GBE1

GBE1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4BZY, 5CLT, 5CLW
Ідентифікатори
Символи	GBE1, APBD, GBE, GSD4, glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1, 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607839 MGI: 1921435 HomoloGene: 129 GeneCards: GBE1
шифр КФ	2.4.1.18
Пов'язані генетичні захворювання
adult polyglucosan body disease
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • каталітична активність • cation binding • glycosyltransferase activity • carbohydrate binding • 1,4-alpha-glucan branching enzyme activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 1,4-alpha-glucan branching enzyme activity (using a glucosylated glycogenin as primer for glycogen synthesis) Клітинна компонента • гіалоплазма • екзосома Біологічний процес • glycogen metabolic process • generation of precursor metabolites and energy • glycogen biosynthetic process • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2632	74185
Ensembl	ENSG00000114480	ENSMUSG00000022707
UniProt	Q04446	Q9D6Y9
RefSeq (мРНК)	NM_000158	NM_028803
RefSeq (білок)	NP_000149	NP_083079
Локус (UCSC)	Хр. 3: 81.49 – 81.76 Mb	Хр. 16: 70.11 – 70.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GBE1 (англ. 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 702 амінокислот, а молекулярна маса — 80 474.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAPMTPAAR		PEDYEAALNA		ALADVPELAR		LLEIDPYLKP		YAVDFQRRYK
QFSQILKNIG		ENEGGIDKFS		RGYESFGVHR		CADGGLYCKE		WAPGAEGVFL
TGDFNGWNPF		SYPYKKLDYG		KWELYIPPKQ		NKSVLVPHGS		KLKVVITSKS
GEILYRISPW		AKYVVREGDN		VNYDWIHWDP		EHSYEFKHSR		PKKPRSLRIY
ESHVGISSHE		GKVASYKHFT		CNVLPRIKGL		GYNCIQLMAI		MEHAYYASFG
YQITSFFAAS		SRYGTPEELQ		ELVDTAHSMG		IIVLLDVVHS		HASKNSADGL
NMFDGTDSCY		FHSGPRGTHD		LWDSRLFAYS		SWEILRFLLS		NIRWWLEEYR
FDGFRFDGVT		SMLYHHHGVG		QGFSGDYSEY		FGLQVDEDAL		TYLMLANHLV
HTLCPDSITI		AEDVSGMPAL		CSPISQGGGG		FDYRLAMAIP		DKWIQLLKEF
KDEDWNMGDI		VYTLTNRRYL		EKCIAYAESH		DQALVGDKSL		AFWLMDAEMY
TNMSVLTPFT		PVIDRGIQLH		KMIRLITHGL		GGEGYLNFMG		NEFGHPEWLD
FPRKGNNESY		HYARRQFHLT		DDDLLRYKFL		NNFDRDMNRL		EERYGWLAAP
QAYVSEKHEG		NKIIAFERAG		LLFIFNFHPS		KSYTDYRVGT		ALPGKFKIVL
DSDAAEYGGH		QRLDHSTDFF		SEAFEHNGRP		YSLLVYIPSR		VALILQNVDL
PN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bao Y., Kishnani P., Wu J.Y., Chen Y.T. (1996). Hepatic and neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV caused by mutations in the same glycogen-branching enzyme gene. J. Clin. Invest. 97: 941—948. PMID 8613547 DOI:10.1172/JCI118517
• Thon V.J., Khalil M., Cannon J.F. (1993). Isolation of human glycogen branching enzyme cDNAs by screening complementation in yeast. J. Biol. Chem. 268: 7509—7513. PMID 8463281

Див. також

• Хромосома 3