AGBL1

AGBL1
Ідентифікатори
Символи	AGBL1, CCP4, FECD8, ATP/GTP binding protein-like 1, ATP/GTP binding protein like 1, AGBL carboxypeptidase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 615496 MGI: 3646469 HomoloGene: 17552 GeneCards: AGBL1
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія
Онтологія гена Молекулярна функція • carboxypeptidase activity • zinc ion binding • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • metallopeptidase activity • зв'язування з іоном металу • metallocarboxypeptidase activity • tubulin binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • протеоліз • C-terminal protein deglutamylation • protein side chain deglutamylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	123624	244071
Ensembl	ENSG00000273540	ENSMUSG00000025754
UniProt	Q96MI9	Q09M05
RefSeq (мРНК)	NM_152336 NM_001386094	NM_001199224 NM_172902
RefSeq (білок)	NP_689549	NP_001186153
Локус (UCSC)	Хр. 15: 86.08 – 87.05 Mb	Хр. 7: 75.88 – 76.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AGBL1 (англ. ATP/GTP binding protein like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 066 амінокислот, а молекулярна маса — 120 281.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MISKGGSEAL		LQTLVDTART		APPDYDILLP		LFRLLAKVGL		RDKKIGRKAL
ELEALDVTLI		LARKNLSHGQ		NLLHCLWALR		VFASSVSMGA		MLGINGAMEL
LFKVITPYTR		KRTQAIRAAT		EVLAALLKSK		SNGRRAVNRG		YVTSLLGLHQ
DWHSHDTANA		YVQIRRGLLL		CLRHIAALRS		GREAFLAAQG		MEILFSTTQN
CLDDKSMEPV		ISVVLQILRQ		CYPTSPLPLV		TASSAYAFPV		PGCITTEPPH
DLPEEDFEDD		GDDEVDKDSD		TEDGKVEDDD		LETDVNKLSS		KPGLDRPEEE
LMQYEVMCLE		LSYSFEELQS		KLGDDLNSEK		TQYANHHHIP		AAASSKQHCY
SKDQSSCGQE		REYAVQTSLL		CRVKTGRSTV		HLGSKKNPGV		NLYQNVQSNS
LRRDSSESEI		PDIQASPKAD		AWDVDAIFCP		RMSASFSNST		RTREVVKVID
KLLQTHLKRV		PFHDPYLYMA		KARRTSSVVD		FKMMAFPDVW		GHCPPPTTQP
MLERKCGVQR		IRIFEDIRRL		IQPSDVINKV		VFSLDEPWPL		QDNASNCLRF
FSKFESGNLR		KAIQVREFEY		DLLVNADVNS		TQHQQWFYFK		VSGMQAAIPY
HFNIINCEKP		NSQFNYGMQP		TLYSVKEALL		GKPTWIRTGH		EICYYKNHYR
QSTAVAGGAS		GKCYYTLTFA		VTFPHSEDVC		YLAYHYPYTY		TALMTHLDIL
EKSVNLKEVY		FRQDVLCQTL		GGNPCPLVTI		TAMPESNSDE		HLEQFRHRPY
QVITARVHPG		ESNASWVMKG		TLEFLVSSDP		VARLLRENFI		FKIIPMLNPD
GVINGNHRCS		LSGEDLNRQW		LSPSAHLQPT		IYHAKGLLYH		LSSIGRSPVV
FCDFHGHSQK		KNVFLYGCSI		KETLWQAACT		VGTSTILEEV		NYRTLPKILD
KLAPAFTMSS		CSFLVEKSRA		STARVVVWRE		MGVSRSYTME		SSYCGCNQGP
YQCTQRLLER		TKNERAHPVD		GLQGLQFGTR		ELEEMGAMFC		LGLLILELKS
ASCSHQLLAQ		AATLLSAEED		ALDQHLQRLK		SSNFLPKHIW		FAYHFFAITN
FFKMNLLLHV		SPVCDT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз, карбоксипептидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Riazuddin S.A., Vasanth S., Katsanis N., Gottsch J.D. (2013). Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4. Am. J. Hum. Genet. 93: 758—764. PMID 24094747 DOI:10.1016/j.ajhg.2013.08.010

Див. також

• Хромосома 15