GAD1

GAD1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2OKJ, 3VP6
Ідентифікатори
Символи	GAD1, CPSQ1, GAD, SCP, glutamate decarboxylase 1, DEE89
Зовнішні ІД	OMIM: 605363 MGI: 95632 HomoloGene: 635 GeneCards: GAD1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • lyase activity • protein heterodimerization activity • pyridoxal phosphate binding • carboxy-lyase activity • glutamate binding • glutamate decarboxylase activity • protein N-terminus binding Клітинна компонента • vesicle membrane • клітинна мембрана • clathrin-sculpted gamma-aminobutyric acid transport vesicle membrane • внутрішньоклітинний • presynaptic active zone • цитоплазма • cell cortex • аксон • axon terminus • neuron projection terminus • синапс • inhibitory synapse Біологічний процес • gamma-aminobutyric acid biosynthetic process • glutamate catabolic process • carboxylic acid metabolic process • neurotransmitter biosynthetic process • protein-pyridoxal-5-phosphate linkage • glutamate decarboxylation to succinate • chemical synaptic transmission • соціальна поведінка • locomotory exploration behavior • GO:0010554 neurotransmitter secretion Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2571	14415
Ensembl	ENSG00000128683	ENSMUSG00000070880
UniProt	Q99259	P48318
RefSeq (мРНК)	NM_000817 NM_013445	NM_008077 NM_001312900
RefSeq (білок)	NP_000808 NP_038473	NP_001299829 NP_032103
Локус (UCSC)	Хр. 2: 170.81 – 170.86 Mb	Хр. 2: 70.38 – 70.43 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GAD1 (англ. Glutamate decarboxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 594 амінокислот, а молекулярна маса — 66 897.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASSTPSSSA		TSSNAGADPN		TTNLRPTTYD		TWCGVAHGCT		RKLGLKICGF
LQRTNSLEEK		SRLVSAFKER		QSSKNLLSCE		NSDRDARFRR		TETDFSNLFA
RDLLPAKNGE		EQTVQFLLEV		VDILLNYVRK		TFDRSTKVLD		FHHPHQLLEG
MEGFNLELSD		HPESLEQILV		DCRDTLKYGV		RTGHPRFFNQ		LSTGLDIIGL
AGEWLTSTAN		TNMFTYEIAP		VFVLMEQITL		KKMREIVGWS		SKDGDGIFSP
GGAISNMYSI		MAARYKYFPE		VKTKGMAAVP		KLVLFTSEQS		HYSIKKAGAA
LGFGTDNVIL		IKCNERGKII		PADFEAKILE		AKQKGYVPFY		VNATAGTTVY
GAFDPIQEIA		DICEKYNLWL		HVDAAWGGGL		LMSRKHRHKL		NGIERANSVT
WNPHKMMGVL		LQCSAILVKE		KGILQGCNQM		CAGYLFQPDK		QYDVSYDTGD
KAIQCGRHVD		IFKFWLMWKA		KGTVGFENQI		NKCLELAEYL		YAKIKNREEF
EMVFNGEPEH		TNVCFWYIPQ		SLRGVPDSPQ		RREKLHKVAP		KIKALMMESG
TTMVGYQPQG		DKANFFRMVI		SNPAATQSDI		DFLIEEIERL		GQDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, декарбоксилаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом.

Література

• Bu D.-F., Tobin A.J. (1994). The exon-intron organization of the genes (GAD1 and GAD2) encoding two human glutamate decarboxylases (GAD67 and GAD65) suggests that they derive from a common ancestral GAD. Genomics. 21: 222—228. PMID 8088791 DOI:10.1006/geno.1994.1246
• Kelly C.D., Carter N.D., Johnstone A.P., Nussey S.S. (1991). Cloning of large isoform of human brain glutamic acid decarboxylase. Lancet. 338: 1468—1469. PMID 1683462 DOI:10.1016/0140-6736(91)92780-6
• Yamashita K., Cram D.S., Harrison L.C. (1993). Molecular cloning of full-length glutamic acid decarboxylase 67 from human pancreas and islets. Biochem. Biophys. Res. Commun. 192: 1347—1352. PMID 8507202 DOI:10.1006/bbrc.1993.1564
• Chessler S.D., Lernmark A. (2000). Alternative splicing of GAD67 results in the synthesis of a third form of glutamic-acid decarboxylase in human islets and other non-neural tissues. J. Biol. Chem. 275: 5188—5192. PMID 10671565 DOI:10.1074/jbc.275.7.5188
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Cram D.S., Barnett L.D., Joseph J.L., Harrison L.C. (1991). Cloning and partial nucleotide sequence of human glutamic acid decarboxylase cDNA from brain and pancreatic islets. Biochem. Biophys. Res. Commun. 176: 1239—1244. PMID 2039509 DOI:10.1016/0006-291X(91)90418-7

Див. також

• Хромосома 2