AMMECR1

AMMECR1
Ідентифікатори
Символи	AMMECR1, AMMERC1, Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1, MFHIEN, AMMECR nuclear protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300195 MGI: 1860206 HomoloGene: 68944 GeneCards: AMMECR1
Пов'язані генетичні захворювання
midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0022610 життєдіяльність Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9949	56068
Ensembl	ENSG00000101935	ENSMUSG00000042225
UniProt	Q9Y4X0	Q9JHT5
RefSeq (мРНК)	NM_015365 NM_001025580 NM_001171689	NM_019496
RefSeq (білок)	NP_001020751 NP_001165160 NP_056180	NP_062369
Локус (UCSC)	Хр. X: 110.19 – 110.44 Mb	Хр. X: 141.63 – 141.75 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AMMECR1 (англ. Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 35 463.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAGCCGVKK		QKLSSSPPSG		SGGGGGASSS		SHCSGESQCR		AGELGLGGAG
TRLNGLGGLT		GGGSGSGCTL		SPPQGCGGGG		GGIALSPPPS		CGVGTLLSTP
AAATSSSPSS		SSAASSSSPG		SRKMVVSAEM		CCFCFDVLYC		HLYGYQQPRT
PRFTNEPYPL		FVTWKIGRDK		RLRGCIGTFS		AMNLHSGLRE		YTLTSALKDS
RFPPMTRDEL		PRLFCSVSLL		TNFEDVCDYL		DWEVGVHGIR		IEFINEKGSK
RTATYLPEVA		KEQGWDHIQT		IDSLLRKGGY		KAPITNEFRK		TIKLTRYRSE
KMTLSYAEYL		AHRQHHHFQN		GIGHPLPPYN		HYS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X