CCDC103

CCDC103
Ідентифікатори
Символи	CCDC103, CILD17, PR46b, SMH, coiled-coil domain containing 103
Зовнішні ІД	OMIM: 614677 MGI: 1920543 HomoloGene: 45831 GeneCards: CCDC103
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 17
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity Клітинна компонента • цитоплазма • GO:0035085 Аксонема • cell projection • motile cilium • війка • extracellular region • outer dynein arm Біологічний процес • heart looping • determination of digestive tract left/right asymmetry • cilium movement • outer dynein arm assembly • cell projection organization • axonemal dynein complex assembly • inner dynein arm assembly • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement • determination of left/right symmetry Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	388389	73293
Ensembl	ENSG00000167131	ENSMUSG00000020930
UniProt	Q8IW40	Q9D9P2
RefSeq (мРНК)	NM_001258395 NM_001258396 NM_001258397 NM_001258398 NM_001258399 NM_213607	NM_028492 NM_001364757
RefSeq (білок)	NP_001245324 NP_001245325 NP_001245326 NP_001245327 NP_001245328 NP_998772	NP_082768 NP_001351686
Локус (UCSC)	Хр. 17: 44.9 – 44.91 Mb	Хр. 11: 102.77 – 102.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CCDC103 (англ. Coiled-coil domain containing 103) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 242 амінокислот, а молекулярна маса — 27 163.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MERNDIINFK		ALEKELQAAL		TADEKYKREN		AAKLRAVEQR		VASYEEFRGI
VLASHLKPLE		RKDKMGGKRT		VPWNCHTIQG		RTFQDVATEI		SPEKAPLQPE
TSADFYRDWR		RHLPSGPERY		QALLQLGGPR		LGCLFQTDVG		FGLLGELLVA
LADHVGPADR		AAVLGILCSL		ASTGRFTLNL		SLLSRAERES		CKGLFQKLQA
MGNPRSVKEG		LSWEEQGLEE		QSGGLQEEER		LLQELLELYQ		VD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 17