LRRC7

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
LRRC7
Ідентифікатори
Символи LRRC7, DENSIN, leucine rich repeat containing 7
Зовнішні ІД OMIM: 614453 MGI: 2676665 HomoloGene: 10817 GeneCards: LRRC7
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Розщеплення піднебіння, артеріальна гіпертензія, розлад дефіциту уваги та гіперактивності[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001081358
NM_001291452
NM_001291453
NM_001370781
NM_001370782
RefSeq (білок)
NP_001074827
NP_001278381
NP_001278382
NP_001357710
NP_001357711
Локус (UCSC) Хр. 1: 69.57 – 70.15 Mb Хр. 3: 157.79 – 158.27 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LRRC7 (англ. Leucine rich repeat containing 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 537 амінокислот, а молекулярна маса — 172 581[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTTKRKIIGRLVPCRCFRGEEEIISVLDYSHCSLQQVPKEVFNFERTLEE
LYLDANQIEELPKQLFNCQALRKLSIPDNDLSNLPTTIASLVNLKELDIS
KNGVQEFPENIKCCKCLTIIEASVNPISKLPDGFTQLLNLTQLYLNDAFL
EFLPANFGRLVKLRILELRENHLKTLPKSMHKLAQLERLDLGNNEFGELP
EVLDQIQNLRELWMDNNALQVLPGSIGKLKMLVYLDMSKNRIETVDMDIS
GCEALEDLLLSSNMLQQLPDSIGLLKKLTTLKVDDNQLTMLPNTIGNLSL
LEEFDCSCNELESLPSTIGYLHSLRTLAVDENFLPELPREIGSCKNVTVM
SLRSNKLEFLPEEIGQMQKLRVLNLSDNRLKNLPFSFTKLKELAALWLSD
NQSKALIPLQTEAHPETKQRVLTNYMFPQQPRGDEDFQSDSDSFNPTLWE
EQRQQRMTVAFEFEDKKEDDENAGKVKDLSCQAPWERGQRGITLQPARLS
GDCCTPWARCDQQIQDMPVPQNDPQLAWGCISGLQQERSMCTPLPVAAQS
TTLPSLSGRQVEINLKRYPTPYPEDLKNMVKSVQNLVGKPSHGVRVENSN
PTANTEQTVKEKYEHKWPVAPKEITVEDSFVHPANEMRIGELHPSLAETP
LYPPKLVLLGKDKKESTDESEVDKTHCLNNSVSSGTYSDYSPSQASSGSS
NTRVKVGSLQTTAKDAVHNSLWGNRIAPSFPQPLDSKPLLSQREAVPPGN
IPQRPDRLPMSDTFTDNWTDGSHYDNTGFVAEETTAENANSNPLLSSKSR
STSSHGRRPLIRQDRIVGVPLELEQSTHRHTPETEVPPSNPWQNWTRTPS
PFEDRTAFPSKLETTPTTSPLPERKEHIKESTEIPSPFSPGVPWEYHDSN
PNRSLSNVFSQIHCRPESSKGVISISKSTERLSPLMKDIKSNKFKKSQSI
DEIDIGTYKVYNIPLENYASGSDHLGSHERPDKMLGPEHGMSSMSRSQSV
PMLDDEMLTYGSSKGPQQQKASMTKKVYQFDQSFNPQGSVEVKAEKRIPP
PFQHNPEYVQQASKNIAKDLISPRAYRGYPPMEQMFSFSQPSVNEDAVVN
AQFASQGARAGFLRRADSLVSATEMAMFRRVNEPHELPPTDRYGRPPYRG
GLDRQSSVTVTESQFLKRNGRYEDEHPSYQEVKAQAGSFPVKNLTQRRPL
SARSYSTESYGASQTRPVSARPTMAALLEKIPSDYNLGNYGDKPSDNSDL
KTRPTPVKGEESCGKMPADWRQQLLRHIEARRLDRNAAYKHNTVNLGMLP
YGGISAMHAGRSMTLNLQTKSKFDHQELPLQKTPSQQSNILDNGQEDVSP
SGQWNPYPLGRRDVPPDTITKKAGSHIQTLMGSQSLQHRSREQQPYEGNI
NKVTIQQFQSPLPIQIPSSQATRGPQPGRCLIQTKGQRSMDGYPEQFCVR
IEKNPGLGFSISGGISGQGNPFKPSDKGIFVTRVQPDGPASNLLQPGDKI
LQANGHSFVHMEHEKAVLLLKSFQNTVDLVIQRELTV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література[ред. | ред. код]

  • Izawa I., Nishizawa M., Ohtakara K., Inagaki M. (2002). Densin-180 interacts with delta-catenin/neural plakophilin-related armadillo repeat protein at synapses. J. Biol. Chem. 277: 5345—5350. PMID 11729199 DOI:10.1074/jbc.M110052200
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з LRRC7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18531 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q96NW7 (англ.) . Архів оригіналу за 9 лютого 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]