Синдром XYY

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Версія від 11:44, 4 червня 2020, створена АтаБот (обговорення | внесок) (виправлення, typos fixed: регіона → регіону за допомогою AWB)
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Синдром XYY
Кариотип чоловіка із синдромом XYY
Кариотип чоловіка із синдромом XYY
Кариотип чоловіка із синдромом XYY
Спеціальність медична генетика
Частота 0.05%, 0.01%
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD52.1
МКХ-10 Q98.5
МКХ-9 758.8
DiseasesDB 33038
MeSH D014997
SNOMED CT 50749006
CMNS: XYY syndrome у Вікісховищі

XYY синдром – це генетичний розлад, при якому чоловіки мають додаткову Y-хромосому.[1] При цьому в них проявляється ряд характерних ознак, що можуть включати високий зріст, акне, і підвищений ризик проблем із навчанням.[1][2] В іншому такі особи є нормальними, в тому числі мають нормальну фертильність.[1]

Це порушення не є спадковим і виникає в результаті випадкових подій при сперматогенезі.[1] Діагностування передбачає хромосомний аналіз, але при цьому більшість осіб із даним синдромом жодного разу впродовж життя не проходять таку діагностику [2] Для них характерний каріотип 47,XYY, тобто вони замість 46 хромосом мають 47.[1]

Лікування може передбачати мовну терапію або додаткову допомогу зі шкільними завданнями, але в цілому довготривалих негативних наслідків не спостерігається.[2] Дане порушення трапляється приблизно у 1 із 1000 новонароджених хлопчиків.[1], і багато людей із ним не знають, що в них воно є.[3] Цей синдром був вперше описаний у 1961 році.[4]

Ознаки і симптоми

Фізичні ознаки

Люди з 47,XYY каріотипом мають підвищені темпи росту починаючи з раннього дитинства, і їх остаточний зріст приблизно на 7 см (3") вищий за очікуваний.[5] В Единбурзі, Шотландія, за період з 1967 по 1972 роки було зареєстровано народження восьми 47,XYY-хлопчиків, і відповідно до програми скрінінгу новонароджених мали середній зріст 188.1 см (6'2") у віці 18-ти років, тоді як середній зріст батька складав 174.1 см (5'8½"), а матері 162.8 см (5'4").[6][7] Причиною підвищеного темпу росту організму вважається підвищення кількості гена псевдоаутосомного регіону трьох X/Y-хромосом (PAR1), а саме гена SHOX, що спостерігається у всіх трьох статевих трисоміях: 47,XXX, 47,XXY, та 47,XYY.[8][9][10] Тяжкі форми акне були зареєстровані у дуже невеликій кількості публікацій, і наразі дерматологи, що спеціалізуються на акне, ставлять під сумнів його можливий зв’язок із каріотипом 47,XYY.[11]

Пренатальний рівень тестостерону у 47,XYY-хлопчиків знаходиться в межах норми.[12] Більшість таких хлопчиків мають нормальний статевий розвиток і нормальну здатність до запліднення.[6][13][14]

Когнітивні і поведінкові ознаки

На відміну від інших хромосомних анеуплоїдій, пов’язаних із статевими хромосомами (а саме 47,XXX та 47,XXY) середній рівень IQ 47,XYY-хлопчиків не є нижчим, ніж середній для людської популяції.[15][16] Огляд шести проспективних наукових досліджень на тему інтелекту хлопчиків із 47,XYY каріотипом (загальна кількість обстежуваних = 28) показав, що їх середній рівень мовного IQ = 100.76, виконавчого IQ = 108.79, і загального IQ = 105.00. За результатами огляду двох інших проспективних досліджень 47,XYY-хлопчиків і одного ретроспективного дослідження дорослих 47,XYY-чоловіків вищих за 184 см (6'½") (загальна кількість обстежуваних = 42) їх середній рівень мовного IQ складає 99.5, а виконавчого IQ 106.4.[16][17][18][19]

За одним із проспективних досліджень 47,XYY-хлопчиків, їх значення IQ зазвичай були трохи нижчими, ніж у їхніх братів чи сестер.[6][20] 15 виявлених програмою скірінгу новонароджених в Единбурзі 47,XYY-хлопчиків із сиблінгами мали середній рівень вербального IQ 104.0 та виконавчого IQ 106.7, тоді як їх сиблінги – 112.9 та 114.6 балів відповідно.[21]

Приблизно половина із 47,XYY-хлопчиків, виявлених цією програмою скрінінгу, мала проблеми із навчанням – більша кількість, ніж їх брати чи сестри, а також більша кількість, ніж контрольна група із осіб зі значеннями IQ вищими за середні.[22][14] Із цих 47,XYY-хлопчиків 54 % (7 з 13), мали проходити корективний курс навчання читанню, тоді як у контрольній групі 46,XY-хлопчиків із вищим за середній IQ лише 18% (4 із 22) мало проходити цей курс.[17] У Бостоні, США, 55% ідентифікованих скринінговою програмою 47,XYY-хлопчиків (6 з 11) мали проблеми з навчанням і отримували потребували додаткової допомоги, порівняно з 11% хлопчиків із контрольної групи, що мали спадкові транслокації аутосомних хромосом і рівень IQ яких був вищим за середній.[18]

