FOLR1

FOLR1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4KM6, 4KM7, 4KMX, 4LRH
Ідентифікатори
Символи	FOLR1, FBP, FOLR, Folate receptor 1, folate receptor 1 (adult), folate receptor alpha, FRalpha, NCFTD
Зовнішні ІД	OMIM: 136430 MGI: 95568 HomoloGene: 7322 GeneCards: FOLR1
Пов'язані генетичні захворювання
cerebral folate receptor alpha deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • methotrexate binding • folic acid receptor activity • folic acid transmembrane transporter activity • folic acid binding • signaling receptor activity Клітинна компонента • anchored component of external side of plasma membrane • extracellular region • brush border • clathrin-coated vesicle • ER to Golgi transport vesicle membrane • anchored component of membrane • Golgi membrane • клітинне ядро • integral component of plasma membrane • apical plasma membrane • мембрана • cell surface • endoplasmic reticulum membrane • brush border membrane • basolateral plasma membrane • клітинна мембрана • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • ендосома • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • anchored component of plasma membrane • екзосома • transport vesicle Біологічний процес • рецептор-опосередкований ендоцитоз • cellular response to folic acid • neural crest cell migration involved in heart formation • axon regeneration • COPII vesicle coating • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • heart looping • cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis • pharyngeal arch artery morphogenesis • folic acid metabolic process • regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • response to axon injury • regulation of canonical Wnt signaling pathway • anterior neural tube closure • folic acid transport • GO:0015915 транспорт • folate import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2348	14275
Ensembl	ENSG00000110195	ENSMUSG00000001827
UniProt	P15328	P35846
RefSeq (мРНК)	NM_016730 NM_000802 NM_016724 NM_016725 NM_016729	NM_001252552 NM_001252553 NM_001252554 NM_008034
RefSeq (білок)	NP_000793 NP_057936 NP_057937 NP_057941	NP_001239481 NP_001239482 NP_001239483 NP_032060
Локус (UCSC)	Хр. 11: 72.19 – 72.2 Mb	Хр. 7: 101.51 – 101.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FOLR1 (англ. Folate receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 257 амінокислот, а молекулярна маса — 29 819.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQRMTTQLL		LLLVWVAVVG		EAQTRIAWAR		TELLNVCMNA		KHHKEKPGPE
DKLHEQCRPW		RKNACCSTNT		SQEAHKDVSY		LYRFNWNHCG		EMAPACKRHF
IQDTCLYECS		PNLGPWIQQV		DQSWRKERVL		NVPLCKEDCE		QWWEDCRTSY
TCKSNWHKGW		NWTSGFNKCA		VGAACQPFHF		YFPTPTVLCN		EIWTHSYKVS
NYSRGSGRCI		QMWFDPAQGN		PNEEVARFYA		AAMSGAGPWA		AWPFLLSLAL
MLLWLLS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, ендосомах. Також секретований назовні.

Захворювання

Мутації гена FOLR1, що кодує рецептор, можуть призводити до розвитку церебральної фолатної недостатності, при якій рівні 5-MTHF у спинномозковій рідині значно знижені, незважаючи на нормальні рівні у сироватці крові.

Література

• Lacey S.W., Sanders J.M., Rothberg K.G., Anderson R.G.W., Kamen B.A. (1989). Complementary DNA for the folate binding protein correctly predicts anchoring to the membrane by glycosyl-phosphatidylinositol. J. Clin. Invest. 84: 715—720. PMID 2527252 DOI:10.1172/JCI114220
• Sadasivan E., Cedeno M., Rothenberg S.P. (1992). Genomic organization of the gene and a related pseudogene for a human folate binding protein. Biochim. Biophys. Acta. 1131: 91—94. PMID 1581364 DOI:10.1016/0167-4781(92)90103-7
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yan W., Ratnam M. (1995). Preferred sites of glycosylphosphatidylinositol modification in folate receptors and constraints in the primary structure of the hydrophobic portion of the signal. Biochemistry. 34: 14594—14600. PMID 7578066 DOI:10.1021/bi00044a039
• Picariello G., Ferranti P., Mamone G., Roepstorff P., Addeo F. (2008). Identification of N-linked glycoproteins in human milk by hydrophilic interaction liquid chromatography and mass spectrometry. Proteomics. 8: 3833—3847. PMID 18780401 DOI:10.1002/pmic.200701057
• Elwood P.C. (1989). Molecular cloning and characterization of the human folate-binding protein cDNA from placenta and malignant tissue culture (KB) cells. J. Biol. Chem. 264: 14893—14901. PMID 2768245

Див. також

• Хромосома 11