Фумаратгідратаза

FH
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3E04
Ідентифікатори
Символи	FH, fumarate hydratase, HLRCC, LRCC, MCL, MCUL1, FMRD, Fumarate hydratase, HsFH
Зовнішні ІД	OMIM: 136850 MGI: 95530 HomoloGene: 115 GeneCards: FH
Пов'язані генетичні захворювання
fumarase deficiency, hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • lyase activity • fumarate hydratase activity Клітинна компонента • цитоплазма • tricarboxylic acid cycle enzyme complex • мітохондріальний матрикс • екзосома • мітохондрія Біологічний процес • homeostasis of number of cells within a tissue • цикл трикарбонових кислот • malate metabolic process • fumarate metabolic process • positive regulation of cold-induced thermogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2271	14194
Ensembl	ENSG00000091483	ENSMUSG00000026526
UniProt	P07954	P97807
RefSeq (мРНК)	NM_000143	NM_010209
RefSeq (білок)	NP_000134	NP_034339
Локус (UCSC)	Хр. 1: 241.5 – 241.52 Mb	Хр. 1: 175.43 – 175.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FH — ген, що кодує однойменний білок і розташований у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга кодованого геном білка становить 510 амінокислот, а молекулярна маса — 54 637.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MYRALRLLAR		SRPLVRAPAA		ALASAPGLGG		AAVPSFWPPN		AARMASQNSF
RIEYDTFGEL		KVPNDKYYGA		QTVRSTMNFK		IGGVTERMPT		PVIKAFGILK
RAAAEVNQDY		GLDPKIANAI		MKAADEVAEG		KLNDHFPLVV		WQTGSGTQTN
MNVNEVISNR		AIEMLGGELG		SKIPVHPNDH		VNKSQSSNDT		FPTAMHIAAA
IEVHEVLLPG		LQKLHDALDA		KSKEFAQIIK		IGRTHTQDAV		PLTLGQEFSG
YVQQVKYAMT		RIKAAMPRIY		ELAAGGTAVG		TGLNTRIGFA		EKVAAKVAAL
TGLPFVTAPN		KFEALAAHDA		LVELSGAMNT		TACSLMKIAN		DIRFLGSGPR
SGLGELILPE		NEPGSSIMPG		KVNPTQCEAM		TMVAAQVMGN		HVAVTVGGSN
GHFELNVFKP		MMIKNVLHSA		RLLGDASVSF		TENCVVGIQA		NTERINKLMN
ESLMLVTALN		PHIGYDKAAK		IAKTAHKNGS		TLKETAIELG		YLTAEQFDEW
VKPKDMLGPK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у такому біологічному процесі як цикл трикарбонових кислот. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kinsella B.T., Doonan S. (1986). Nucleotide sequence of a cDNA coding for mitochondrial fumarase from human liver. Biosci. Rep. 6: 921—929. PMID 3828494 DOI:10.1007/BF01116247
• von Lohneysen K., Scott T.M., Soldau K., Xu X., Friedman J.S. (2012). Assessment of the red cell proteome of young patients with unexplained hemolytic anemia by two-dimensional differential in-gel electrophoresis (DIGE). PLoS ONE. 7: E34237—E34237. PMID 22509282 DOI:10.1371/journal.pone.0034237

Див. також

• Хромосома 1