CSMD2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CSMD2
Ідентифікатори
Символи CSMD2, dJ1007G16.1, dJ1007G16.2, dJ947L8.1, CUB and Sushi multiple domains 2
Зовнішні ІД OMIM: 608398 MGI: 2386401 HomoloGene: 89034 GeneCards: CSMD2
Пов'язані генетичні захворювання
розлад дефіциту уваги та гіперактивності[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001281956
NM_052896
NM_001281955
NM_001033413
RefSeq (білок)
NP_001268885
NP_443128
NP_001268884
Локус (UCSC) Хр. 1: 33.51 – 34.17 Mb Хр. 4: 127.88 – 128.46 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CSMD2 (англ. CUB and Sushi multiple domains 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 487 амінокислот, а молекулярна маса — 380 039[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRLISIAPGPRWQVQSHHPRSAGQNCTFQLHGPNGTVESPGFPYGYPNYA
NCTWTITAEEQHRIQLVFQSFALEEDFDVLSVFDGPPQPENLRTRLTGFQ
LPATIVSAATTLSLRLISDYAVSAQGFHATYEVLPSHTCGNPGRLPNGIQ
QGSTFNLGDKVRYSCNLGFFLEGHAVLTCHAGSENSATWDFPLPSCRADD
ACGGTLRGQSGIISSPHFPSEYHNNADCTWTILAELGDTIALVFIDFQLE
DGYDFLEVTGTEGSSLWFTGASLPAPVISSKNWLRLHFTSDGNHRQRGFS
AQYQVKKQIELKSRGVKLMPSKDNSQKTSVLTQVGVSQGHNMCPDPGIPE
RGKRLGSDFRLGSSVQFTCNEGYDLQGSKRITCMKVSDMFAAWSDHRPVC
RARMCDAHLRGPSGIITSPNFPIQYDNNAHCVWIITALNPSKVIKLAFEE
FDLERGYDTLTVGDGGQDGDQKTVLYILTGTSVPDLIVSTNHQMWLLFQT
DGSGSSLGFKASYEEIEQGSCGDPGIPAYGRREGSRFHHGDTLKFECQPA
FELVGQKAITCQKNNQWSAKKPGCVFSCFFNFTSPSGVVLSPNYPEDYGN
HLHCVWLILARPESRIHLAFNDIDVEPQFDFLVIKDGATAEAPVLGTFSG
NQLPSSITSSGHVARLEFQTDHSTGKRGFNITFTTFRHNECPDPGVPVNG
KRFGDSLQLGSSISFLCDEGFLGTQGSETITCVLKEGSVVWNSAVLRCEA
PCGGHLTSPSGTILSPGWPGFYKDALSCAWVIEAQPGYPIKITFDRFKTE
VNYDTLEVRDGRTYSAPLIGVYHGTQVPQFLISTSNYLYLLFSTDKSHSD
IGFQLRYETITLQSDHCLDPGIPVNGQRHGNDFYVGALVTFSCDSGYTLS
DGEPLECEPNFQWSRALPSCEALCGGFIQGSSGTILSPGFPDFYPNNLNC
TWIIETSHGKGVFFTFHTFHLESGHDYLLITENGSFTQPLRQLTGSRLPA
PISAGLYGNFTAQVRFISDFSMSYEGFNITFSEYDLEPCEEPEVPAYSIR
KGLQFGVGDTLTFSCFPGYRLEGTARITCLGGRRRLWSSPLPRCVAECGN
SVTGTQGTLLSPNFPVNYNNNHECIYSIQTQPGKGIQLKARAFELSEGDV
LKVYDGNNNSARLLGVFSHSEMMGVTLNSTSSSLWLDFITDAENTSKGFE
LHFSSFELIKCEDPGTPKFGYKVHDEGHFAGSSVSFSCDPGYSLRGSEEL
LCLSGERRTWDRPLPTCVAECGGTVRGEVSGQVLSPGYPAPYEHNLNCIW
TIEAEAGCTIGLHFLVFDTEEVHDVLRIWDGPVESGVLLKELSGPALPKD
LHSTFNSVVLQFSTDFFTSKQGFAIQFSVSTATSCNDPGIPQNGSRSGDS
WEAGDSTVFQCDPGYALQGSAEISCVKIENRFFWQPSPPTCIAPCGGDLT
GPSGVILSPNYPEPYPPGKECDWKVTVSPDYVIALVFNIFNLEPGYDFLH
IYDGRDSLSPLIGSFYGSQLPGRIESSSNSLFLAFRSDASVSNAGFVIDY
TENPRESCFDPGSIKNGTRVGSDLKLGSSVTYYCHGGYEVEGTSTLSCIL
GPDGKPVWNNPRPVCTAPCGGQYVGSDGVVLSPNYPQNYTSGQICLYFVT
VPKDYVVFGQFAFFHTALNDVVEVHDGHSQHSRLLSSLSGSHTGESLPLA
