WFS1: відмінності між версіями

WFS1
Ідентифікатори
Символи	WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein
Зовнішні ІД	OMIM: 606201 MGI: 1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: WFS1
Пов'язані генетичні захворювання
	цукровий діабет 2-го типу, Wolfram syndrome 1, autosomal dominant nonsyndromic deafness 6, Wolfram-like syndrome, cataract 41, Wolfram syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ubiquitin protein ligase binding; • calcium-dependent protein binding; • calmodulin binding; • proteasome binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • дендрит (нейробіологія); • ендоплазматичний ретикулум; • Протеасома; • endoplasmic reticulum lumen; • integral component of synaptic vesicle membrane;
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway; • calcium ion homeostasis; • glucose homeostasis; • розвиток нирки; • protein stabilization; • nervous system process; • positive regulation of growth; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • sensory perception of sound; • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis; • protein maturation by protein folding; • negative regulation of ATF6-mediated unfolded protein response; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • response to endoplasmic reticulum stress; • ER overload response; • IRE1-mediated unfolded protein response; • ubiquitin-dependent ERAD pathway; • renal water homeostasis; • negative regulation of programmed cell death; • positive regulation of protein ubiquitination; • negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process; • зір; • positive regulation of calcium ion transport; • pancreas development; • Відповідь на незгорнуті білки; • olfactory behavior; • посттрансляційна модифікація;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7466
	22393
	ENSG00000109501
	ENSMUSG00000039474
	O76024
	P56695
	NM_006005; NM_001145853
	NM_011716
	NP_001139325; NP_005996
	NP_035846
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Наступне редагування →

Вилучено вміст Додано вміст

ВізуальнийВікірозмітка

Лінійно

Версія за 15:32, 30 серпня 2017

WFS1 (англ. Wolframin ER transmembrane glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 100 292^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
M D S N T A P L G P	S C P Q P P P A P Q	P Q A R S R L N A T	A S L E Q E R S E R	P R A P G P Q A G P
G P G V R D A A A P	A E P Q A Q H T R S	R E R A D G T G P T	K G D M E I P F E E	V L E R A K A G D P
K A Q T E V G K H Y	L Q L A G D T D E E	L N S C T A V D W L	V L A A K Q G R R E	A V K L L R R C L A
D R R G I T S E N E	R E V R Q L S S E T	D L E R A V R K A A	L V M Y W K L N P K	K K K Q V A V A E L
L E N V G Q V N E H	D G G A Q P G P V P	K S L Q K Q R R M L	E R L V S S E S K N	Y I A L D D F V E I
T K K Y A K G V I P	S S L F L Q D D E D	D D E L A G K S P E	D L P L R L K V V K	Y P L H A I M E I K
E Y L I D M A S R A	G M H W L S T I I P	T H H I N A L I F F	F I V S N L T I D F	F A F F I P L V I F
Y L S F I S M V I C	T L K V F Q D S K A	W E N F R T L T D L	L L R F E P N L D V	E Q A E V N F G W N
H L E P Y A H F L L	S V F F V I F S F P	I A S K D C I P C S	E L A V I T G F F T	V T S Y L S L S T H
A E P Y T R R A L A	T E V T A G L L S L	L P S M P L N W P Y	L K V L G Q T F I T	V P V G H L V V L N
V S V P C L L Y V Y	L L Y L F F R M A Q	L R N F K G T Y C Y	L V P Y L V C F M W	C E L S V V I L L E
S T G L G L L R A S	I G Y F L F L F A L	P I L V A G L A L V	G V L Q F A R W F T	S L E L T K I A V T
V A V C S V P L L L	R W W T K A S F S V	V G M V K S L T R S	S M V K L I L V W L	T A I V L F C W F Y
V Y R S E G M K V Y	N S T L T W Q Q Y G	A L C G P R A W K E	T N M A R T Q I L C	S H L E G H R V T W
T G R F K Y V R V T	D I D N S A E S A I	N M L P F F I G D W	M R C L Y G E A Y P	A C S P G N T S T A
E E E L C R L K L L	A K H P C H I K K F	D R Y K F E I T V G	M P F S S G A D G S	R S R E E D D V T K
D I V L R A S S E F	K S V L L S L R Q G	S L I E F S T I L E	G R L G S K W P V F	E L K A I S C L N C
M A Q L S P T R R H	V K I E H D W R S T	V H G A V K F A F D	F F F F P F L S A A

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Khanim F., Kirk J., Latif F., Barrett T.G. (2001). WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases. Hum. Mutat. 17: 357—367. PMID 11317350 DOI:10.1002/humu.1110.abs
Ohtsuki T., Ishiguro H., Yoshikawa T., Arinami T. (2000). WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder. J. Affect. Disord. 58: 11—17. PMID 10760554 DOI:10.1016/S0165-0327(99)00099-3
Hildebrand M.S., Sorensen J.L., Jensen M., Kimberling W.J., Smith R.J. (2008). Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1. Am. J. Med. Genet. A. 146: 2258—2265. PMID 18688868 DOI:10.1002/ajmg.a.32449
Bramhall N.F., Kallman J.C., Verrall A.M., Street V.A. (2008). A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings. BMC Med. Genet. 9: 48—48. PMID 18518985 DOI:10.1186/1471-2350-9-48

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WFS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12762 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, O76024 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з WFS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12762 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O76024 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

WFS1: відмінності між версіями

Версія за 15:32, 30 серпня 2017

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук