BAP1

BAP1
Ідентифікатори
Символи	BAP1, HUCEP-13, UCHL2, hucep-6, BRCA1 associated protein 1, KURIS
Зовнішні ІД	OMIM: 603089 MGI: 1206586 HomoloGene: 3421 GeneCards: BAP1
Пов'язані генетичні захворювання
	BAP1-related tumor predisposition syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0070122 peptidase activity; • hydrolase activity; • chromatin binding; • cysteine-type peptidase activity; • thiol-dependent deubiquitinase; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • PR-DUB complex; • внутрішньоклітинний; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• ubiquitin-dependent protein catabolic process; • regulation of cell cycle; • negative regulation of cell population proliferation; • протеоліз; • regulation of cell growth; • monoubiquitinated protein deubiquitination; • positive regulation of protein targeting to mitochondrion; • protein K48-linked deubiquitination; • monoubiquitinated histone H2A deubiquitination; • response to inorganic substance; • protein deubiquitination; • regulation of inflammatory response; • macrophage homeostasis; • regulation of cytokine production involved in inflammatory response; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8314
	104416
	ENSG00000163930
	ENSMUSG00000021901
	Q92560
	Q99PU7
	NM_004656
	NM_027088
	NP_004647
	NP_081364
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BAP1 (англ. BRCA1 associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 729 амінокислот, а молекулярна маса — 80 362^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNKGWLELES	DPGLFTLLVE	DFGVKGVQVE	EIYDLQSKCQ	GPVYGFIFLF
KWIEERRSRR	KVSTLVDDTS	VIDDDIVNNM	FFAHQLIPNS	CATHALLSVL
LNCSSVDLGP	TLSRMKDFTK	GFSPESKGYA	IGNAPELAKA	HNSHARPEPR
HLPEKQNGLS	AVRTMEAFHF	VSYVPITGRL	FELDGLKVYP	IDHGPWGEDE
EWTDKARRVI	MERIGLATAG	EPYHDIRFNL	MAVVPDRRIK	YEARLHVLKV
NRQTVLEALQ	QLIRVTQPEL	IQTHKSQESQ	LPEESKSASN	KSPLVLEANR
APAASEGNHT	DGAEEAAGSC	AQAPSHSPPN	KPKLVVKPPG	SSLNGVHPNP
TPIVQRLPAF	LDNHNYAKSP	MQEEEDLAAG	VGRSRVPVRP	PQQYSDDEDD
YEDDEEDDVQ	NTNSALRYKG	KGTGKPGALS	GSADGQLSVL	QPNTINVLAE
KLKESQKDLS	IPLSIKTSSG	AGSPAVAVPT	HSQPSPTPSN	ESTDTASEIG
SAFNSPLRSP	IRSANPTRPS	SPVTSHISKV	LFGEDDSLLR	VDCIRYNRAV
RDLGPVISTG	LLHLAEDGVL	SPLALTEGGK	GSSPSIRPIQ	GSQGSSSPVE
KEVVEATDSR	EKTGMVRPGE	PLSGEKYSPK	ELLALLKCVE	AEIANYEACL
KEEVEKRKKF	KIDDQRRTHN	YDEFICTFIS	MLAQEGMLAN	LVEQNISVRR
RQGVSIGRLH	KQRKPDRRKR	SRPYKAKRQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, регуляторів хроматину, тіолових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література[ред. | ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jensen D.E., Rauscher F.J. III (1999). Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 143: S13—S17. PMID 10546591 DOI:10.1016/S0304-3835(99)90004-6
Mallery D.L., Vandenberg C.J., Hiom K. (2002). Activation of the E3 ligase function of the BRCA1/BARD1 complex by polyubiquitin chains. EMBO J. 21: 6755—6762. PMID 12485996 DOI:10.1093/emboj/cdf691
Machida Y.J., Machida Y., Vashisht A.A., Wohlschlegel J.A., Dutta A. (2009). The deubiquitinating enzyme BAP1 regulates cell growth via interaction with HCF-1. J. Biol. Chem. 284: 34179—34188. PMID 19815555 DOI:10.1074/jbc.M109.046755
Bhattacharya S., Hanpude P., Maiti T.K. (2015). Cancer associated missense mutations in BAP1 catalytic domain induce amyloidogenic aggregation: A new insight in enzymatic inactivation. Sci. Rep. 5: 18462—18462. PMID 26680512 DOI:10.1038/srep18462