Фібрилін-1

Фібрилін-1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86
Ідентифікатори
Символи	FBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Пов'язані генетичні захворювання
рак молочної залози, stiff skin syndrome, acromicric dysplasia, marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome, geleophysic dysplasia
Реагує на сполуку
Viroporin 3a
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • extracellular matrix constituent conferring elasticity • GO:0032403 protein-containing complex binding • extracellular matrix structural constituent • integrin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hormone activity • heparin binding • identical protein binding Клітинна компонента • GO:0005578 Позаклітинна матриця • базальна мембрана • екзосома • внутрішньоклітинний • extracellular region • microfibril • міжклітинний простір • endoplasmic reticulum lumen • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • skeletal system development • розвиток нирки • embryonic eye morphogenesis • post-embryonic eye morphogenesis • cellular response to insulin-like growth factor stimulus • extracellular matrix disassembly • extracellular matrix organization • heart development • camera-type eye development • metanephros development • regulation of cellular response to growth factor stimulus • protein kinase A signaling • activation of protein kinase A activity • glucose metabolic process • cell adhesion mediated by integrin • glucose homeostasis • sequestering of BMP in extracellular matrix • sequestering of TGFbeta in extracellular matrix • negative regulation of osteoclast differentiation • negative regulation of osteoclast development • посттрансляційна модифікація • regulation of signaling receptor activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2200	14118
Ensembl	ENSG00000166147	ENSMUSG00000027204
UniProt	P35555	Q61554
RefSeq (мРНК)	NM_000138	NM_007993
RefSeq (білок)	NP_000129	NP_032019
Локус (UCSC)	Хр. 15: 48.41 – 48.65 Mb	Хр. 2: 125.14 – 125.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Фібрилін-1 (англ. Fibrillin 1) – білок, який кодується геном FBN1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 312 237.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRRGRLLEIA		LGFTVLLASY		TSHGADANLE		AGNVKETRAS		RAKRRGGGGH
DALKGPNVCG		SRYNAYCCPG		WKTLPGGNQC		IVPICRHSCG		DGFCSRPNMC
TCPSGQIAPS		CGSRSIQHCN		IRCMNGGSCS		DDHCLCQKGY		IGTHCGQPVC
ESGCLNGGRC		VAPNRCACTY		GFTGPQCERD		YRTGPCFTVI		SNQMCQGQLS
GIVCTKTLCC		ATVGRAWGHP		CEMCPAQPHP		CRRGFIPNIR		TGACQDVDEC
QAIPGLCQGG		NCINTVGSFE		CKCPAGHKLN		EVSQKCEDID		ECSTIPGICE
GGECTNTVSS		YFCKCPPGFY		TSPDGTRCID		VRPGYCYTAL		TNGRCSNQLP
QSITKMQCCC		DAGRCWSPGV		TVAPEMCPIR		ATEDFNKLCS		VPMVIPGRPE
YPPPPLGPIP		PVLPVPPGFP		PGPQIPVPRP		PVEYLYPSRE		PPRVLPVNVT
DYCQLVRYLC		QNGRCIPTPG		SCRCECNKGF		QLDLRGECID		VDECEKNPCA
GGECINNQGS		YTCQCRAGYQ		STLTRTECRD		IDECLQNGRI		CNNGRCINTD
GSFHCVCNAG		FHVTRDGKNC		EDMDECSIRN		MCLNGMCINE		DGSFKCICKP
GFQLASDGRY		CKDINECETP		GICMNGRCVN		TDGSYRCECF		PGLAVGLDGR
VCVDTHMRST		CYGGYKRGQC		IKPLFGAVTK		SECCCASTEY		AFGEPCQPCP
AQNSAEYQAL		CSSGPGMTSA		GSDINECALD		PDICPNGICE		NLRGTYKCIC
NSGYEVDSTG		KNCVDINECV		LNSLLCDNGQ		CRNTPGSFVC		TCPKGFIYKP
DLKTCEDIDE		CESSPCINGV		CKNSPGSFIC		ECSSESTLDP		TKTICIETIK
GTCWQTVIDG		RCEININGAT		LKSQCCSSLG		AAWGSPCTLC		QVDPICGKGY
SRIKGTQCED		IDECEVFPGV		CKNGLCVNTR		GSFKCQCPSG		MTLDATGRIC
LDIRLETCFL		RYEDEECTLP		IAGRHRMDAC		CCSVGAAWGT		EECEECPMRN
TPEYEELCPR		GPGFATKEIT		NGKPFFKDIN		ECKMIPSLCT		HGKCRNTIGS
FKCRCDSGFA		LDSEERNCTD		IDECRISPDL		CGRGQCVNTP		GDFECKCDEG
YESGFMMMKN		CMDIDECQRD		PLLCRGGVCH		NTEGSYRCEC		PPGHQLSPNI
SACIDINECE		LSAHLCPNGR		CVNLIGKYQC		ACNPGYHSTP		DRLFCVDIDE
CSIMNGGCET		FCTNSEGSYE		CSCQPGFALM		PDQRSCTDID		ECEDNPNICD
GGQCTNIPGE		YRCLCYDGFM		ASEDMKTCVD		VNECDLNPNI		CLSGTCENTK
GSFICHCDMG		YSGKKGKTGC		TDINECEIGA		HNCGKHAVCT		NTAGSFKCSC
SPGWIGDGIK		CTDLDECSNG		THMCSQHADC		KNTMGSYRCL		CKEGYTGDGF
TCTDLDECSE		NLNLCGNGQC		LNAPGGYRCE		CDMGFVPSAD		GKACEDIDEC
SLPNICVFGT		CHNLPGLFRC		ECEIGYELDR		SGGNCTDVNE		CLDPTTCISG
NCVNTPGSYI		CDCPPDFELN		PTRVGCVDTR		SGNCYLDIRP		RGDNGDTACS
NEIGVGVSKA		SCCCSLGKAW		GTPCEMCPAV		NTSEYKILCP		GGEGFRPNPI
TVILEDIDEC		QELPGLCQGG		KCINTFGSFQ		CRCPTGYYLN		EDTRVCDDVN
ECETPGICGP		GTCYNTVGNY		TCICPPDYMQ		VNGGNNCMDM		RRSLCYRNYY
ADNQTCDGEL		LFNMTKKMCC		CSYNIGRAWN		KPCEQCPIPS		TDEFATLCGS
QRPGFVIDIY		TGLPVDIDEC		REIPGVCENG		VCINMVGSFR		CECPVGFFYN
DKLLVCEDID		ECQNGPVCQR		NAECINTAGS		YRCDCKPGYR		FTSTGQCNDR
NECQEIPNIC		SHGQCIDTVG		SFYCLCHTGF		KTNDDQTMCL		DINECERDAC
GNGTCRNTIG		SFNCRCNHGF		ILSHNNDCID		VDECASGNGN		LCRNGQCINT
VGSFQCQCNE		GYEVAPDGRT		CVDINECLLE		PRKCAPGTCQ		NLDGSYRCIC
PPGYSLQNEK		CEDIDECVEE		PEICALGTCS		NTEGSFKCLC		PEGFSLSSSG
RRCQDLRMSY		CYAKFEGGKC		SSPKSRNHSK		QECCCALKGE		GWGDPCELCP
TEPDEAFRQI		CPYGSGIIVG		PDDSAVDMDE		CKEPDVCKHG		QCINTDGSYR
CECPFGYILA		GNECVDTDEC		SVGNPCGNGT		CKNVIGGFEC		TCEEGFEPGP
MMTCEDINEC		AQNPLLCAFR		CVNTYGSYEC		KCPVGYVLRE		DRRMCKDEDE
CEEGKHDCTE		KQMECKNLIG		TYMCICGPGY		QRRPDGEGCV		DENECQTKPG
ICENGRCLNT		RGSYTCECND		GFTASPNQDE		CLDNREGYCF		TEVLQNMCQI
GSSNRNPVTK		SECCCDGGRG		WGPHCEICPF		QGTVAFKKLC		PHGRGFMTNG
ADIDECKVIH		DVCRNGECVN		DRGSYHCICK		TGYTPDITGT		SCVDLNECNQ
APKPCNFICK		NTEGSYQCSC		PKGYILQEDG		RSCKDLDECA		TKQHNCQFLC
VNTIGGFTCK		CPPGFTQHHT		SCIDNNECTS		DINLCGSKGI		CQNTPGSFTC
ECQRGFSLDQ		TGSSCEDVDE		CEGNHRCQHG		CQNIIGGYRC		SCPQGYLQHY
QWNQCVDENE		CLSAHICGGA		SCHNTLGSYK		CMCPAGFQYE		QFSGGCQDIN
ECGSAQAPCS		YGCSNTEGGY		LCGCPPGYFR		IGQGHCVSGM		GMGRGNPEPP
VSGEMDDNSL		SPEACYECKI		NGYPKRGRKR		RSTNETDASN		IEDQSETEAN
VSLASWDVEK		TAIFAFNISH		VSNKVRILEL		LPALTTLTNH		NRYLIESGNE
DGFFKINQKE		GISYLHFTKK		KPVAGTYSLQ		ISSTPLYKKK		ELNQLEDKYD
KDYLSGELGD		NLKMKIQVLL		H