TSNQVLIKFSAKGLAPARGFHFVYQAVPRTSATQCSSVPEPRYGKRLGSD
FSVGAIVRFECNSGYALQGSPEIECLPVPGALAQWNVSAPTCVVPCGGNL
TERRGTILSPGFPEPYLNSLNCVWKIVVPEGAGIQIQVVSFVTEQNWDSL
EVFDGADNTVTMLGSFSGTTVPALLNSTSNQLYLHFYSDISVSAAGFHLE
YKTVGLSSCPEPAVPSNGVKTGERYLVNDVVSFQCEPGYALQGHAHISCM
PGTVRRWNYPPPLCIAQCGGTVEEMEGVILSPGFPGNYPSNMDCSWKIAL
PVGFGAHIQFLNFSTEPNHDYIEIRNGPYETSRMMGRFSGSELPSSLLST
SHETTVYFHSDHSQNRPGFKLEYQDLTYSHQISSFLRGFDLSELERTNST
PPVAASYVWDLDPGCEAYELQECPDPEPFANGIVRGAGYNVGQSVTFECL
PGYQLTGHPVLTCQHGTNRNWDHPLPKCEVPCGGNITSSNGTVYSPGFPS
PYSSSQDCVWLITVPIGHGVRLNLSLLQTEPSGDFITIWDGPQQTAPRLG
VFTRSMAKKTVQSSSNQVLLKFHRDAATGGIFAIAFSAYPLTKCPPPTIL
PNAEVVTENEEFNIGDIVRYRCLPGFTLVGNEILTCKLGTYLQFEGPPPI
CEVHCPTNELLTDSTGVILSQSYPGSYPQFQTCSWLVRVEPDYNISLTVE
YFLSEKQYDEFEIFDGPSGQSPLLKALSGNYSAPLIVTSSSNSVYLRWSS
DHAYNRKGFKIRYSAPYCSLPRAPLHGFILGQTSTQPGGSIHFGCNAGYR
LVGHSMAICTRHPQGYHLWSEAIPLCQALSCGLPEAPKNGMVFGKEYTVG
TKAMYSCSEGYHLQAGAEATAECLDTGLWSNRNVPPQCVPVTCPDVSSIS
VEHGRWRLIFETQYQFQAQLMLICDPGYYYTGQRVIRCQANGKWSLGDST
PTCRIISCGELPIPPNGHRIGTLSVYGATAIFSCNSGYTLVGSRVRECMA
NGLWSGSEVRCLAGHCGTPEPIVNGHINGENYSYRGSVVYQCNAGFRLIG
MSVRICQQDHHWSGKTPFCVLVSCGHPGSPPHSQMSGDSYTVGAVVRYSC
IGKRTLVGNSTRMCGLDGHWTGSLPHCSGTSVGVCGDPGIPAHGIRLGDS
FDPGTVMRFSCEAGHVLRGSSERTCQANGSWSGSQPECGVISCGNPGTPS
NARVVFSDGLVFSSSIVYECREGYYATGLLSRHCSVNGTWTGSDPECLVI
NCGDPGIPANGLRLGNDFRYNKTVTYQCVPGYMMESHRVSVLSCTKDRTW
NGTKPVCKALMCKPPPLIPNGKVVGSDFMWGSSVTYACLEGYQLSLPAVF
TCEGNGSWTGELPQCFPVFCGDPGVPSRGRREDRGFSYRSSVSFSCHPPL
VLVGSPRRFCQSDGTWSGTQPSCIDPTLTTCADPGVPQFGIQNNSQGYQV
GSTVLFRCQKGYLLQGSTTRTCLPNLTWSGTPPDCVPHHCRQPETPTHAN
VGALDLPSMGYTLIYSCQEGFSLKGGSEHRTCKADGSWTGKPPICLEVRP
SGRPINTAREPPLTQALIPGDVFAKNSLWKGAYEYQGKKQPAMLRVTGFQ
VANSKVNATMIDHSGVELHLAGTYKKEDFHLLLQVYQITGPVEIFMNKFK
DDHWALDGHVSSESSGATFIYQGSVKGQGFGQFGFQRLDLRLLESDPESI
GRHFASNSSSVAAAILVPFIALIIAGFVLYLYKHRRRPKVPFNGYAGHEN
TNVRATFENPMYDRNIQPTDIMASEAEFTVSTVCTAV

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • Lau W.L., Scholnick S.B. (2003). Identification of two new members of the CSMD gene family. Genomics. 82: 412—415. PMID 12906867 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00149-6
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins. DNA Res. 8: 179—187. PMID 11572484 DOI:10.1093/dnares/8.4.179

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CSMD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19290 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q7Z408 (англ.) . Архів оригіналу за 9 квітня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]