ALDH1A3

ALDH1A3
Ідентифікатори
Символи	ALDH1A3, ALDH1A6, ALDH6, MCOP8, RALDH3, aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
Зовнішні ІД	OMIM: 600463 MGI: 1861722 HomoloGene: 68080 GeneCards: ALDH1A3
Пов'язані генетичні захворювання
isolated microphthalmia 8
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • aldehyde dehydrogenase [NAD(P)+ activity] • NAD+ binding • oxidoreductase activity • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity • thyroid hormone binding • retinal dehydrogenase activity • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor Клітинна компонента • цитоплазма • екзосома • клітинне ядро • гіалоплазма • клітинна мембрана Біологічний процес • locomotory behavior • neuromuscular process controlling balance • retinol metabolic process • embryonic eye morphogenesis • nucleus accumbens development • retinoic acid metabolic process • olfactory pit development • retinal metabolic process • face development • inner ear morphogenesis • positive regulation of apoptotic process • optic cup morphogenesis involved in camera-type eye development • обмін речовин • righting reflex • retinoic acid biosynthetic process • embryonic camera-type eye development • nose development • protein homotetramerization • Harderian gland development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	220	56847
Ensembl	ENSG00000184254	ENSMUSG00000015134
UniProt	P47895	Q9JHW9
RefSeq (мРНК)	NM_001293815 NM_000693 NM_001037224	NM_053080
RefSeq (білок)	NP_000684 NP_001280744	NP_444310
Локус (UCSC)	Хр. 15: 100.88 – 100.92 Mb	Хр. 7: 66.04 – 66.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALDH1A3 (англ. Aldehyde dehydrogenase 1 family member A3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 512 амінокислот, а молекулярна маса — 56 108.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATANGAVEN		GQPDRKPPAL		PRPIRNLEVK		FTKIFINNEW		HESKSGKKFA
TCNPSTREQI		CEVEEGDKPD		VDKAVEAAQV		AFQRGSPWRR		LDALSRGRLL
HQLADLVERD		RATLAALETM		DTGKPFLHAF		FIDLEGCIRT		LRYFAGWADK
IQGKTIPTDD		NVVCFTRHEP		IGVCGAITPW		NFPLLMLVWK		LAPALCCGNT
MVLKPAEQTP		LTALYLGSLI		KEAGFPPGVV		NIVPGFGPTV		GAAISSHPQI
NKIAFTGSTE		VGKLVKEAAS		RSNLKRVTLE		LGGKNPCIVC		ADADLDLAVE
CAHQGVFFNQ		GQCCTAASRV		FVEEQVYSEF		VRRSVEYAKK		RPVGDPFDVK
TEQGPQIDQK		QFDKILELIE		SGKKEGAKLE		CGGSAMEDKG		LFIKPTVFSE
VTDNMRIAKE		EIFGPVQPIL		KFKSIEEVIK		RANSTDYGLT		AAVFTKNLDK
ALKLASALES		GTVWINCYNA		LYAQAPFGGF		KMSGNGRELG		EYALAEYTEV
KTVTIKLGDK		NP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Hsu L.C., Chang W.-C., Hiraoka L., Hsieh C.-L. (1994). Molecular cloning, genomic organization, and chromosomal localization of an additional human aldehyde dehydrogenase gene, ALDH6. Genomics. 24: 333—341. PMID 7698756 DOI:10.1006/geno.1994.1624
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Aldahmesh M.A., Khan A.O., Hijazi H., Alkuraya F.S. (2013). Mutations in ALDH1A3 cause Microphthalmia. Clin. Genet. 84: 128—131. PMID 23646827 DOI:10.1111/cge.12184

Див. також

• Хромосома 15