Затримки розвитку та поведінкові порушення також не виключені, однак ці характеристики проявляють високу варіативність серед чоловіків із даним синдромом, не є унікальними для осіб з 47,XYY каріотипом та розподілені так само, як і серед 46,XY-чоловіків.[23] Прояви агресії у 47,XYY-чоловіків не спостерігаються більш часто.[6][23]

Причини

MI та MII – це стадії мейозу, блакитні та рожеві кола – чоловічі та жіночі клітини відповідно, блакитні та рожеві смуги – Y- та X-хромосоми відповідно. Фіолетова клітина має дві Y-хромосоми та одну X-хромосому за рахунок злиття яйцеклітини із сперматозоїдом, що несе дві Y-хромосоми внаслідок порушення поділу на MII стадії мейозу у чоловіка
Формування XYY-синдрому. MI та MII – це стадії мейозу, блакитні та рожеві кола – чоловічі та жіночі клітини відповідно, блакитні та рожеві смуги – Y- та X-хромосоми відповідно. Фіолетова клітина має дві Y-хромосоми та одну X-хромосому за рахунок злиття яйцеклітини із сперматозоїдом, що несе дві Y-хромосоми внаслідок порушення поділу на MII стадії мейозу у чоловіка

Синдром 47,XYY не є спадковим, і зазвичай є наслідком випадкової події при формуванні сперматозоїда. Порушення, що призводить до виникнення такого каріотипу, трапляється під час анафази ІІ (другої стадії мейозу) і називається нерозчепленням, в результаті якого один із сперматозоїдів має додаткову копію Y-хромосоми. Якщо один з таких атипових сперматозоїдів зіллється з яйцеклітиною, то дитина матиме додаткову Y-хромосому у кожній з клітин тіла.[24]

У деяких випадках виникнення додаткової Y-хромосоми є результатом нерозчеплення хромосом під час поділу клітин при постзиготичному мітозі на етапі раннього ембріонального розвитку. В цьому разі утворений організм буде 46,XY/47,XYY-мозаїчним.[24]

Діагностування

47,XYY-синдром зазвичай не діагностують до початку прояву проблем з навчанням. У все більшої кількості дітей його діагностують і до народження завдяки методам амніоцентезу та біопсії ворсин хоріону [25], які дозволяють отримати каріотип майбутньої дитини, за яким і визначають це відхилення.

За приблизними оцінками, лише 15-20% дітей з 47,XYY-синдромом були коли-небудь діагностовані. Серед них близько 30% були діагностовані пренатально (до народження). Із тих, в кого визначили даний синдром після народження, половина була діагностована у дитинстві або дорослому віці після початку прояву затримки розвитку, решту діагностували після прояву будь-якого іншого із можливих симптомів, включно із порушенням репродуктивної функції, яке все ж трапляється у 5% випадків.[26]

Епідеміологія

Приблизно 1 з 1000 хлопчиків народжується із 47,XYY каріотипом.[6][23] Впливу віку батьків на частоту виникнення XYY-синдрому виявлено не було.[6][23]