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функцією належить до гормонів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, з молекулою гепарину. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Corson G.M., Chalberg S.C., Dietz H.C., Charbonneau N.L., Sakai L.Y. (1993). Fibrillin binds calcium and is coded by cDNAs that reveal a multidomain structure and alternatively spliced exons at the 5' end. Genomics. 17: 476—484. PMID 7691719 DOI:10.1006/geno.1993.1350
• Maslen C.L., Corson G.M., Maddox B.K., Glanville R.W., Sakai L.Y. (1991). Partial sequence of a candidate gene for the Marfan syndrome. Nature. 352: 334—337. PMID 1852207 DOI:10.1038/352334a0
• Reinhardt D.P., Gambee J.E., Ono R.N., Baechinger H.P., Sakai L.Y. (2000). Initial steps in assembly of microfibrils. Formation of disulfide-cross-linked multimers containing fibrillin-1. J. Biol. Chem. 275: 2205—2210. PMID 10636927 DOI:10.1074/jbc.275.3.2205
• Loennqvist L., Reinhardt D., Sakai L., Peltonen L. (1998). Evidence for furin-type activity-mediated C-terminal processing of profibrillin-1 and interference in the processing by certain mutations. Hum. Mol. Genet. 7: 2039—2044. PMID 9817919 DOI:10.1093/hmg/7.13.2039
• Glesby M.J., Pyeritz R.E. (1989). Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue: a phenotypic continuum. JAMA. 262: 523—528. PMID 2739055 DOI:10.1001/jama.1989.03430040095032

Див. також

• Хромосома 15