FLCN

FLCN
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3V42
Ідентифікатори
Символи	FLCN, BHD, FLCL, Folliculin, DENND8B
Зовнішні ІД	OMIM: 607273 MGI: 2442184 HomoloGene: 14583 GeneCards: FLCN
Пов'язані генетичні захворювання
Birt-Hogg-Dube syndrome, nonpapillary renal cell carcinoma
Онтологія гена Молекулярна функція • guanyl-nucleotide exchange factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • цитоплазма • cell-cell contact zone • клітинна мембрана • midbody • лізосома • клітинне ядро • гіалоплазма • війка Біологічний процес • regulation of protein phosphorylation • negative regulation of protein localization to nucleus • regulation of cytokinesis • positive regulation of autophagy • negative regulation of Rho protein signal transduction • negative regulation of cell migration • TOR signaling • negative regulation of cell growth • positive regulation of apoptotic process • positive regulation of cell adhesion • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • in utero embryonic development • positive regulation of protein phosphorylation • cell-cell junction assembly • negative regulation of gene expression • negative regulation of mitochondrion organization • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • regulation of TOR signaling • negative regulation of TOR signaling • positive regulation of TOR signaling • regulation of histone acetylation • negative regulation of protein kinase B signaling • negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of cell proliferation involved in kidney development • regulation of pro-B cell differentiation • negative regulation of ATP biosynthetic process • кровотворення • energy homeostasis • mitochondrion organization • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of cold-induced thermogenesis • negative regulation of cellular respiration • negative regulation of mitochondrial DNA metabolic process • negative regulation of muscle tissue development • negative regulation of post-translational protein modification • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	201163	216805
Ensembl	ENSG00000154803	ENSMUSG00000032633
UniProt	Q8NFG4	Q8QZS3
RefSeq (мРНК)	NM_144606 NM_144997 NM_001353229 NM_001353230 NM_001353231	NM_001271356 NM_001271357 NM_146018
RefSeq (білок)	NP_653207 NP_659434 NP_001340158 NP_001340159 NP_001340160	NP_001258285 NP_001258286 NP_666130
Локус (UCSC)	Хр. 17: 17.21 – 17.24 Mb	Хр. 11: 59.68 – 59.7 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FLCN (англ. Folliculin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 579 амінокислот, а молекулярна маса — 64 473.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNAIVALCHF		CELHGPRTLF		CTEVLHAPLP		QGDGNEDSPG		QGEQAEEEEG
GIQMNSRMRA		HSPAEGASVE		SSSPGPKKSD		MCEGCRSLAA		GHPGYISHDK
ETSIKYVSHQ		HPSHPQLFSI		VRQACVRSLS		CEVCPGREGP		IFFGDEQHGF
VFSHTFFIKD		SLARGFQRWY		SIITIMMDRI		YLINSWPFLL		GKVRGIIDEL
QGKALKVFEA		EQFGCPQRAQ		RMNTAFTPFL		HQRNGNAARS		LTSLTSDDNL
WACLHTSFAW		LLKACGSRLT		EKLLEGAPTE		DTLVQMEKLA		DLEEESESWD
NSEAEEEEKA		PVLPESTEGR		ELTQGPAESS		SLSGCGSWQP		RKLPVFKSLR
HMRQVLGAPS		FRMLAWHVLM		GNQVIWKSRD		VDLVQSAFEV		LRTMLPVGCV
RIIPYSSQYE		EAYRCNFLGL		SPHVQIPPHV		LSSEFAVIVE		VHAAARSTLH
PVGCEDDQSL		SKYEFVVTSG		SPVAADRVGP		TILNKIEAAL		TNQNLSVDVV
DQCLVCLKEE		WMNKVKVLFK		FTKVDSRPKE		DTQKLLSILG		ASEEDNVKLL
KFWMTGLSKT		YKSHLMSTVR		SPTASESRN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Painter J.N., Tapanainen H., Somer M., Tukiainen P., Aittomaeki K. (2005). A 4-bp deletion in the Birt-Hogg-Dube gene (FLCN) causes dominantly inherited spontaneous pneumothorax. Am. J. Hum. Genet. 76: 522—527. PMID 15657874 DOI:10.1086/428455

Див. також

• Хромосома 17