CLRN1

CLRN1
Ідентифікатори
Символи	CLRN1, RP61, USH3, USH3A, clarin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606397 MGI: 2388124 HomoloGene: 17738 GeneCards: CLRN1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 61
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7401	229320
Ensembl	ENSG00000163646	ENSMUSG00000043850
UniProt	P58418	Q8K445
RefSeq (мРНК)	NM_001195794 NM_001256819 NM_052995 NM_174878 NM_174880	NM_153384 NM_153385 NM_153386
RefSeq (білок)	NP_001182723 NP_001243748 NP_443721 NP_777367	NP_700433 NP_700434 NP_700435
Локус (UCSC)	Хр. 3: 150.93 – 150.97 Mb	Хр. 3: 58.75 – 58.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CLRN1 (англ. Clarin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 232 амінокислот, а молекулярна маса — 25 719.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPSQQKKIIF		CMAGVFSFAC		ALGVVTALGT		PLWIKATVLC		KTGALLVNAS
GQELDKFMGE		MQYGLFHGEG		VRQCGLGARP		FRFSFFPDLL		KAIPVSIHVN
VILFSAILIV		LTMVGTAFFM		YNAFGKPFET		LHGPLGLYLL		SFISGSCGCL
VMILFASEVK		IHHLSEKIAN		YKEGTYVYKT		QSEKYTTSFW		VIFFCFFVHF
LNGLLIRLAG		FQFPFAKSKD		AETTNVAADL		MY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 3