Kilimann M.W. (1995). Primary structure of human amphiphysin, the dominant autoantigen of paraneoplastic stiff-man syndrome, and mapping of its gene (AMPH) to chromosome 7p13-p14. Hum. Mol. Genet. 4: 265—268. PMID 7757077 DOI:10.1093/hmg/4.2.265
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Brett T.J., Traub L.M., Fremont D.H. (2002). Accessory protein recruitment motifs in clathrin-mediated endocytosis. Structure. 10: 797—809. PMID 12057195 DOI:10.1016/S0969-2126(02)00784-0

Див. також

• Хромосома 7