Посилання

  1. ↑ а б в г д е Reference, Genetics Home. 47,XYY syndrome. Genetics Home Reference (англ.). Процитовано 9 березня 2020.
  2. ↑ а б в XYY Syndrome. NORD (National Organization for Rare Disorders) (амер.). Процитовано 9 березня 2020.
  3. ↑ 47, XYY syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov. Процитовано 9 березня 2020.
  4. ↑ Cheng, Liang; Bostwick, David G. (24 січня 2014). Urologic Surgical Pathology E-Book (англ.). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-323-08619-6.
  5. ↑ XYY Males - an orientation. 7 березня 2010. Архів оригіналу за 7 березня 2010. Процитовано 9 березня 2020.
  6. ↑ а б в г д е Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics. Rimoin, David L., 1936-2012,, Pyeritz, Reed E.,, Korf, Bruce R. (вид. Sixth). [San Diego, California]. 20 березня 2013. ISBN 978-0-12-383835-3. OCLC 833766265.
  7. ↑ Ratcliffe, S. G.; Pan, H.; McKie, M. (1 січня 1992). Growth during puberty in the XYY boy. Annals of Human Biology. 19 (6): 579—587. doi:10.1080/03014469200002392. ISSN 0301-4460. PMID 1476413.
  8. ↑ C, Kanaka-Gantenbein; S, Kitsiou; A, Mavrou; L, Stamoyannou; A, Kolialexi; K, Kekou; M, Liakopoulou; G, Chrousos (2004). Tall Stature, Insulin Resistance, and Disturbed Behavior in a Girl With the Triple X Syndrome Harboring Three SHOX Genes: Offspring of a Father With Mosaic Klinefelter Syndrome but With Two Maternal X Chromosomes. Hormone Research (англ.). 61 (5): 205—10. doi:10.1159/000076532. PMID 14752208.
  9. ↑ L, Aksglaede; Ne, Skakkebaek; A, Juul (January 2008). Abnormal Sex Chromosome Constitution and Longitudinal Growth: Serum Levels of Insulin-Like Growth Factor (IGF)-I, IGF Binding protein-3, Luteinizing Hormone, and Testosterone in 109 Males With 47,XXY, 47,XYY, or Sex-Determining Region of the Y Chromosome (SRY)-positive 46,XX Karyotypes. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (англ.). 93 (1): 169—76. doi:10.1210/jc.2007-1426. PMID 17940117.
  10. ↑ F, Tüttelmann; J, Gromoll (June 2010). Novel Genetic Aspects of Klinefelter's Syndrome. Molecular Human Reproduction (англ.). 16 (6): 386—95. doi:10.1093/molehr/gaq019. PMID 20228051.
  11. ↑ Plewig, Gerd, 1939- (2000). Acne and rosacea. Kligman, Albert M., 1916-2010., Jansen, T. (Thomas) (вид. 3rd, completely rev. and enl.). Berlin: Springer. ISBN 978-3-540-66751-3. OCLC 42814246.
  12. ↑ Ratcliffe, S. G.; Read, G.; Pan, H.; Fear, C.; Lindenbaum, R.; Crossley, J. (1994). Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males. Hormone Research. 42 (3): 106—109. doi:10.1159/000184157. ISSN 0301-0163. PMID 7995613.
  13. ↑ Genetic disorders and the fetus : diagnosis, prevention, and treatment. Milunsky, Aubrey., Milunsky, Jeff M. (вид. 6th). Chichester, West Sussex: Wiley-Blackwell. 2010. ISBN 978-1-4051-9087-9. OCLC 501392340.
  14. ↑ а б Gardner, R. J. M. (2004). Chromosome abnormalities and genetic counseling. Sutherland, Grant R. (вид. 3rd). Oxford: Oxford University Press. ISBN 0-19-514960-2. OCLC 855715983.
  15. ↑ Genetics and learning disabilities. Smith, Shelley D., 1949-. San Diego, Calif.: College-Hill Press. 1986. ISBN 0-88744-141-6. OCLC 12555854.
  16. ↑ а б Leggett, Victoria; Jacobs, Patricia; Nation, Kate; Scerif, Gaia; Bishop, Dorothy V. M. (February 2010). Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Developmental Medicine and Child Neurology. 52 (2): 119—129. doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x. ISSN 1469-8749. PMC 2820350. PMID 20059514.
  17. ↑ Basic approaches to genetic and molecularbiological developmental psychiatry. Poustka, Fritz., Elliger, Tilman J. Berlin: Quintessenz. 1994. ISBN 978-3-86128-209-9. OCLC 31756596.
  18. ↑ а б Children and young adults with sex chromosome aneuploidy : follow-up, clinical, and molecular studies : proceedings of the 5th International Workshop on Sex Chromosome Anomalies held at Minaki, Ontario, Canada, June 7-10, 1989. Evans, Jane A. (Jane Alison), Hamerton, John L. (John Laurence), Robinson, Arthur, 1914-, March of Dimes Birth Defects Foundation. New York: Wiley-Liss. 1991. ISBN 0-471-56846-5. OCLC 21871670.
  19. ↑ Theilgaard, A. (1984). A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Acta Psychiatrica Scandinavica. Supplementum. 315: 1—133. ISSN 0065-1591. PMID 6595938.
  20. ↑ The Y chromosome. Sandberg, Avery A. New York: A.R. Liss. 1985. ISBN 0-8451-2498-6. OCLC 12557546.
  21. ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Jenkins, Jennifer; Teague, Peter (11 липня 2019), Cognitive and Behavioural Development of the 47,XYY Child, Sex Chromosome Abnormalities and Human Behavior, CRC Press, с. 161—184, doi:10.1201/9780429305870-8, ISBN 978-0-429-30587-0
  22. ↑ Gravholt, Claus H. (2013), Sex-Chromosome Abnormalities, Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, Elsevier, с. 1—32, doi:10.1016/b978-0-12-383834-6.00050-1, ISBN 978-0-12-383834-6
  23. ↑ а б в г Milunsky, Jeff M. (24 вересня 2010), Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities, Genetic Disorders and the Fetus, Wiley-Blackwell, с. 273—312, doi:10.1002/9781444314342.ch7, ISBN 978-1-4443-1434-2
  24. ↑ а б Robinson, D. O.; Jacobs, P. A. (November 1999). The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype. Human Molecular Genetics. 8 (12): 2205—2209. doi:10.1093/hmg/8.12.2205. ISSN 0964-6906. PMID 10545600.
  25. ↑ National Organization for Rare Disorders. (2003). NORD guide to rare disorders. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-3063-5. OCLC 50419040.
  26. ↑ Davis, Andrew S. (2006). The neuropsychological basis of childhood psychopathology. Psychology in the Schools. 43 (4): 503—512. doi:10.1002/pits.20164. ISSN 0033-3085.
Словники та енциклопедії
Нормативний контроль
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_XYY&oldid=28549888