HGD

HGD
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1EYB, 1EY2
Ідентифікатори
Символи	HGD, AKU, HGO, homogentisate 1,2-dioxygenase
Зовнішні ІД	OMIM: 607474 MGI: 96078 HomoloGene: 156 GeneCards: HGD
Пов'язані генетичні захворювання
alkaptonuria
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • homogentisate 1,2-dioxygenase activity • identical protein binding Клітинна компонента • гіалоплазма • екзосома Біологічний процес • tyrosine metabolic process • cellular amino acid metabolic process • L-phenylalanine catabolic process • tyrosine catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3081	15233
Ensembl	ENSG00000113924	ENSMUSG00000022821
UniProt	Q93099	O09173
RefSeq (мРНК)	NM_000187	NM_013547
RefSeq (білок)	NP_000178	NP_038575
Локус (UCSC)	Хр. 3: 120.63 – 120.68 Mb	Хр. 16: 37.4 – 37.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HGD (англ. Homogentisate 1,2-dioxygenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 445 амінокислот, а молекулярна маса — 49 964.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAELKYISGF		GNECSSEDPR		CPGSLPEGQN		NPQVCPYNLY		AEQLSGSAFT
CPRSTNKRSW		LYRILPSVSH		KPFESIDEGQ		VTHNWDEVDP		DPNQLRWKPF
EIPKASQKKV		DFVSGLHTLC		GAGDIKSNNG		LAIHIFLCNT		SMENRCFYNS
DGDFLIVPQK		GNLLIYTEFG		KMLVQPNEIC		VIQRGMRFSI		DVFEETRGYI
LEVYGVHFEL		PDLGPIGANG		LANPRDFLIP		IAWYEDRQVP		GGYTVINKYQ
GKLFAAKQDV		SPFNVVAWHG		NYTPYKYNLK		NFMVINSVAF		DHADPSIFTV
LTAKSVRPGV		AIADFVIFPP		RWGVADKTFR		PPYYHRNCMS		EFMGLIRGHY
EAKQGGFLPG		GGSLHSTMTP		HGPDADCFEK		ASKVKLAPER		IADGTMAFMF
ESSLSLAVTK		WGLKASRCLD		ENYHKCWEPL		KSHFTPNSRN		PAEPN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза.

Література

• Granadino B., Beltran-Valero de Bernabe D., Fernandez-Canon J.M., Penalva M.A., Rodriguez de Cordoba S. (1997). The human homogentisate 1,2-dioxygenase (HGO) gene. Genomics. 43: 115—122. PMID 9244427 DOI:10.1006/geno.1997.4805
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Beltran-Valero de Bernabe D., Jimenez F.J., Aquaron R., Rodriguez de Cordoba S. (1999). Analysis of alkaptonuria (AKU) mutations and polymorphisms reveals that the CCC sequence motif is a mutational hot spot in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGO). Am. J. Hum. Genet. 64: 1316—1322. PMID 10205262 DOI:10.1086/302376
• Felbor U., Mutsch Y., Grehn F., Mueller C.R., Kress W. (1999). Ocular ochronosis in alkaptonuria patients carrying mutations in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene. Br. J. Ophthalmol. 83: 680—683. PMID 10340975 DOI:10.1136/bjo.83.6.680
• Al-sbou M. (2012). Novel mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with alkaptonuria. Rheumatol. Int. 32: 1741—1746. PMID 21437689 DOI:10.1007/s00296-011-1868-0

Див. також

• Хромосома 3