AMPD2

AMPD2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4NO3, 4NO5
Ідентифікатори
Символи	AMPD2, PCH9, SPG63, adenosine monophosphate deaminase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 102771 MGI: 88016 HomoloGene: 2979 GeneCards: AMPD2
Пов'язані генетичні захворювання
pontocerebellar hypoplasia type 9, hereditary spastic paraplegia 63
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • deaminase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • AMP deaminase activity Клітинна компонента • компонент клітини • гіалоплазма Біологічний процес • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • IMP salvage • cyclic purine nucleotide metabolic process • nucleotide metabolic process • purine-containing compound salvage • IMP biosynthetic process • energy homeostasis • AMP metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	271	109674
Ensembl	ENSG00000116337	ENSMUSG00000027889
UniProt	Q01433	Q9DBT5
RefSeq (мРНК)	NM_001257360 NM_001257361 NM_001308170 NM_004037 NM_139156 NM_203404 NM_001368809	NM_001289719 NM_001289720 NM_028779 NM_001346665
RefSeq (білок)	NP_001244289 NP_001244290 NP_001295099 NP_004028 NP_631895 NP_001355738	NP_001276648 NP_001276649 NP_001333594 NP_083055
Локус (UCSC)	Хр. 1: 109.62 – 109.63 Mb	Хр. 3: 107.98 – 107.99 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AMPD2 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 879 амінокислот, а молекулярна маса — 100 688.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRNRGQGLFR		LRSRCFLHQS		LPLGAGRRKG		LDVAEPGPSR		CRSDSPAVAA
VVPAMASYPS		GSGKPKAKYP		FKKRASLQAS		TAAPEARGGL		GAPPLQSARS
LPGPAPCLKH		FPLDLRTSMD		GKCKEIAEEL		FTRSLAESEL		RSAPYEFPEE
SPIEQLEERR		QRLERQISQD		VKLEPDILLR		AKQDFLKTDS		DSDLQLYKEQ
GEGQGDRSLR		ERDVLEREFQ		RVTISGEEKC		GVPFTDLLDA		AKSVVRALFI
REKYMALSLQ		SFCPTTRRYL		QQLAEKPLET		RTYEQGPDTP		VSADAPVHPP
ALEQHPYEHC		EPSTMPGDLG		LGLRMVRGVV		HVYTRREPDE		HCSEVELPYP
DLQEFVADVN		VLMALIINGP		IKSFCYRRLQ		YLSSKFQMHV		LLNEMKELAA
QKKVPHRDFY		NIRKVDTHIH		ASSCMNQKHL		LRFIKRAMKR		HLEEIVHVEQ
GREQTLREVF		ESMNLTAYDL		SVDTLDVHAD		RNTFHRFDKF		NAKYNPIGES
VLREIFIKTD		NRVSGKYFAH		IIKEVMSDLE		ESKYQNAELR		LSIYGRSRDE
WDKLARWAVM		HRVHSPNVRW		LVQVPRLFDV		YRTKGQLANF		QEMLENIFLP
LFEATVHPAS		HPELHLFLEH		VDGFDSVDDE		SKPENHVFNL		ESPLPEAWVE
EDNPPYAYYL		YYTFANMAML		NHLRRQRGFH		TFVLRPHCGE		AGPIHHLVSA
FMLAENISHG		LLLRKAPVLQ		YLYYLAQIGI		AMSPLSNNSL		FLSYHRNPLP
EYLSRGLMVS		LSTDDPLQFH		FTKEPLMEEY		SIATQVWKLS		SCDMCELARN
SVLMSGFSHK		VKSHWLGPNY		TKEGPEGNDI		RRTNVPDIRV		GYRYETLCQE
LALITQAVQS		EMLETIPEEA		GITMSPGPQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм нуклеотидів, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bausch-Jurken M.T., Mahnke-Zizelman D.K., Morisaki T., Sabina R.L. (1992). Molecular cloning of AMP deaminase isoform L. Sequence and bacterial expression of human AMPD2 cDNA. J. Biol. Chem. 267: 22407—22413. PMID 1429593
• Van den Bergh F., Sabina R.L. (1995). Characterization of human AMP deaminase 2 (AMPD2) gene expression reveals alternative transcripts encoding variable N-terminal extensions of isoform L. Biochem. J. 312: 401—410. PMID 8526848

Див. також

• Хромосома 1